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La Genética Forense aplicada a casos históricos. - Marcadores genéticos polimórficos - Variabilidad de La Genética Forense aplicada a casos históricos. - Marcadores genéticos polimórficos - Variabilidad de origen genético: polimorfismos - Marcadores de determinación indirecta - Marcadores de determinación directa -Algunos casos históricos - Los restos de la familia Romanov - El enigma de Gaspar Hauser - Ötzi, el hombre de hielo

- Jose Angel Peña - Teléfono: 946 012 600 - E-mail: joseangel. pena@ehu. es - Jose Angel Peña - Teléfono: 946 012 600 - E-mail: joseangel. [email protected] es - Página web: http: //www. didac. ehu. es/antropogenetica - Despacho: F 1 S 1 8 Despacho Puerta del Paraninfo

VARIABILIDAD DE ORIGEN GENÉTICO: POLIMORFISMOS - Marcadores genéticos - Frecuencias alélicas y haplotípicas - VARIABILIDAD DE ORIGEN GENÉTICO: POLIMORFISMOS - Marcadores genéticos - Frecuencias alélicas y haplotípicas - Polimorfismo

Marcadores genéticos Esquema del proceso de transcripción a traducción de un gen Marcadores genéticos Esquema del proceso de transcripción a traducción de un gen

Frecuencias alélicas y haplotípicas Diferentes alelos en un gen Frecuencias alélicas y haplotípicas Diferentes alelos en un gen

Frecuencias alélicas y haplotípicas Diferentes haplotipos para un grupo de marcadores SNP Frecuencias alélicas y haplotípicas Diferentes haplotipos para un grupo de marcadores SNP

Frecuencias alélicas y haplotípicas Diferentes haplotipos para un grupo de marcadores SNP Frecuencias alélicas y haplotípicas Diferentes haplotipos para un grupo de marcadores SNP

Algunos polimorfismos sanguíneos GEN Antígenos eritrocitarios ABO Diego Duffy Kell Kidd Lewis Lutheran MNSs Algunos polimorfismos sanguíneos GEN Antígenos eritrocitarios ABO Diego Duffy Kell Kidd Lewis Lutheran MNSs (2) P Rh (3) Secretor Proteínas plasmáticas 1 -antitripsina lfa Ceruloplasmina Componente de complemento 3 Componente específico de grupo Haptoglobina UBICACIÓN ALELOS POLIMÓRFICOS 9 q 34. 1 -34. 2 ABO*A 1, ABO*A 2, ABO*B, ABO*0 DI*A, DI*B FY*A, FY*B, FY K, k JK*A, JK*B LE*LE, LE*Le LU*A, LU*B MNS*MS, MNS*Ms, MNS*NS, MNS*Ns P 1*1, P 1*2, P 1*p CDE, CDe, Cd. E, Cde, c. DE, c. De, cd. E, cde FUT 2(SE)*Se, FUT 2(SE) *se 1 q 21 -25 18 q 11 -12 19 19 q 12 -13 4 q 28 -31 22 q 11. 2 -qter 1 p 36. 2 -34 14 q 32. 1 3 q 23 -25 PI*M 1, PI*M 2, PI*M 3, PIS, PIZ CP*B, CP*A, CP*C 19 p 13. 3 -13. 2 C 3*S, C 3*F 4 q 12 -13 16 q 22. 1 GC*1 F, GC*1 S, GC*2 HP*1 S, HP*1 F, HP*2

Algunos polimorfismos sanguíneos GEN UBICACIÓN ALELOS POLIMÓRFICOS Inmunoglobulinas GM (3) 14 q 32. 33 Algunos polimorfismos sanguíneos GEN UBICACIÓN ALELOS POLIMÓRFICOS Inmunoglobulinas GM (3) 14 q 32. 33 Transferrina 3 q 21 GM*1, 17 23' 21, 28 GM*1, 17 23 21, 28 GM*1, 2, 17 23' 21, 28 GM*1, 2, 17 23 21, 28 GM*1, 3, 17 23' 5*, 21, 28 GM*1, 3, 17 23 5*, 21, 28 GM*1, 2, 3, 17 23' 5*, 21, 28 GM*1, 2, 3, 17 23 5*, 21, 28 GM*1, 3, 17 23' 5* GM*1, 3, 17 23 5* GM*3 23' 5* GM*3 23 5* TF*C 1, TF*C 2, TF*C 3, TF*D Enzimas eritrocitarias Adenilato kinasa 1 Adenosín deaminasa Esterasa D Fosfatasa ácida 1 Fosfoglucomutasa 1 Peptidasa A 9 q 34. 1 -34. 2 20 q 13. 11 13 q 14. 1 -14. 2 2 p 25 1 p 22. 1 18 q 23 AK 1*1, AK 1*2 ADA*1, ADA*2 ESD*1, ESD*2 ACP 1*A, ACP 1*B, ACP 1*C PGM 1*1, PGM 1*2, PGM 1*3, PGM 1*4 PEPA*1, PEPA*2 Antígenos leucocitarios HLA-A 6 p 21. 3 HLA-B 6 p 21. 3 HLA-C 6 p 21. 3 A 1, A 2, A 3, A 11, A 23, A 24, A 25, A 26, A 28, A 29, A 30, A 31, A 32, A 33, A 34, A 36, A 43 B 7, B 8, B 13, B 14, B 18, B 27, B 35, B 37, B 38, B 39, B 41, B 42, B 44, B 45, B 46, B 47, B 48, B 49, B 50, B 51, B 52, B 53, B 54, B 55, B 56, B 57, B 58, B 59, B 60, B 61, B 62, B 63, B 67, B 70, B 73, B 75 Cw 1, Cw 2, Cw 4, Cw 5, Cw 6, Cw 7, Cw 9, Cw 10

Algunos polimorfismos de determinación directa GEN Microsatélites D 3 S 1358 D 5 S Algunos polimorfismos de determinación directa GEN Microsatélites D 3 S 1358 D 5 S 818 D 7 S 820 D 8 S 1179 D 13 S 317 D 18 S 51 D 21 S 11 FGA (FIBRA) VWA 31 CSF 1 PO D 16 S 539 TH 01 TPOX Minisatélites APOB D 1 S 80 D 17 S 5 ALELOS 11, 11. 2, 13, 14, 15, 16. 2, 17, 18, 19, 20 7, 8, 9, 9, 2, 10, 11, 12, 13, 14, 15 6, 7, 8, 9, 9, 1, 9, 3, 10, 11, 12, 2, 13, 14, 15 7, 8, 9, 10, 11, 3, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15, 16 8, 9, 10, 11, 12, 13. 2, 14. 2, 15. 2, 16, 17. 2, 18, 19, 20. 2, 21, 22, 23, 24 24. 2, 25. 2, 26. 2, 27, 28. 2, 29. 2, 30. 2, 31. 2, 32. 2, 33. 2, 34. 2, 35. 2, 36, 38 17, 18. 2, 19. 2, 20. 2, 21. 3, 22. 2, 22. 3, 23. 2, 23. 3, 24. 2, 25. 1, 25. 2, 26. 5, 27. 2, 28, 29, 30. 2 11, 12, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21 6, 7, 8, 9, 9. 1, 10. 3, 11, 12, 13, 14, 15, 16 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14, 15 5, 6, 7, 8, 8. 3, 9, 9. 3, 10, 11 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41, 42, 43, 44, 45, 46, 47, 48, 49, 50, 51, 52, 53, 54, 55, 56, 57, 58 13, 14, 15, 16, 17, 18, 19, 20, 21, 22, 23, 24, 25, 26, 27, 28, 29, 30, 31, 32, 33, 34, 35, 36, 37, 38, 39, 40, 41 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, 13, 14

Algunos polimorfismos de determinación directa GEN Inserciones Alu ACE TPA 25 PV 92 APO Algunos polimorfismos de determinación directa GEN Inserciones Alu ACE TPA 25 PV 92 APO D 1 FXIIIB B 65 A 25 Genes HLA DRB 1 DQB 1 ALELOS Inserción, No inserción Inserción, No inserción DRB 1*0101, DRB 1*0102, DRB 1*0103, DRB 1*0104, DRB 1*1501, DRB 1*1502, DRB 1*1503, DRB 1*1601, DRB 1*1602, DRB 1*1603, DRB 1*1605, DRB 1*03011, DRB 1*0302, DRB 1*0304, DRB 1*0401, DRB 1*0402, DRB 1*0403, DRB 1*0404, DRB 1*0405, DRB 1*0406, DRB 1*0407, DRB 1*0408, DRB 1*0410, DRB 1*0413, DRB 1*1101, DRB 1*1102, DRB 1*1103, DRB 1*1104, DRB 1*1106, DRB 1*1109, DRB 1*1111, DRB 1*1112, DRB 1*1127, DRB 1*1201, DRB 1*1202, DRB 1*1301, DRB 1*1302, DRB 1*1303, DRB 1*1305, DRB 1*1306, DRB 1*1307, DRB 1*1308, DRB 1*1315, DRB 1*1401, DRB 1*1402, DRB 1*1404, DRB 1*1405, DRB 1*1406, DRB 1*1407, DRB 1*1408, DRB 1*1409, DRB 1*1410, DRB 1*0701, DRB 1*0802, DRB 1*08032, DRB 1*0804, DRB 1*0805, DRB 1*0806, DRB 1*0811, DRB 1*09012, DRB 1*1001 DQB 1*0501, DQB 1*0502, DQB 1*05031, DQB 1*0503, DQB 1*06011, DQB 1*0602, DQB 1*0603, DQB 1*0604, DQB 1*0605, DQB 1*0607, DQB 1*0609, DQB 1*0201, DQB 1*0202, DQB 1*0301, DQB 1*0302, DQB 1*0303, DQB 1*0304, DQB 1*0305,

Bibliografía complementaria Rebato E, Susanne C, Chiarelli B, Eds. (2005) Para comprender la Antropología Bibliografía complementaria Rebato E, Susanne C, Chiarelli B, Eds. (2005) Para comprender la Antropología Biológica. Estella (Navarra): El Verbo Divino