ЛЕКЦИЯ 12 ЭТИКА МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ
• Нравственную сторону деятельности человека в медицине изучает медицинская биоэтика (или биомедицинская этика). • Понятие «этика» означает учение о морали и нравственности, их смысле и назначении. •
Ван Ренсселер Поттер (1911 – 2001 ) Термин «биоэтика» (этика жизни) был внедрен в обиход в 1969 году американским биохимиком и онкологом В. Р. Поттером. Выдающийся врач и ученый обозначил этим термином этические проблемы человечества, связанные с существующей и вероятной опасностью для его выживания в современном В. Р. Поттеру мире. А связь этики и медицины существует на протяжении тысячелетий.
В деятельности медицинских работников должны повсеместно и повседневно соблюдаться принципы медицинской этики и деонтологии. На основе обычаев, норм и правил поведения сформулированы наиболее общие этические категории (нормы морали): • • долг; честь; совесть; достоинство.
• Биоэтика - это нравственная рефлексия по поводу новых биомедицинских технологий: искусственного оплодотворения, медицинской генетики, трансплантации органов и тканей.
• Больные с наследственными заболеваниями и их семьи составляют большую группу населения, по отношению к которой существует много этических вопросов, возникающих при оказании им врачебной помощи. Все элементы врачебной деонтологии и общечеловеческой морали, сформулированные обществом со времен Гиппократа, и сейчас остаются в силе для этой группы больных. • Однако своеобразный характер течения большинства наследственных болезней, а именно: их пожизненность, прогредиентность, тяжесть и особенно их свойство передаваться в ряду поколений - ставят перед врачами и обществом специфические этические вопросы на фоне новейших успехов в генетике человека.
• Суть успехов в том, что они обеспечили такие генетические технологии, которые позволяют вмешиваться в геном человека. • Не все в освоении бурного научного прогресса поддается сразу законодательной или правовой регуляции для защиты индивида. • Многие вопросы должны решаться на уровне моральных позиций общества.
• Предпосылками для выработки правовых и законодательных регуляций любого характера являются моральные нормы общества. Следовательно, биоэтическое рассмотрение новых научных достижений - первый шаг к предупреждению отрицательных последствий научных достижений. • Данное положение особенно явно просматривается на примере бурно развивающихся дисциплин, к которым, несомненно, относится генетика во всем ее многообразии и, в частности медицинская генетика.
• Конкретные рекомендации по способам решения этических проблем в области медицинской генетики были разработаны в рамках Программы по наследственным болезням ВОЗ: «Рекомендуемое международное руководство по этическим проблемам в медицинской генетике и медикогенетической службе» . Этот документ был принят на совещании ВОЗ «Этические исследования в медицинской генетике» (15 -16. 12. 1997, г. Женева) с участием экспертов из промышленно развитых и развивающихся стран.
«Конвенция Совета Европы о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине» опирается на положение от том, что «интересы и благо отдельного человека превалируют над интересами общества или науки» (ст. 2). Глава VI озаглавлена «Геном человека» и содержит следующие статьи: Статья 11. (Запрет на дискриминацию) Любая форма дискриминации в отношении лица по признаку его генетического наследия запрещается. Статья 12. (Прогностическое генетическое тестирование) Прогностические тесты на наличие генетического заболевания или на наличие генетической предрасположенности к тому или иному заболеванию могут проводиться только в медицинских целях или в целях медицинской науки и при условии надлежащей консультации специалистагенетика. Статья 13. (Вмешательство в геном человека) Вмешательство в геном человека, направленное на его модификацию, может быть осуществлено лишь в профилактических, диагностических или терапевтических целях и только при условии, что оно не направлено на изменение генома наследников данного человека. Статья 14. (Запрет на выбор пола) Не допускается использование вспомогательный медицинских технологий деторождения в целях выбора пола будущего ребенка, за исключением случаев, когда это делается с тем, чтобы предотвратить наследование будущим ребенком заболевания, связанного с полом. К Конвенции имеется дополнительный протокол о запрете клонирования человека.
Документ ВОЗ указывает, что к медицинской генетике, которая является частью медицины, прежде всего, должны быть применены общие этические принципы медицины: • признание автономии личности, что подразумевает право человека самому решать вопросы, которые касаются его здоровья, и защита лиц с ограниченными возможностями (детей, лиц с умственной отсталостью и др. );
• в качестве высшего приоритета рассматривается обязанность врача обеспечить блага для личности и максимальной пользы от медицинских процедур для здоровья; • непричинение вреда здоровью пациента и минимализация этого вреда; • справедливость медицины, подразумевающая равный доступ всех членов общества к общественным благам, т. е. право каждого человека на равную или уравненную долю по потребности в доступе к необходимым для нормальной жизни медицинским технологиям, которые поддерживаются средствами из общественных фондов.
• Медицинская генетика предоставляет помощь медицинскую помощь больным с наследственной патологией, а также их семьям.
• Основной целью медико-генетической службы • является помощь людям с наследственными нарушениями, помощь их семьям жить и участвовать в репродукции насколько возможно нормально; обеспечить семьи информацией, которая помогала бы им сделать сознательный выбор в отношении репродуктивного поведения и своего здоровья. • Помогать семьям, обратившимся за консультацией, получить доступ к соответствующей медицинской службе (диагностической, терапевтической, реабилитационной или профилактической). Помочь семье адаптироваться к тому, что в ней есть больной с наследственной патологией, и предоставить таким семьям информацию о новых методах лечения и других видах помощи больным. • Предоставлять таким семьям информацию о новых методах лечения и других видах помощи больным с наследственной патологией.
• В связи с этим в работе медико-генетической службы использовать следующие этические принципы: • Осуществлять справедливое распределение общественных средств среди тех, кто в них нуждается больше всего; предоставлять свободу выбора семье в проблемах, связанных с генетикой. • В решении репродуктивных проблем особое право предоставляется женщине; в генетической службе должно доминировать добровольное согласие. • Медико-генетическая служба должна сотрудничать с общественными ассоциациями больных и семей с наследственными заболеваниями. • Медицинская генетика должна препятствовать любым формам дискриминации больных при их принятии на работу, заключении страховых договоров, при учебе.
o Медико-генетическая служба должна воздерживаться от предложения семьям тестов или процедур, не показанных им с медицинской точки зрения; она должна обеспечивать постоянный контроль качества службы, включая лабораторию.
В документе ВОЗ предлагается соблюдение следующих этических принципов в работе медикогенетической консультации • уважение больных и семей, обратившихся за консультацией, • уважение их мнения; • предоставление полной и точной медико-генетической информации консультирующимся; • защита медицинской тайны, касающейся больных и их семей от посягательств на нее со стороны работодателей, страховщиков или школы; • информация больного и семьи о возможном неправильном использовании генетической информации третьей стороной; • дети и подростки должны участвовать в принятии решения, которое их непосредственно касается в тех случаях, когда это возможно; • врач-генетик обязан вступить в повторный контакт с больным/семьей, когда это необходимо в связи с появлением новых возможностей в оказании медико-генетической помощи.
ВОЗ предлагает использовать следующие этические принципы при проведении генетического скрининга или тестирования: • Генетический скрининг или тестирование должны быть добровольными, кроме бесплатного скрининга новорожденных на некоторые наследственные болезни обмена веществ, когда ранняя диагностика и лечение позволяют предотвратить развитие заболевания. • Генетическому скринированию или тестированию должна предшествовать разъяснительная работа по поводу целей скрининга и его результатов. • Анонимный скрининг с эпидемиологическими целями может проводится только в том случае, когда популяция поставлена в известность о его проведении. • Результаты скрининга не должны быть известными работодателям, страховщикам и школьной администрации без индивидуального согласия. • Если существуют методы лечения и профилактики выявленных состояний во время генетического скрининга, о них следует сообщить лицам с позитивными результатами скрининга.
• Этические требования к информированному согласию отличаются в зависимости от того, идет ли речь о клинической практике или исследовательском проекте. • В клинической практике генетическое тестирование может потребоваться в рамках предполагаемого медико -генетического обследования индивида. • При этом сохраняется требование к добровольному согласию на такое тестирование, а информированное согласие лицо может подписать после того, как объяснена цель тестирования, оценены шансы, что тест не нанесет вреда здоровью, очерчены выгоды от проведения теста. Независимо от решения индивида и его семьи принимать или нет участие в тестировании, медицинская помощь им будет оказана в любом случае.
• Чтобы получить информированное согласие на участие в проведении проекта испытуемому необходимо объяснить экспериментальный характер и цель работы, почему пригласили человека принять участие в процедуре, неудобства и возможный риск тестирования для пациента и его семьи, возможную выгоду от применения теста, конфиденциальность данных, которые относятся к конкретному человеку, с кем можно вступить в контакт, право отказаться от участия в эксперименте в любое время с правом сохранения за индивидом и его семьей медицинской помощи, даже если он отказался от участия в проекте.
• В течение последних лет ряд международных организаций, среди которых в первую очередь следует назвать ЮНЕСКО, ВОЗ и организацию «Геном человека» , опубликовали документы, содержащие рекомендации по защите прав и свобод граждан в связи с новыми биотехнологическими достижениями современной науки.
• Основополагающими документами в области защиты прав и свобод граждан являются «Всеобщая декларация о геноме человека и о правах человека» , принятая на 29 -й сессии Генеральной ассамблеи ЮНЕСКО 11 ноября 1997 г. , и «Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине» , принятая государствами Совета Европы 4 апреля 1997 года.
• В «Конвенции о защите прав и достоинства человека в связи с приложениями биологии и медицины: Конвенция о правах человека и биомедицине» Совета Европы утверждается превалирование интересов и благополучия отдельного человека над интересами общества и науки. Конвенция требует получение от каждого пациента, информированного и этически приемлемого согласия на проведение любых медицинских процедур или исследований, в том числе исследований генома человека и медикогенетических процедур.
• Необходимы защита лиц, которые сами не способны дать такое согласие, информирование о равном доступе всех граждан к мероприятиям по охране здоровья, контроле качества профессиональных стандартов, недопущении дискриминации на основании генетической информации, об условиях этической приемлемости прогностического тестирования, о допустимости интервенций в геном только соматических клеток человека, о запрете селекции по полу. В конвенции имеется дополнительный протокол о запрете клонирования человека.
• Решением этих вопросов сегодня в Украине занимается ряд организаций — Национальный комитет по биоэтике при Президиуме НАН Украины, Комитет по биоэтике при АМН Украины, Украинская ассоциация по биоэтике, Украинский информационный центр по биоэтике и другие.
• Деятельность украинских организаций, принимающих участие в решении биоэтических вопросов, регламентируется сегодня международными документами. • Это Декларация принципов толерантности (28 сессия ЮНЕСКО, 1995), • Общая декларация о геноме человека и правах человека (29 сессия ЮНЕСКО, 1997), • Универсальная декларация по биоэтике и правах человека (ООН, 1997), • Конвенция о защите прав и достоинства человека в связи с применением достижений биологии и медицины (Конвенция о правах человека и биомедицине, Совет Европы, 1997), • Хельсинкская декларация (Всемирная медицинская ассамблея, 1964) и ее последующие редакции.
• Работа комитетов по биоэтике в Украине выполняется согласно внутренним решениям учреждений, а также регулируется приказом Министерства здравоохранения Украины от 01. 11. 2000 г. № 281 «Об утверждении Инструкции о проведении клинических испытаний лекарственных средств и экспертизы материалов клинических испытаний» и типовым положением о комиссии по делам этики, разработанным в соответствии со ст. 8 Закона Украины «О лекарственных средствах» с учетом норм международной практики — правил ICN, GCP, Хельсинкской декларации 1964 г.
РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА • Биоэтика: принципы, правила, проблемы. - М. : Эдиториал УРСС, 1998. - 472 с. • Введение в биоэтику: учеб. пос. - М. : Прогресс. Традиция, 1998. – 384 с. • Генетический паспорт - основа индивидуальной предиктивной медицины / под ред. В. С. Баранова. - СПб. : Изд-во Н-Л, 2009. - 527 с. • Кэмпбелл А. , Джиллетт Г. , Джонс Г. Медицинская этика: учеб. пос. / пер. с англ. ; под ред. Ю. М. Лопухина, Б. Г. Юдина - М. : ГЭОТАР- Медиа, 2004. - 400 с.
Інформація для Комітету з медичної етики при ДУ «Інститут охорони здоров’я дітей та підлітків НАМН України» Комітету з медичної етики при ДУ «Інститут охорони здоров’я дітей та підлітків НАМН України» на своєму засіданні (протокол № 11 від 17. 12. 2012 р. ) розглянули матеріали науково-дослідної роботи “Вивчити імуногормональні механізми та генетичні фактори трансформації дифузного нетоксичного зоба на етапах статевого дозрівання в умовах слабкого йододефіциту” у 2010 -2012 р. р. Кількість хворих обстежених на темою – 207. Кількість інформованих згод – 207. Група порівняння – 62. За період проведення дослідження методики, запланованої НДР не змінювались. Визначено трансформацію дифузного нетоксичного зоба (ДНЗ), який вперше діагностовано в пре- або ранньому пубертаті, протягом статевого дозрівання. Встановлено імуно-гормональні механізми несприятливого перебігу дифузного нетоксичного зоба в період пубертата та його негативний вплив на соматостатевий розвиток дитини. Розраховано інформативність значущих факторів щодо перебігу дифузного нетоксичного зоба у підлітків обох статей протягом пубертатну, що дозволило розробити прогностичні таблиці. За період виконання дослідження жодна дитина не отримала фізичної та психологічної травми. Керівник НДР Відповідальні виконавці:
КОМІТЕТ З МЕДИЧНОЇ ЕТИКИ ДУ «Інститут охорони здоров’я дітей та підлітків НАМН України» ВИТЯГ ІЗ ПРОТОКОЛУ № 11 від 17. 12. 2012 р. Засідання Комітету з медичної етики при ДУ «Інститут охорони здоров’я дітей та підлітків НАМН України» . Присутні члені Комітету з медичної етики: Лебець І. С. – голова, Нікітіна Л. Д. - секретар, Багацька Н. В. , Давидов В. В. , Кудь В. С. , Цилюрик С. М. Засідання відбулось в приміщенні ДУ «Інститут охорони здоров’я дітей та підлітків АМН України» від 17. 12. 2012 р. о 13 годині за адресою: м. Харків, пр. 50 -річчя ВЛКСМ, 52 -А. СЛУХАЛИ: розглянули матеріали закінченої НДР “Вивчити імуногормональні механізми та генетичні фактори трансформації дифузного нетоксичного зоба на етапах статевого дозрівання в умовах слабкого йододефіциту”. Подані документи: • Інформація для комітету з медичної етики за НДР “Вивчити імуногормоальні механізми та генетичні фактори трансформації дифузного нетоксичного зоба на етапах статевого дозрівання в умовах слабкого йододефіциту”. • Інформовані згоди пацієнтів на участь в клінічному дослідженні. ПОСТАНОВИЛИ: комітет з медичної етики вважає, що науково-дослідна робота “Вивчити імуногормональні механізми та генетичні фактори трансформації дифузного нетоксичного зоба на етапах статевого дозрівання в умовах слабкого йододефіциту”, виконана згідно з принципу Гельсінської декларації прав людини, Конвенції Ради Європи про права людини і біомедицини та відповідним Законам України. Голова Комітету з медичної етики Секретар Комітету з медичної етики
Форма Інформованої згоди пацієнта на участь в клінічному дослідженні • • Додаток 2 Я, що нижче підписався (лася) (Фамілія, ім’я, по-батькові) згоден (на) прийняти участь в проведенні дослідження по темі: «Розробити нові методи лікування гіпоталамічного синдрому пубертатного періоду у хлопців із урахуванням механізмів прогресування захворювання» , в якій буде проведене (суть дослідження, в якому бере участь суб’єкт) комплексне клінічне, гормональне, генетичне обстеження і розроблені нові методи лікування гіпоталамічного синдрому.
• • Я детально проінформований лікарем (науковцем) (Фамілія, ім’я, по-бітькові) який проводить дане дослідження, про його мету, завдання та строки дослідження. Я мав можливість задати йому запитання по всім аспектам дослідження. Мені також було надано для ознайомлення Інформаційний лист учасника дослідження. Отримавши роз’яснення, я повністю згоден співробітничати з дослідником та негайно інформувати його в разі порушення мого самопочуття. Я проінформований про те, що можу вийти з дослідження на будь-якому з його етапів і це не впливатиме на подальше отримання мною медичної допомоги.
• Я знаю, що інформація про мою участь в дослідженні залишається суворо конфіденційною. • Я згоден з тим, що узагальнені результати дослідження можуть бути опубліковані, обговорюватись дослідниками, а також представниками уповноважених державних структур із збереженням конфіденційності щодо моїх особистих даних. • (підпис дослідника) • “Прочитав і згоден” • “ “ 2016 р. • • (підпис пацієнта)