Le secret de l Œuf En évitant la

Le secret de l’Œuf ? En évitant la Coquille ! Dr JC HILD Ploemeur 2008

Calcul du risque de Trisomie 21 Sans sa Carte Mère Démonstration de la méthode manuelle de calcul de risque intégré

Un risque tout seul ça n’existe pas: Il faut toujours mettre en balance 2 risques: Le risque de laisser passer un Trisomique. 2. Le risque de provoquer la fausse couche ou la prématurité d’un Fœtus Normalpar l’amniocentèse. 1. Le risque de FAIRE ou le risque de NE PAS FAIRE (telle est la question posée)

Le Seuil de décision est fixé à : Oui 1/250 Non üFemme + âgée üFemme Jeune üNuque + Épaisse üNuque Fine üBêtas + Hautes üBêtas Basses Ce qui correspond au « Calibrage » de notre balance

Un risque peut être réévalué à chaque fois qu’un élément nouveau apparaît: La nature nous offre des INDICES: En médecine ce sont des Signes: 1. Cliniques Age, Antécédents personnels de Trisomie 2. Echographiques 3. Nuque, Sonogramme Génétique (nez …) Biochimiques Marqueurs (Alpha, Bêta …) Chacun de ces indices éclaire le diagnostic sous un jour à la fois différent et complémentaire. C’est la définition de l’intégration: Obtenir un éclairage le plus complet possible

Bedside estimation of Down syndrome risk during first trimester ultrasound screening Ultrasound Obstet Gynecol 2002; 20 : 468475 Blackwell Science, Ltd A. HERMAN*, E. DREAZEN*, A. M. HERMAN*, C. E. M. BATUKAN , W. HOLZGREVE and S. TERCANLI Department of Obstetrics and Gynecology, Assaf Harofeh Medical Center, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Israel, University Medical School Istanbul- Capa, Turkey, and University Women Hospital, Basel, Switzerland C’est le travail de Herman qui sert de référence et de caution scientifique à cette présentation

Le Risque Initial c’est l’âge de la mère Le Risque de Trisomie Augmente avec l’âge de la mère Environ = 1 sur 1500 à 20 ans Environ = 1 sur 100 à 40 ans Mais : Le nombre de grossesses Diminue très fortement après 38 ans. La méthode séquentielle classique préconise une Amniocentèse à partir de 38 ans Au moment précis ou les femmes font le moins d’enfants !!!

Table du risque lié à l’âge maternel seul (Herman 2002) Le croisement des années et des mois donne le risque de trisomie lié à l’âge maternel

Exemple 1: 33 ans & 6 mois A 33 ans nous sommes RASSURES, l’Amniocentèse n’est pas recommandée.

Exemple 2: Quid du 1/250 ? Au seuil décisionnel de 1/250, on conseillerait maintenant de demander une amniocentèse dès 36 ans ou 37 ans

Le Rapport de Vraisemblance C’est une notion statistique complexe, mais qui traduit un concept simple , Chaque indice (ou signe) possède une Note de pertinence (ou signature) diagnostique donnée par l’observation de la relation statistique entre le signe et la maladie, et appelée : RV = Rapport de Vraisemblance (en angais: LR = likelihood ratio) Le rapport de Vraisemblance est une Note correspondant à la Performance Diagnostique d’un Signe quand il est présent

Le RV réactualise le risque: (c’est un Rapport/Ratio/Division) Il suffit de diviser le : 1. Risque Initial par le 2. Rapport de Vraisemblance d’un Signe pour obtenir 3. la Valeur Réactualisée du Risque = (Risque Intégré ) Risque Intégré = Risque Initial / RV.

Le RV Divise ou Multiplie: 1. Si le RV est supérieur à 1 : Alors le risque Augmente Par exemple RV = 2 (1/500) divisé par 2 => devient 1/250 2. Si le RV est inférieur à 1 : Alors le risque Diminue Par exemple RV = 0, 5 (1/500) divisé par 0, 5 => devient 1/1000

Principe du RV: A chaque longueur de l’embryon correspond une valeur de nuque idéale: C’est l’écart de la Mesure à la Médiane ou Mo. M qui va servir de base au calcul du RV

Trouvez le R. V. d’une Nuque ?

Une nuque à 1, 8 mm: Rassurante ou Inquiétante ? TOUT DEPEND DE L’AGE DU CAPITAINE (et de la LCC de l’Embryon)

Une nuque à « 3 mm » est toujours « inquiétante » Car le RV est toujours supérieur à 1

Une nuque à « 2 mm » n’est pas vraiment innocente non plus ! Quelle que soit la taille de l’Embryon, la Nuque Médiane théorique est toujours inférieure à 2 mm

Intégration à l’âge Exercice 1 Madame X a 25 ans, Son Embryon fait 64 mm de Longueur crânio-caudale Et sa Clarté Nucale fait 1, 5 mm. Quel est son risque intégré ? Suis-je rassuré ?

Séquence Travaux Pratiques En 3 temps: 1. Lire le Risque Initial = Age [ 25 ans / 0 mois ] 2. Lire le RV de la mesure de la Nuque = RV pour LCC [64], Clarté Nucale, [1, 5] 3. Diviser le Résultat 1 (age) par le Résultat 2 (RV) { RI = Risque. AGE/ RV }

Risque Initial à 25 ans: (page 1) A 23 ans le risque est de 1/1300, je suis très rassuré !

RV pour une Nuque à 1, 5 mm chez un Embryon de 64 mm ? (page 3) Le RV est très inférieur à 1, je suis donc 5 fois plus rassuré

Calcul du Risque intégré RI = { Risque de l’âge } / { RV de nuque } 1348 / 0, 19 = 7094 Le risque intégré est de 1/7000 : JE SUIS TRES RASSURE

Intégration à l’âge Exercice 2 Imaginons maintenant que notre Madame X ait 40 ans Embryon LCC = 64 mm, Nuque = 1, 5 mm Quel est son risque intégré ? Suis-je toujours aussi rassuré ?

Risque Initial à 40 ans = 1/108 QUESTION: Serais-je plus rassuré par la Nuque rassurante que je ne suis Inquiet par l’Age inquiétant ?

Rapport de Vraisemblance de la nuque RV très inférieur à 1, je suis très rassuré.

Calcul du Risque intégré RI = { Risque de l’âge } / { RV de nuque } 108 / 0, 19 = 568 RESPONSE = OUI: La mesure normale de la nuque pondère le risque de l’âge positivement

1/500 c’est le risque d’une femme de 33 ans & 9 mois Et à 34 ans je suis rassuré, et je ne demande pas d’amniocentèse

Intégration à l’âge Exercice 3 Madame Y a 36 ans, Embryon : LCC = 45 mm, Nuque = 2, 9 mm Quel est son risque intégré ? Suis-je rassuré ?

Calcul du RV d’une Nuque de 2, 9 mm sur un Embryon de 40 mm

Calcul du Risque intégré RI = { Risque de l’âge } / { RV de nuque } 306 / 41 = 8 Avec un RV à 40 je ne peux pas être rassuré, même chez une femme jeune

Le Triplo-Test n’est rien d’autre que l’expression d’un Risque, dont le calcul provient : De l’Intégration : du Risque initial de l’âge par les Marqueurs Sériques: 1. 2. 3. Alfa FP Bêta HCG +/-Estriol Triplo. Test = {Risque_Age} / {RV_marqueurs} Au lieu de calculer le Risque de l’âge, il suffit maintenant de prendre simplement le Triplo. Test

Pour info: RV du Triplo Test L’extraction du Rapport de Vraisemblance du Triplo. Test s’obtient par une simple règle de 3. Si Triplo. Test = Risque_Age / RV_marqueurs Alors RV Marqueurs = Risque_Age / Triplo. Test A 20 ans (1/1500) un Triplo. Test de 1/500 donne un RV Marqueurs de 3

C’est quoi un RV de 3 ? Un Triplo Test à 1/500 à 20 ans, c’est exactement aussi inquiétant/rassurant qu’une nuque de 2, 5 mm à 12 SA

En pratique: Intégration du Triplo. Test & de la Nuque : Il suffit de diviser la Valeur du Triplo. Test donnée par le laboratoire Par le R. V. de la mesure de la Nuque: Risque Intégré = Triplo. Test / RV_Nuque Facile à retenir: Le RV est toujours le dernier diviseur

Intégration au Triplo. Test Exercice 4: Madame Y a 36 ans Son Triplo-Test à 1/10000 Embryon LCC = 45 mm, Nuque = 2, 9 mm Rappel: RV = 41 Quel est son risque intégré ? Notez bien qu’il n’y a en première analyse aucune raison de demander une amniocentèse chez cette jeune femme aux mesures parfaitement dans la norme

Calcul du Risque intégré RI = { Risque de l’âge } / { RV de nuque } 10000/ 41 = 1/243 Même un Triplo test à 1/10000 ne permet pas de compenser un RV de 41

Moralité 1: Délit d’âge avancé NON à l’intégrisme Contre les mères âgées de 40 ans Ø Ø à Petite Nuque et à Bêtas Basses, surtout si elles ne désirent pas d’amniocentèse. OUI à l’intégration Pour les jeunes mamans de 20 ans Ø Ø qui sont limites de partout sans jamais dépasser une seule des valeurs seuil , surtout si elles ne veulent absolument pas entendre parler de Trisomie. La décision éclairée doit être proposée et non imposée

Moralité 2: On ne peut pas refuser le principe de l’intégration d’un côté, Et décider d’autre part, d’une Amniocentèse ou de pas d’Amniocentèse chez une femme jeune sur la foi d’un Triplo-Test inférieur ou supérieur à 1/250. Restons logiques et cohérents: Le TRIPLO TEST c’est l’Archétype de l’intégration

La Vraie Question ? • • Pour faire le bon choix, Je dois connaître précisémentpour chaque cas: 1. 2. 3. Le risque de la Trisomie Le risque de l’Amniocentèse Le Seuil de la décision Choisir c’est renoncer ! La Vraie Question n’est donc pas quel EST le risque mais quel est le risque QUE J’ACCEPTE DE PRENDRE?

De quel côté est le bon choix ? FAIRE ou ne PAS FAIRE ?

Entre les 2 mon cœur balance ! Kénavo ***{: - http: //bluegyn. free. fr

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