Корнелии де Ланге Работу выполнила студентка группы С-171 Бугульжанова Елена
Общее понятие редкое генетическое заболевание, которое проявляется задержками развития (в том числе умственной отсталостью), множественными патологиями строения лица и черепа, конечностей (рук и ног)
Патологическая анатомия При патологоанатомическом исследовании обнаруживают различные нарушения развития головного мозга. При гистологических исследованиях часто выявляют горизонтальную исчерченность клеток II слоя коры полушарий большого мозга и дистопию нейронов мозжечка. Врожденные пороки сердца отмечены в половине случаев. Характерны пороки развития желудочно-кишечного тракта. Пороки развития мочевой системы находят примерно у 50% погибших больных.
Клиническая картина
Лечение Специфического лечения не существует. Применяют ноотропные средства, анаболические гормоны, витамины. По показаниям проводят противосудорожную и седативную терапию.
Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании семей, в которых имеются больные. Эмпирический риск повторного рождения ребенка с синдромом де Ланге в спорадических случаях при отсутствии хромосомных аберраций у родителей составляет 2%. В семейных случаях, исходя из гипотезы аутосомно-рецессивного наследования синдрома, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
Прогноз для жизни неблагоприятный, большинство больных погибают в раннем детстве.
Скачать презентацию Корнелии де Ланге Работу выполнила студентка группы С-171
Kornelii_de_Lange.pptx