Краткая история. Синдром Лежена это наследственное генетическое заболевание, связанное с изменением строения 5 -ой хромосомы. Болезнь получила название по имени французского ученого Жерома Лежена в 1963 году. Для этого заболевания характерен необычный детский крик, напоминающий кошачий.
Причиной возникновения синдрома Лежена является отсутствие фрагмента 5 ой хромосомы.
Симптомы - Плач ребенка, напоминающий кошачье мяуканье - Изменение в строении гортани или ее недоразвитие - Отставание в развитии ребенка физическом и умственном - Небольшой вес при рождении - Пониженный мышечный тонус - Лунообразное строение лица с широко расположенными глазами - Врожденные пороки сердца
- Микроцефалия (уменьшенные размеры черепа и головного мозга при норме других частей тела) - Характерно низкое расположение и деформация ушных раковин - Выступающие лобные бугры - Увеличенный клиновидный нос - Аномалии внутренних органов (сосудов и почек) - Ярко выраженные сложности с дыханием - Паховые грыжи - Малый размер нижней челюсти - Косоглазие, астигматизм
Отдельные признаки синдрома Лежена имеют возрастные особенности. Исчезает со временем кошачий плач, мышечная гипотония, лунообразное лицо, а вот микроцефалия, косой разрез глаз приобретают более выраженные черты. Усиливается отставание и в психомоторном развитии ребенка. Учащается свистящее шумное дыхание и обостряются заболевания верхних дыхательных путей.
Диагностика Диагноз ставят исходя из клинических признаков и издающегося «крика котёнка» . А лабораторные исследования подтверждают наличие синдрома при потери участка хромосомы 5.
Лечение l Лечение синдрома направлено на устранение сопровождающихся симптомов. В первые месяцы жизни следует беречь ребенка от инфекционного заболевание. Необходимо постоянное наблюдение со стороны педиатра и психоневролога. Врачами рекомендуются средства, стимулирующие психомоторное развитие ребенка, гимнастика и лечебный массаж
Профилактика l Своевременное проведение медикогенетического консультирования в семьях, где уже были дети с синдромом Лежена и проведение исследований на определение кариотипа родителей.
Скачать презентацию Краткая история Синдром Лежена это наследственное генетическое заболевание
Алина с 201.ppt