Клондау «Астана Медицина Университеті» АҚ Патологиялық анатомия кафедрасы Тақырыбы: Жүре пайда болған және туа біткен гликогеноздар Салыкбаев Әлібек 107 - топ Орындаған: Бақыт Б. Қ. Топ: 207 ЖМ Тексерген: Иманмадиева И. М. Астана-2008 ж Астана
Жоспары: І. Кіріспе ІІ. Негізгі бөлім. • 1. Көмірсулы дистрофиялар • 2. Гликогеноздарға жалпы түсінік • 3. Туа пайда болған гликогеноздардың ерекшелігі III. Қорытынды IV. Пайдаланылған әдебиеттер
Көмісулы дистрофиялар • Гликоген алмасуының бұзылуымен байланысты. Қантты диабетте жиі кездеседі • Бүйрек өзектерінің эпителиінде гликогендік инфильтрацияның болуымен • Гликопротеидтер алмасуының бұзылуымен (шырышты дистрофияның дамуымен) • Диабеттік микро- және макроангиопатиямен • сипатталады
Көмірсу алмасуының реттелуі Жүйке жүйесі Мидың гипоталамус аймағы, гипофиз Ішкі секреция бездері ұйқы безінің βжасушалары, бүйрекүсті бездері мен қалқанша безі
Гликогеннің мөлшері тіндерде көбейеді немесе азаяды немесе әдетте болмайын жерде пайда болады. Бұл өзгерістер, әсіресе, қантты диабет кезінде және тұқымқуалайтын көмісрулы дистрофиялар-гликогеноздарда пайда болады Даму себебі ұйқы безінің инсулин түзетін βжасушалар тобының патологиясымен байланысты деп жүрген қантты диабетте глюкоза тіндерде жеткіліксіз жұмсалатындықтан, оның қандағы мөлшері өседі жіне зәрмен көп шығарылады. Сөйтіп, гликогеннің тіндердегі қоры курт азаяды. Бұл жағдай ең алдымен бауырда байқалады; гликоген дұрыс түзілмегендіктен, гепатоциттеріне май сініп, майлы дистрофия да дамиды да, гликогендік қосымшалар пайда болған ядроның реңі ақ болады
Бүйректе қантты диабетке тән өзгерістердің дамуына глюкозурия себеп болады. Гликоген өзекшелердің, әсіресе, тар және дистал сегменттердің эпителийіне сіңіп жиналады(инфильтарция) Эпителий ұзарып, цитоплазмасы ағарып, көпіршік тенеді; гликоген түйіршіктері өзекшелер саылауынан да байқалады. Өйткені құрамында глюкоза көбейген плазманың ультрафильтратын сіңірген өзекшелердің эпителийінде гликоген әдеттегіден көп түзіледі. Сусамырмен сырқаттардың бүйрек өзекшелері ғана емес, бүйрек шумақтары да, капиллярлық иірімдері де зақымдалады; өйткені олардың базал мембраналары плазмадағы қант пен белокты әдеттегіден көп өткізеді. Нәтижесінде диабеттік микроангиопатия дамып, интеркапиллярлық гломерулосклероз дамиды.
Гликогеннің негізгі қоры бауыр мен қанқалық бұлшықеттерде шоғырланады. Бауырдағы және бұлшықеттердегі гликоген организмге қажеттілігіне сәйкес үнемі жұмсалып отырады. (лабильді гликоген). Жүйкелік жасушалардың, жүректің өткізгіш жүйесінің, қолқаның эпителийлі жамылғының, эмбрион тіндерінің, шеміршектің, лейкоциттердің гликогені жасушаның қажетті құрам бөлігі болып табылады.
Қантты диабеттегі бүйректегі гликоген Бест кармині х200 бүйрек өзекшелері эпителиіндегі гликогеннің қызыл түйіршіктері
ГЛИКОГЕНОЗДАР ОРГАНИЗМДЕ ГЛИКОГЕНДІ ЫДЫРАТУШЫ ФЕРМЕНТТЕРДІҢ ТАПШЫЛЫҒЫНА БАЙЛАНЫСТЫ ӘРТҮРЛІ АҒЗАЛАР МЕН ТІНДЕРДЕ ГЛИКОГЕН ЖИНАЛЫП ҚАЛУЫМЕН СИПАТТАЛАДЫ. ГЛИКОГЕН ЖИНАЛЫП ҚАЛҒАН ЖАСУШАЛАР КӨЛЕМІ ҮЛКЕЙІП, ГЕМОТОКСИЛИН-ЭОЗИНМЕН БОЯҒАНДА, ЦИТОПЛАЗМАСЫ ГЛИКОГЕННІҢ ЕРІП КЕТУІНЕ БАЙЛАНЫСТЫ БОС ТҰРҒАНДАЙ КӨРІНЕДІ.
Гликогеннің жиналатын орнына, тапшы ферменттердің түріне қарай, гликогеноздардың бірнеше түрі бар І типтегі гликогенозда (Гирке ауруы) гликоген бауыр мен бүйрекке жиналады, глюкоза-6 -фосфатаза ферменті болмайды. Сондықтан осы ағзалар үлкейіп кетеді (гепатореномегалия). ІІ типтегі гликогенозда (Помпе ауруы) гликоген кардиомиоциттерде, бауырда жиналады, жүрек үлкейіп кетеді (кардиомегалия). Оның себебі а-1, 4 -гликозидаза энзимінің болмауы. ІІІ типтегі гликогенозда (Форбс ауруы) гликоген бауыр мен көлденең жолақты бұлшықеттерде жиналады, себебі, амило-1, 6 -глюкозидаза энзимінін, жоқтығы. ІV типтегі гликогеноз (Мак-Ардл ауруы), бұлшықеттік фосфорилазаның тапшылығына байланысты дамиды. Негізінен каңка бұлшықеттері зақымданады. V типтегі гликогенозда(Мак-Ардль) ауруы. Негізінен бұлшықетті зақымдайды. Бұлшыұеттердің фосфорилазалық жүйесі бұзылады.
Герс ауруы-гепатофосфориалды жеткіліксіздік. Бауыр фосфорилазасы жеткіліксіздігінен туындайтын гликогенез. Бұл ауру бельгиялық биохимик Генри Херсаның есімімен аталады. Бауыр фосфорилазасы гликогеннің ыдырауын катализдейді, осының негізінді глюкозо-1 -фосфата өндіріледі. Бұл механизмнің бұзылуы гликогеннің бауырда жиналуына әкеледі. Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі.
Гирке ауруы- глюкозада глюкоза – 6 -фосфатын түзетін ферменттің жетіспеушілігінен туындайтын бауыр ауруы. Бұл ауру бауыр мен бүйректе гликогендердің жиналуына алып келеді.
n n n Гирке ауруы кезінде бауыр мен буйректе гликогеннің артық мөлшері жиналады. Осының негізінде бұл мүшелердің көлемі ұлғаяды. Бұл аурудың 2 түрі кездеседі: 1. гликогеноз Ia типі — глюкозо-6 -фосфатаз дефекті 2. гликогеноз Ib типі — глюкозо-6 -фосфат-транслоказа дефекті. Ib типінің ағымы Ia типіне қарағанда күрделі және ауру өтеді. Гирке ауруының себебі глюкоза -6 -фосфатазаны кодтайтын генінің мутациясы. Ауру аутосомды- рецессивті жолмен беріледі. Уақытылы емделмесе ерте балалық шақта өлімге душар болады. Кейбір пациенттердегі бауыр ісігі қатерлі ісікке ауысуы мүмкін (карцинома)
Мак-Ардл ауруы n Мак-Ардл ауруы (син. Мак-Ардля-Шмида-Пирсон (син. ауруы, миофосфорилазды жеткіліксіздік)-5 тип гликогенозы, бұлшық ет фосфорилазасы жеткіліксіздігімен көрінеді. молекулярлы тұқымқұалаушылық ауруларына жаатды. Аутосомдырецессивті жолмен беріледі, патологиялық ген 11 хромосома аймағында орналасады. Ауру генетикалық және патогенетикалық тұрғыда гетерогенді. Гетерогенділік фосфорилаза А, фосфорилаза Б, киназа фосфорилазаның арақатынасының бұзылуымен анықталады. Аурудың жалпы және жергілікті түрлері кездеседі. Көбінісе бауырды зақымдайды.
Мак-Ардл ауруы
Бүкіл организмнің бұлшық ет және жүйке жасушаларын зақымдайтын аутосомды- рецессивті механизмі бар сирек тұқымқуалайтын ауру. Аурудың клиникалық көрінісі қышқыл α - 1, 4 - глюкозидаза ферментінің жетіспеушілігі туындайды. Помпе ауруының 2 түрі бар: баяу дамитын және тез дамитын. Аурудың негізінді GAA ауруының 2 түрі бар: баяу дамитын және тез дамитын. Аурудың негізінді генімен кодлған бір ферменттің жетіспеушілігі жатыр n Бұлшық ет тінінің биопсисы. Микропрепаратта Помпе ауруына тән ірі вакуольдер көрінеді n Помпе ауруының аутосомды-рецессивті берілу механизмі
Помпе ауруы
Форбс-Кори ауруы, лимитдекстриноз n Бұл ауру цитозольді амило-1, 6 Бұл ауру глюкозидаза структуралық гендерінің мутациясымен байланысты. Ол бауырда, бұлшық етте, эритроциттерде экспрессияланады. Аутосомдырецессивті жолмен беріледі. амило-1, 6 -глюкозидаза бифункционалды фермент. Ферменттің жетіспеушілігі гликогенолиздің бұзылысына алып келеді. Форбс-Кори ауруы 1, 2 типті гликогеноздар сияқты гипогликемия, лактатацидоз, гиперкетонемиямен қатар жүреді. n n n Бауырда, бұлшық етте, жүректе гликоген жиналады. Химиялық талдауда гликоген құрылысының аномалиясы анықталады (лимитдекстрин). Гепатоцитттер вакуольданған және көпіршікті болады. Ал порталды қуыстарда фиброз және инфильтрация байқалады. Балалардың бойы қысқа, қуыршақ бетті, қарындары үлкен болады. Маңызды клиникалық симптомдардың бірі – гепатомегалия. Клиникалық 2 формасы анықталады: IIIа- бауырдың, бұлшық еттердің зақымдалуы; IIIb - тек бауыр зақымдалады.
Қорытындылай келе, гликогеноздар деп гликоген алмасуы бұзылуының негізінде дамитын тұқымқуалайтын және жүре пайда болған көмірсулы дистрофияларды айтамыз. Гликогеноздар қордаланған гликогенді ыдырататын ферменттердің мүлде жоқ болса немесе жеткіліксіздігінен дамиды. Бүгінгі таңда 6 түрлі ферменттің тұқымқуалайтын жеткіліксіздігімен байланысты гликогеноздардың 6 типі жан-жақты зерттелген. Қазіргі таңда гликогеноздарды
ПАЙДАЛАНЫЛҒАН ӘДЕБИЕТТЕР: 1. А. И. струков, В. В. Серов «Патологиялық анатомия» Ақтөбе 2010 жыл 2. М. А. Пальцева и Н. М. Аничкова "Патологическая анатомия" 3. Зайратьянц О. В. , 2007 г. «Общая патологическая анатомия» 4. Хитров Н. К. , Саркисов Д. С. , Пальцев М. А. , 1999 г. Руководство по общей патологии человека 5. Серов В. В. , Ярыгин Н. Е. , Пауков В. С. , 1986 г. Патологическая анатомия
Скачать презентацию Клондау Астана Медицина Университеті АҚ Патологиялық анатомия кафедрасы
Ботагоз потан.ppt