Лекція 8 Тема Спадкові хвороби людини Вопроси

Лекція № 8 Тема: Спадкові хвороби людини. Вопроси: 1. 2. 3. 4. 5. Класифікація спадкових хвороб людини. Хромосомні хвороби, що зумовлені порушенням кількості чиструктури хромо сом, цитогенетичні механізми, сутність. Цитогенетичні методи. Каріотипування. Аналіз каріотипів хворих зі спадковими хворобами. Визначення X та Y ста тевого хроматину як методу діагностики спадкових хвороб людини. Моногенні (молекулярні) хвороби людини, що зумовлені зміною моле кулярної структури гена. Молекулярні хвороби вуглеводного, амінокислотного, білкового, ліпідно го, мінераль ного обміну. Механізм їх виникнення та принципи лабораторної пре натальної діагнос тики. Генна інженерія. Біотехнологія. Поняття про генну терапію. .

Болезни, обусловленные нарушением числа хромосом синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики; синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года; синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме, нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие, глазные щели узкие и короткие, ушные раковины деформированы; 60% детей умирают в возрасте до 3 -х месяцев, до года доживают лишь 10%, основной причиной служит остановка дыхания и нарушение работы сердца.

Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом Синдром Шерешевского — Тёрнера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др. ); полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения; полисомия по Y-хромосоме — как и полисомия по Xхромосоме, включает трисомию (кариотии 47, XYY), тетрасомию (48, ХYYY), пентасомию (49, ХYYYY), клинические проявления также схожи с полисомией Xхромосомы; Синдром Клайнфельтера — полисомия по X- и Yхромосомам у мальчиков (47, XXY; 48, XXYY и др. ), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.

Каріотип чоловика

Кариотипы женщины и мужчины в норме

Кариотип при синдроме Дауна

синдром Дауна

Схематическое изображение ладонной поверхности кисти здорового ребенка (слева) и ребенка того же возраста с болезнью Дауна: кисть больного короткая и широкая, пальцы как бы обрублены; t' — трирадиус (точка, в которой сходятся папиллярные линии трех направлений); t" — характерный для болезни Дауна высоко расположенный добавочный трирадиус; пунктирной линией показана поперечная складка.

Синдром “кошачьего крика”

Синдром Патау

Синдром Эдвардса

Синдром Шеришевского-Тернера

Синдром Клайнфельтера

Болезни аминокислотного обмена фенилкетонурия нарушение превращения фенилаланина в тирозин из за резкого снижения активности фенилаланингидроксилазы; алкаптонурия нарушение пониженной активности обмена тирозина вследствие фермента гомогентизиназы и накоплением в тканях организма гомотентизиновой кислоты; глазо кожный альбинизм обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы. Нарушения обмена углеводов: галактоземия отсутствие фермента галактозо 1 фосфат уридилтрансферазы и накопление в крови галактозы; гликогеновая болезнь нарушение синтеза и разложения гликогена. Болезни, связанные с нарушением липидного обмена: болезнь Ниманна Пика снижение активности фермента сфингомиелиназы, дегенерация нервных клеток и нарушение деятельности нервной системы; болезнь Гоше накопление цереброзидов в клетках нервной и ретикуло эндотелиальной системы, обусловленное дефицитом фермента глюкоцереброзидазы. Наследственные болезни пуринового и пиримидинового обмена: подагра; синдром Леша Найяна. Болезни нарушения обмена соединительной ткани: синдром Марфана ( «паучьи пальцы» , арахнодактилия) поражение соединительной ткани вследствие мутации в гене, ответственном за синтез фибриллина; мукополисахаридозы группа заболеваний соединительной ткани, связанных с нарушеним обмена кислых гликозаминогликанов. Наследственные нарушения циркулирующих белков: гемоглобинопатии наследственные нарушения синтеза гемоглобина. Выделяют количественные (структурные) и качественные их формы. Первые характеризуются изменением первичной структуры белков гемоглобина, что может приводить к нарушению его стабильности и функции (серповидноклеточная анемия). При качественных формах структура гемоглобина остается нормальной, снижена лишь скорость синтеза глобиновых цепей (талассемия). Болезни, связанные с нарушением обмена в эритроцитах гемолитические анемии снижение уровня гемоглобина и укорочением срока жизни эритроцитов; наследственный микросфероцитоз врождённая недостаточность липидов оболочки эритроцитов. Наследственные болезни обмена металлов: болезнь Коновалова Вильсона и др. Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте: муковисцидоз; непереносимость лактозы и др.