ЛЕКЦИЯ 3 ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ И НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ

ЛЕКЦИЯ 3 ОСНОВНЫЕ ПРИНЦИПЫ НАСЛЕДОВАНИЯ И НАСЛЕДСТВЕННОСТИ. ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ ГЕНОВ

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими; это наука, изучающая наследственность и изменчивость признаков. Наследственность – способность организмов порождать себе подобных; свойство организмов передавать свои признаки и качества из поколения в поколение; свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями. Изменчивость – появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам; это существование признаков в различных формах (вариантах).

Генетическая информация – это наследственная информация, носителем которой является ДНК (у части вирусов – РНК) Генетическая информация обладает рядом важных свойств: – дискретность (существование элементарных единиц информации – генов, входящих в состав хромосом); – устойчивость (сохранение); – самовоспроизведение (репликация ДНК, копирование); – реализация (выполнение программы с получением некоторого результата); – передача из поколения в поколение; – комбинирование дискретных единиц информации (генов, хромосом); – изменение (мутирование) – появление новых генов и хромосом.

Законы Менделя — принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Менделя. Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет» . Грегор Иоганн Мендель

Важно, что Мендель выбрал для исследования признаки, регистрация которых была предельно простой. Это признаки дискретные и альтернативные: дискретные (прерывистые) признаки: данный признак либо присутствует, либо отсутствует. Например, признак цвета: горошина либо зеленая, либо не зеленая. альтернативные признаки: одно состояние признака исключает наличие другого состояния. Например, состояние такого признака как цвет: горошина либо зеленая, либо желтая. Оба состояния признака в одном организме проявиться не могут.

Количественный, статистический метод анализа: все потомки с данным состоянием признака (например – горошины зеленые) объединялись в одну группу и подсчитывалось их число, которое сравнивали с числом потомков с другим состоянием признака (горошины желтые).

Проявившееся состояние признака называют доминантным (значение корня этого слова - господствующий). Другое состояние признака у гибридов не обнаруживалось. Такое состояние признака называют рецессивным (уступающим). То, что в первом поколении проявляется признак только одного родителя, называется законом единообразия гибридов первого поколения или законом доминирования.

Закон чистоты гамет (гипотеза чистоты гамет): в каждую гамету попадает только одна аллель из пары аллелей данного гена родительской особи. В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями

Второй закон Менделя. 'Закон расщепления': при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3: 1 : около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 — рецессивный

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3: 1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга.

Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9: 3: 3: 1 9: 16 были с гладкими и желтыми горошинами, 3: 16 с морщинистыми и желтыми горошинами, 3: 16 с гладкими и зелёными горошинами, 1: 16 с морщинистыми и зелёными горошинами

Аналитическое скрещивание В результате происходит расщепление один к одному: (Аа х аа = Аа + аа).

1) Каждый наследственный признак определяется отдельным наследственным фактором, задатком; в современном представлении эти задатки соответствуют генам; 2) Гены сохраняются в чистом виде в ряду поколений, не утрачивая своей индивидуальности: это явилось доказательством основного положения генетики: ген относительно постоянен; 3) Оба пола в равной мере участвуют в передаче своих наследственных свойств потомству; 4) Редупликация равного числа генов и их редукция в мужских и женских половых клетках; это положение явилось генетическим предвидением существования мейоза; 5) Наследственные задатки являются парными, один – материнский, другой – отцовский; один из них может быть доминантным, другой – рецессивным; это положение соответствует открытию принципа аллелизма: ген представлен минимум двумя аллелями.

Проявление многих признаков в фенотипе живых существ зависит от одновременной работы сразу нескольких неаллельных генов , т. е. признак формируется в результате взаимодействия генов. Кроме того , один ген может участвовать в проявлении сразу нескольких фенотипических признаков, что обозначается как множественное действие гена Уильям Бэтсон (1861 -1926),

Взаимодействие генов Внутриаллельное взаимодействие генов - взаимное влияние аллельных генов друг на друга Межаллельное взаимодействие генов - взаимное влияние неаллельных генов (генов разных аллельных пар)

Внутриаллельное взаимодействие генов Полное доминирование- проявление только одного признака (доминантный, рецессивный 3: 1 Неполное доминирование доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного и в гетерозиготном состоянии фенотипически возникает новый вариант 1: 2: 1

Расщепление по фенотипу соответствует расщеплению по генотипу: классы АА, Аа и аа, в соотношении 1: 2: 1

Неполное доминирование

Внутриаллельное взаимодействие генов Полное доминирование- проявление только одного признака (доминантный, рецессивный 3: 1 Неполное доминирование доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного и в гетерозиготном состоянии фенотипически возникает новый вариант 1: 2: 1 Сверхдоминирование - в гетерозиготном состоянии доминантный тип проявляется сильнее, чем в гомозиготном Аа>АА (гетерозис) Кодоминирование - 2 аллельных гена равнозначны по отношению друг к другу и находясь вместе обуславливают новый вариант признака (группы крови)

Генотип Группа крови Распространённость OO O (I) 46 % AA A (II) AO A (II) BB B (III) BO B (III) 9% AB AB (IV) 3% 42 % Наследование групп крови у человека

Межаллельное взаимодействие генов Комплементарность - взаимодействия генов, при котором для проявления признака необходимо наличие двух неаллельных генов 9: 7 9: 6: 1 9: 3: 4 Существует не менее трех типов комплементарности: - доминантные гены различаются по фенотипическому проявлению; - доминантные гены имеют сходное фенотипическое проявление; - доминантные, и рецессивные гены имеют самостоятельное фенотипическое проявление.

Доминантные гены различаются по фенотипическому проявлению; 9: 3: 3: 1 Комплементарное взаимодействие генов (наследование формы гребня у кур): I — А? bb —розовидная, II — аа. В? — гороховидная, III — А? В? —ореховидная, IV — aabb —листовидная

Доминантные гены имеют сходное фенотипическое проявление 9: 7 При самоопылении растений из F 1 в F 2 наблюдалось расщепление растений по окраске цветков в отношении близком к 9: 7. пурпурные цветки были обнаружены у 9/16 растений, белые у 7/16. аа. ВВ и ААbb - белый цвет; A-B- - пурпурный.

Доминантные, и рецессивные гены имеют самостоятельное фенотипическое проявление 9: 3: 4

Межаллельное взаимодействие генов Комплементарность 9: 7 9: 6: 1 9: 3: 3: 1 Эпистаз - подавлению проявления генов одной аллельной пары генами другой Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются супрессорами. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными, например А - В- или bb. A -

Межаллельное взаимодействие генов Эпистаз - подавлению проявления генов одной аллельной пары генами другой Доминатный эпистаз 13: 3 12: 3: 1 Рецессивный эпистаз 9: 3: 4

Доминантный эпистаз 12: 3: 1

Схема дигибридного расщепления с рецессивным эпистазом: в F 2 получено 9 черных: 3 коричневых: 4 белых собаки. Таким образом, наблюдается характерное для рецессивного эпистаза отклонение от теоретически ожидаемого расщепления 9: 3: 3: 1

Межаллельное взаимодействие генов Комплементарность 9: 7 9: 6: 1 9: 3: 3: 1 Доминатный эпистаз 13: 3 12: 3: 1 Рецессивный эпистаз 9: 3: 4 Полимерия - степень развития одного и того же признака обусловлена влиянием целого ряда генов 15: 1 1: 4: 6: 4: 1

Наследование количественных признаков, определяемых суммарным действием нескольких генов (полимерия): наследование окраски семян пшеницы, определяемой двумя парами аллелей. A 1 и A 2 - аллели, обуславливающие красный цвет семян, а 1 и а 2 - аллели, обуславливающие белый цвет семян.

Cтепень пигментации кожи у человека, определяемая четырьмя парами генов, колеблется от максимально выраженной у гомозигот по доминантным аллелям во всех четырех парах (Р 1 Р 1 Р 2 Р 2 Р 3 Р 3 Р 4 Р 4) до минимальной у гомозигот по рецессивным аллелям (р1 р1 р2 р2 р3 р3 р4 р4). При браке двух мулатов, гетерозиготных по всем четырем парам, которые образуют по 24 = 16 типов гамет, получается потомство, 1/256 которого имеет максимальную пигментацию кожи, 1/256 — минимальную, а остальные характеризуются промежуточными показателями экспрессивности этого признака

Отдельный ген может влиять на несколько признаков, в развитие которых он вовлечен. Такой эффект действия гена называется плейотропным (множественным). Например, альбинизм вызывается дефектом одного гена, контролирующего образование меланина. При этом меняются одновременно такие признаки как цвет волос (белый), цвет кожи (белый) и цвет глаз, (он будет красным от цвета кровеносных сосудов, лежащих за радужной оболочкой глаза).

Взаимодействие генов Внутриаллельное взаимодействие генов Межаллельное взаимодействие генов Полное доминирование 3: 1 Комплементарность 9: 7 9: 6: 1 9: 3: 3: 1 Неполное доминирование 1: 2: 1 Сверхдоминирование Аа>АА (гетерозис) Кодоминирование (группы крови) Доминатный эпистаз 13: 3 12: 3: 1 Рецессивный эпистаз 9: 3: 4 Полимерия 15: 1 1: 4: 6: 4: 1

Ген дискретен в своем действии, т. е. обособлен в своей активности от других генов Ген специфичен в своем проявлении, т. е. отвечает за строго определенный признак или свойство организма Ген может действовать градуально, т. е. усиливать степень проявления признака при увеличении числа доминантных аллелей (дозы гена). Один ген может влиять на развитие разных признаков — это множественное, или плейотропное, действие гена Разные гены могут оказывать одинаковое действие на развитие одного и того же признака (часто количественных признаков) — это множественные гены, или полигены Ген может взаимодействовать с другими генами, что приводит к появлению новых признаков. Такое взаимодействие осуществляется опосредованно — через синтезированные под их контролем продукты своих реакций Действие гена может быть модифицировано изменением его местоположения в хромосоме (эффект положения) или воздействием различных факторов внешней среды

Николай Иванович Вавилов Закон гомологических рядов наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов. Чем ближе генетически расположены в общей системе роды и виды, тем полнее сходство в рядах их изменчивости. Целые семейства растений в общем характеризуются определенным циклом изменчивости, проходящей через все роды и виды, составляющие семейство» .

Количественные признаки описываются через среднюю величину значения признака и размахом варьирования, которая называется нормой реакции