KRANIOSTENOZE istinai zablude M Raičević Univerzitetska dečja klinika

KRANIOSTENOZE istinai zablude M. Raičević Univerzitetska dečja klinika, Beograd

Kraniostenoze

Kraniostenoze Homer (Ilijada) - oksicefalija Galen – deformiteti kalvarije Hipokrattes – uloga kranijalnih sutura Hundt Dryander Groce i Vesalius Von Sommering (1790. )

Definicija Craniostenosis Craniosynostosis Prevremeno srastanje kranijalnih sutura

Incidenca USA UK Francuska Srbija 10 – 16 / 10. 000 ž. r. d. 4 – 5 / 10. 000 ž. r. d. 4, 7 / 10. 000 ž. r. d. nepoznata

Etiologija NEPOZNATA Uzrociprimarnih kraniostenoza : ¤ Izlaganje duvanskom dimu tokom trudnoće ¤ Medikamenti (antiepileptici, sedativi, kardiotonici, tireoidni…) ¤ Intrauterini status: – blizanačka trudnoća – amnionske bride – oligohidramnion. . .

Etiologija GENETIKA !!! FGFR 1, FGFR 2, FGFR 3 (fibroblast growth factor receptor) TWIST geni … *Cranial suture biology. Lenton KA et al. Curr Top Dev Biol. 2005; 66: 287 -328. Review *Passos-Bueno MR; Serti Eacute, AE; Jehee, FS; Fanganiello, R; Yeh, E (2008). "Genetics of Craniosynostosis: genes, syndromes, mutations and genotypephenotype correlations". Front Oral Biol 12 (1): 107– 43

Uzroci sek. kraniostenoza ¤ Metaboličkirahitis, vit. D rezistentan rahitis, : hipofosfatemija, hipertireoidizam ¤ Hematološkipolycitemia vera, talassemia, : sickle cell anemia, kong. hemolitički ikterus ¤ Farmakološkimetotrexat, aminopterin, : valporična kiselina, phenitoin ¤ Mukopolisaharoidoze ¤ Strukturalne : microcephalia, encephalocele, operisani hidrocefalus, holoprosencephalia

Patogeneza I VIRHOW – kraniostenoza je primarna , deformitet baze lobanje sekundarni problem II MOSS – deformacija baze lobanje je primarna , kraniostenoza je njena posledica III Primarni defekt u mezenh. blastemi rezultira i kranostenezom i deformacijom lobanje

Patogeneza ¤ Virchow 1851. – rasta lobanje karakteristike abnormalnog “VIRHOW-jev zakon ljev ” l Prerano srastanje kranijalnih sutura uslovljava rast kosti u pravcu manjeg otpora. Zbog nemogućnosti ortogonalnog rasta kost raste paralelno sa okoštalom suturom, a rezultat je deformacija lobanje.

Patogeneza ¤ Kosti lobanje rastu na suturama, a stimulans za njihov rast je rast mozga ¤ Mozak udvostručuje svoju veličinu u prvih 6 meseci, ponovo je duplira do kraja 2. godine života (težina možd. mase na rođ. iznosi oko 335 gr, a u prvoj g. ž. ko 925 gr) ¤ Rast lobanje se završava okoštavanjem sutura

¤ Anatomija lobanje ¤ Pozicijavelikihsutura

Vremena zatvaranja kranijalnih sutura STARIJEDETE PRENATALNO ¤ presfenoidalna 32 ned. ¤ sfenoetmoidna 7 god. ¤ srednjesfenoid. 28 ned. ¤ sfenofrontalna 8 god. ¤ etmoidna 8 god. ¤ sfeno-okcipitalna 12– 18 g. ¤ bazisfenoid. 17– 26 ned. MALO DETE ¤ metopična 2 god. ODRASLI ¤ frontoetmoidna 2 god. ¤ petro-okcipitalna 26– 30 g. god. ¤ supraokcipitalna 2– 3 g. 3– 4 g. ¤ okcipitomastoid. 26– 30 god. ¤ sfenopetrozna otvorena baziokcipitalna

Klinički znaci Mogu da se uoče • intrauterino • na rođenju • tokom perioda novorđenčeta i odojčeta • kasnije, pošto se manifestuje neurološki deficit *Higginbottom MC, Jones KL, James HE. Intrauterine constraint and craniosynostosis. Neurosurgery. Jan 1980; 6(1): 39 -44. *Kapp-Simon KA, Speltz ML, Cunningham ML, Patel PK, Tomita T. Neurodevelopment of children with single suture craniosynostosis: a review. Childs Nerv Syst. 2007; 23: 269– 281.

Klinički znaci ¤ Nenormalan (neuobičajen) oblik lobanje ¤ Prebrzo zatvaranje velike fontanele ¤ Usporen ili zaustavljen rast lobanje ¤ Greben koji se palpira duž srasle suture ¤ Porast intrakranijalnog pritiska *The effects of craniosynostosis on the brain with respect to intracranial pressure. Bristol RE. Semin Pediatr Neurol. 2004 Dec; 11(4): 262 -7 *Intracranial pressure monitoring in children with single suture and complex craniosynostosis: a review. Tamburrini G. Childs Nerv Syst. 2005 Oct * Evaluation of the infant with an abnormal skull shape Cunningham ML et al. Curr Opin Pediatr. 2007 Dec; 19(6): 645 -51. Review

Klinički znaci • Razdražljivost • “Bezrazložni “ plač • Slab apetit, povraćanje • Slab san

Velikafontanela ?

Microcrania ?

Obim glave?

Klinička slika ZATVORENA FONTANELA ? VELIČINA – OBIM LOBANJE ? *OBLIK – IZGLED LOBANJE !!! HIPO/ HIPERTELORIZAM

Dijagnoza ¤ KLINIČKA SLIKA ¤ KRANIOGRAM ¤ CT (“koštani prozor” endokranijum) ii endokranijum) ¤ CT – 3 D SSEP, SSEP ¤ VEP ¤ ¤ Neurološki pregled (EEG, ikp) ¤ Genetska obrada, ispitivanje udruženih anomalija ¤ EHO ? ¤ MRI ?

Podela kraniostenoza Premaetiologiji : Primarne Sekundarne Sindromske Premabroju zahvaćenih sutura : Pojedinačne (solitarne) Višestruke (multiple)

Sindromske kraniostenoze 5 - 15 % APERT’SSy CROUZON’SSy PFEIFFER’S Sy

Najčešće kraniostenoze SAGITALNA dolichocephalia scaphocephalia METOPIČNA trigonocephalia KORONALNA unilateralna = plagiocephalia bilateralna = brachicephalia LAMBDOIDNA unilateralna = plagiocephalia bilateralna = brachicephalia

Najčešće kraniostenoze sagitalna 40 – 55 % koronalna/e 20 – 25 % metopična 5 - 15 % lambdoidna/e do 5%

Dolihocephalia ¤ Prevremeno srastanje sagitalne suture Najčešće zastupljena kraniostenoza ¤ Veoma je česta kod preterminske novorođenčadi ¤

Dolihocephalia ¤ Glava izdužena ¤ BP dijametar kraći ¤ Greben !

Dolihocephalia ¤ “Golf tee” ¤ Scaphocephalia

Dolihocephalia

Plagiocephalia anterior

Trigonocephalia

Brahicephalia posterior

Plagiocephalia posterior

Craniostenosis/Dyscrania ¤ Posteriorna plagiocefalia Trapezoid ¤ Posturalna plagiocefalia Paralelogram

Posturalna plagiocefalia SIDS!

Funkcionalni aspekt !!! ¤ Povišen intrakranijalni pritisak ¤ Vizuelni problemi q Edem papile q Atrofija optikusa ¤ Mentalna retardacija ¤ Hidrocefalus

Tretman Konzervativni ?

Tretman Pravovremena hirurška intervencija !!!

Tretman “Treatment depends on the timing of the diagnosis and which sutures are involved. While the timing of surgery is controversial, most doctors prefer to do surgery when the child is 3 -6 months old. Older children (12 -18 months) with a very mild deformity will probably not need surgery, while younger children with an obvious deformity that is moderate to severe will probably benefit from early surgery. ”

Cilj operativnog tretmana (Youmans) ¤ Omogućiti normalanrazvojmozga ¤ Korigovati intrakranijalni pritisak ¤ Postićiodgov arajućuestetskuformu lobanje

Tretman Ø KADA ? ØShah/Kane ØCohen ØJimene/Barone ØProctor et al. ØVicari 2 -7 mes > 4 mes > 3 -9 mes > 3 -6 mes

Tretman ¤ Hiruršku intervenciju treba izvršiti do kraja 6. mes. živ. Ukoliko je deformitet evidentan već na rođenju– op. zahvat treba izvršiti najkasnije u 3. mesecu života ¤ Uspeh operativnog zahvata je u obrnutoj korelaciji sa uzrastom deteta ¤ Posle treće (druge) godine života operativni zahvat nema efekta

Principi hirurškog tretmana* ¤ Pozicioniranje glave ¤ Najmanje 2 venske linije ¤ Hemostaza nadoknada i gubitkakrvi !!! ¤ Kosti resecirati u velikim fragmentima (kraniotom) ¤ Bez drenaže ¤ Pre i postoperativno antibiotici ¤ P. O. 24 h intenzivna nega ! ¤ 7 – 10 dana kući

Operativne tehnike Lannelongue 1890. ; Lane 1892. ¤ Suturectomia - endoskopski ! ¤ Strip craniotomia ¤ “Pi” craniotomia ¤ Reverzna “Pi” craniotomia ¤ “Barrel stave” craniotomia ¤ Kombinacije ¤ Distrakciona osteogeneza

Dolihocephalia

Trigonocephalia Impressiones digitatae

Trigonocephalia

Dolihocefalija

Plagiocefalija

Trigonocefalija

Brahicefalija

Kraniostenoze “Parents often ask what the necessity of the operation is if the child is doing well. The answer is somewhat confusing. At certain times, if you do not treat the synostosis, then pressure can build up in the head and cause injury to the brain. As best as can be known this is probably true in the minority of cases. What is true is that most of these conditions will cause a marked deformity to the skull and face that the child will have to live with for his entire life. These two reasons are usually felt sufficient to justify the risks of surgery” (Columbia university medical center) “If there's no underlying brain abnormality, the surgery allows the brain adequate space to grow and develop” ( Mayo clinic )

Dr Mirjana Raičević UDK, Tiršova 10, Beograd 011/2060 -761 011/2060 -710 064/1134839 neuromira@gmail. co m Hvala na pažnji