генетика 8.ppt
- Количество слайдов: 47
Лекция 8 1. Пол и факторы его определяющие. 2. Формирование пола у человека и его нарушения.
Размножение – свойство живых организмов воспроизводить себе подобных • • • Бесполое Участвует 1 особь Клеточный механизм – митоз Дочерние особи – точные копии материнской Выгодно в стабильных условиях существования • • • Половое Участвуют 2 особи Клеточный механизм – мейоз Дочерние особи генетически различны Выгодно в меняющихся условиях
Примеры бесполого размножения • У одноклеточных – амеба • Простое деление • Множественное деление (шизогония) • • • У многоклеточныхморская звезда Почкование Фрагментация Полиэмбриония Вегетативное у растений Спорообразование папоротник малярийный плазмодий гидра броненосец (и мы) большинство растений
Примеры полового размножения • У одноклеточных – • Копуляция • Конъюгация (слияние, например у водорослей) ( у инфузорий) • У многоклеточных – • С оплодотворением (у большинства) • Партеногенез (девственное размножение) (у некоторых – дафнии, пчелы, ящерицы)
При половом размножении образуются специализированные клетки - гаметы • Изогамия – гаметы внешне одинаковы • Анизогамия – женские покрупнее • Оогамия – женские неподвижны
Пол – сложный признак, обеспечивающий половое размножение. У большинства организмов 2 пола • мужской и • женский
Гермафродитизм – наличие у особи половых желез обоих типов Гонада – половая железа семенник яичник семенник+яичник гермафродитизм Истинный (у некоторых животных) Ложный (у животных и человека) синхронный протоандрический протогинетический мужской женский
Примеры истинного гермафродитизма: • Многие черви, моллюски – синхронные гермафродиты • Актинии – у некоторых видов самцы становятся самками • У рыбок после гибели самца главная самка занимает его место • Старая жаба самка становится самцом
Истинный синхронный гермафродитизм у дождевого червя
Примеры ложного гермафродитизма (псевдогермафродитизма): • Самка пятнистой гиены имеет клитор, который выглядит как пенис • О человеке скажем позже Греческая скульптура мифического Гермафродита
Механизмы определения пола Пол, как любой признак, есть результат взаимодействия генотипа и внешней среды
Фенотип – есть результат взаимодействия генотипа и факторов внешней среды признак ген Внешняя среда – среда второго рода Генотип – среда первого рода Фенотип
Природа создала различные варианты определения пола Преимущественно средовые Преимущественно генетические
Примеры определения пола факторами среды: Сильно увеличено Мертвая особь В колонии моллюсков пол зависит от места особи в колонии У морского червя Bonellia пол определяется тем, куда попало оплодотворенное яйцо: на дно – будет самка; на хоботок самки – будет самец
У рептилий пол зависит от температуры Температура определяет активность ферментов синтеза половых гормонов
У большинства животных пол определяется генетически – в момент оплодотворения. Различают гомо- и гетерогаметный пол • Дает одинаковые гаметы • Дает разные гаметы
Так, у человека и других млекопитающих гомогаметный пол – женский, а у птиц мужской
Другие типы хромосомного определения пола:
Формирование пола у человека
Формирование пола проходит в несколько этапов • • • Генетический Гонадный Гормональный Гаметный Фенотипический У человека У всех животных • Гражданский Предмет изучения • Пол воспитания сексологии • Половое самосознание • Половая роль
1. Генетическое определение пола у человека
В Y-хромосоме почти нет генов, кроме самого важного гена – SRY, который и определяет мужской пол Мелким шрифтом даны Х-сцепленные и голандрические гены человека
ПАР – псевдоаутосомные районы. Способны конъюгировать при мейозе
2. Гонадный пол • До 8 недели развития тип гонады не определен SRY ХY Есть ген SRY – будет семенник ХХ Нет гена SRY, будет яичник
3, 4. Гормональный и гаметный пол • Гонады – железы смешанной секреции – образуют гормоны (см. ниже) и гаметы (см. практ. занятие).
Итак, у 8 -недельного зародыша У них, ХУ семенник яичник У нас, ХХ Вольфов канал Мюллеров канал половой бугорок клоака
Семенник выделяет: • Антимюллеровский гормон – вызывает рассасывание мюллерова канала; • Тестостерон – превращает вольфов канал в семявыносящие протоки • Дигидротестостерон – формирует наружние гениталии • Нет этих гормонов – будет девочка: • Мюллеров канал даст матку и трубы, Вольфов канал исчезнет, половой бугорок преобразуется в клитор
У 8 -недельного зародыша У них, ХУ семенник яичник У нас, ХХ матка половой бугорок клоака
Дифференцировка наружных половых органов
То же самое, но в виде схемы. Мужской пол Не для запоминания! Просто посмотрите Y хромосома Нет Y хромосомы ген SRY нет гена SRY Формирование канальцев во внутренней части железы Антимюллеровский гормон (АМГ) Тестостерон Нет АМГ Эстрогены Нет редукции мюллерова канала Дифференцировка вольфова канала: семявыносящие 5 -дигидроканальцы тестостерон Формирование мужских наружных первичных половых признаков Формирование фолликулов в наружной части железы Яичник Семенник Редукция мюллерова протока Женский пол Нет тестостерона Редукция вольфова канала Дифференцировка мюллерова канала: яйцеводы, матка, влагалище Формирование мужских вторичных половых признаков Формирование женских вторичных половых признаков Формирование наружных половых органов по женскому типу
5. Фенотипический пол • Половые гормоны влияют на все органы, формируя первичные (имеющиеся при рождении) и вторичные половые признаки (формируются в период полового созревания для привлечения партнера).
По-разному формируется мозг • У мужчин лучше развиты пространственные навыки, • они схватывают ситуацию в целом; • Женщины более внимательны к деталям • и у них лучше развита речь
Различия самцов и самок называют половым диморфизмом
Интересно, что половой диморфизм лучше выражен у «гаремных» видов и слабее у тех, где особи создают постоянные пары
У человека большую роль играет одежда, макияж, парфюм и пр.
Особенностью человека как биологического вида является то, что самцы окрашены неярко. Можно подумать, что у человека самки конкурируют за самцов. А не наоборот…
Важно не спутать: 1. Половые признаки (первичные, вторичные) 2. Признаки, сцепленные с полом (признаки, гены которых лежат в половых хромосомах, например, дальтонизм) 3. Признаки, ограниченные полом – проявляются только у одного пола (рога, оперение, образование молока) 4. Зависимые от пола (доминируют в зависимости от пола, например, лысина)
Нарушения формирования пола у человека.
Нарушения могут происходить на всех этапах формирования пола
При оплодотворении могут слиться гаметы с измененным числом половых хромосом • Синдром Клайнфелтера ХХУ, ХХУУ и т. д. • Синдром Шерешевского. Тернера ХО
На уровне гонад, например – гипогонадизм (недоразвитие половых желез)
На уровне продукции гормонов: • Нарушение выработки гормонов может привести к нарушению формирования половых органов
Например, адреногенитальный синдром, (врожденная гиперплазия коры надпочечников) - ложный женский гермафродитизм Блок синтеза кортикостероидов ведет (по принципу обратной связи) к усилению синтеза половых стероидов Гормоны коры надпочечников Мужские гормоны Женские половые гормоны
При адреногенитальном синдроме (OMIM 201910, 201710, 202110) у девочек наблюдается двойственное строение половых органов – ложный женский гермафродитизм. Разрастание надпочечников
Другой пример нарушения действия гормонов – синдром тестикулярной феминизации (нечувствительности к андрогенам) OMIM 312300. Это пример ложного мужского гермафродитизма. Генотип ХУ, есть семенники, гормоны вырабатываются, но на клетках нет рецептора к гормону… фенотип – женский. гормон На мембране клеток нет рецепторов
Синдром Морриса (синдром тестикулярной феминизации) тестостерон нет рецептора Y - содержит ген SRY, определяющий синтез тестостерона XT - нормальный рецептор к тестостерону Xt - мутантный рецептор Обратите внимание, что это Хсцепленный рецессивный признак! XTY’ - мужской фенотип Xt. Y’ - женский фенотип


