Курганский Базовый медицинский колледж Синдром кошачьего крика Выполнила: Рощенкова О. Н. Проверила: Дерябина Т. А Оценка: ______
Жеро м Жан Луи Мари Лежё (1926— 1994) — детский врач (активно выступавший против абортов) и генетик, сделавший немало важных открытий в области хромосомных аномалий. В 1963 году Лежен описал синдром "Кошачьего крика", обусловленный хромосомной мутацией (делецией) короткого плеча пятой хромосомы. Частота данной патологией среди новорожденных составляет 1: 50000. Соотношение полов среди новорожденных 1: 1, 6, т. е. преобладают девочки.
Цель презентации: более подробно изучить особенности данного заболевания
Признаки синдрома кошачьего крика: -низкая масса тела(до 2500 г)- Из аномалий развития внутренних органов наиболее часты пороки развития сердца и сосудов, почек. -- В раннем детском возрасте характерны лунообразное лицо, косой разрез глаз с опущенными наружными углами, эпикантус (складка у внутреннего угла глаза), гипертелоризм (широко расставленные глаза), несколько уплощенный нос, низко расположенные ушные раковины (рис. 2), впереди которых часто имеются небольшие (размером 1— 3 мм) круглые фиброзные узелки. Мозговой череп относительно малых размеров (микроцефалия), долихоцефальной формы (значительное преобладание продольных размеров над поперечными) или с выступающими лобными буграми. Отмечается маленькая нижняя челюсть и короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки. В некоторых случаях отмечается расщепление верхней губы или неба либо высокое готическое небо и расщепление язычка. Возможны преходящее или постоянное косоглазие, астигматизм -- У мальчиков часто бывает гипоспадия. Может быть четырехпалость или короткая, треугольной формы средняя фаланга V пальца. Общая мышечная гипотония, характерная для новорожденных, обычно сохраняется в течение 1 года и дольше -- наблюдается умственная отсталость, большинство отстают в физическом развитии
Пороки развития при синдроме кошачьего крика
Схожие черты лица
Возможны переходящее или постоянное косоглазие Лунообразное лицо
Диагностика и лечение Диагноз ставят на основании характерного детского крика и других характерных для этого заболевания симптомов. Генетическая консультация и генетическое тестирование могут быть предложены для семей в которых есть люди больные этим синдромом. Сердечные пороки часто требуют хирургической коррекции, поэтому часто необходима консультация детского кардиохирурга и специальная диагностика (эхокардиография).
Скачать презентацию Курганский Базовый медицинский колледж Синдром кошачьего крика Выполнила
Курганский Базовый медицинский колледж.pptx