Клинический случай: пациент с тромбоцитопатией Бернара-Сулье Научный руководитель:

Клинический случай: пациент с тромбоцитопатией Бернара-Сулье Научный руководитель: д. м. н. , профессор Бельмер Сергей Викторович Выполнила: студентка IV курса Курбанова Камила Чесовская Мария Юрьевна Москва, 2017 ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Кафедра госпитальной педиатрии № 2 ПФ

Синдром Бернара-Сулье (синдром гигантских тромбоцитов) • Тяжёлая геморрагическая тромбоцитопатия, возникающая вследствие нарушения функции тромбоцитарных рецепторов GP IB-IX. • Наследование аутосомно-рецессивное • Семейный анамнез, чаще не отягощен • Распространённость ~ 1: 2 — 3. 000 • Клиника: тяжёлые геморрагические проявления по смешанному типу с раннего возраста: ▫ Кожные: гематомы, экхимозы, петехии, мелкоточечные элементы, редко пурпура ▫ Профузные кровотечения со слизистых носа, рта ▫ Длительные кровотечения из ран, после взятия анализов

Диагностика синдрома Бернара-Сулье • Лабораторная диагностика: ▫ Скрининг: ВК (удлинено), АЧТВ, ПВ, ТВ, фибриноген — норма ▫ Тромбоцитопения различной степени, редко норма или ниже 50 х 10 9 /л. ▫ Размеры тромбоцитов – макроцитоз (более 4 мкм) ▫ Аргегатограмма: отсутствие или значительное снижение агрегации с ристомицином (ристоцетином или аггристином). С остальными индукторами – нормальная. Агрегация не улучшается после добавления нормальной плазмы. Активность фактора Виллебранда – нормальная. ▫ Дополнительные тесты: подсчет концентрации тромбоцитарных рецепторов GP GP IB-IX

адреналин АДФ коллаген ристомицин арахидоновая кислота Норма Тромбастения Гланцмана Синдром Бернара-Сулье Дефекты пулов хранения, ферменто- патии Прием аспирина. Принцип метода – изменение светопропускания плазмы пациента богатой его тромбоцитами по мере их агрегации. Анализ агрегации тромбоцитов

Лечение синдрома Бернара-Сулье • При необходимости медикаментозного лечения применяют такие препараты: Антифибринолитические агенты (при кровотечениях слизистой), например, аминокапроновая, транексамовая кислота. Десмопрессина ацетат (сокращает время кровотечения у некоторых пациентов, но не у всех). Рекомбинантный активированный фактор VII. Лечение больных с синдромом Бернара-Сулье проводится преимущественно без медикаментозного вмешательства. Фактически оно заключается в соблюдении мер профилактики: избегании травм, ушибов, тяжелых физических нагрузок.

Пациент М. , 2 года 9 мес (17. 07. 2011) Анамнез: Беременность – 3, роды – 2, гестационный возраст – 39 нед. Оценка по Апгар – 8/9 баллов. Особенности течения беременности: I триместр – токсикоз. Течение родов: Дородовое излитие околоплодных вод. Короткая пуповина. Профилактические прививки – отвод. Аллергологический анамнез не отягощен. Со слов мамы, в семье эпизодов кровоточивости не отмечалось.

Настоящее заболевание: Впервые обильное кровотечение – при рождении после пересечения пуповины (проведена заместительная гемотрансфузия). Тромбоцитопения до 80 тыс/мкл. Из РАО родильного дома переведен в отделение патологии новорожденных, выписан с диагнозом «Трансиммунная тромбоцитопеническая пурпура» . Кожный геморрагический синдром необильный (мелкие гематомы и экхимозы). В возрасте 1 года 7 мес однократно получал лечение ВВИГ (1 г/кг). Через месяц повторно возникло спонтанное профузное носовое кровотечение при уровне тромбоцитов 59 тыс/мкл (анализатор) и 159, 5 тыс/мкл (по Фонио).

Повторная госпитализация в 2 года 3 мес с профузным кровотечением, тяжелой анемией; тромбоциты 45 тыс/мкл (анализатор), 322 тыс/мкл (по Фонио). Лечение ВВИГ, тромбоконцентратом, гемотрансфузия. Обнаружены гигантские формы тромбоцитов при микроскопии мазка. При госпитализации в феврале 2014 г установлен диагноз: Тромбоцитопатия Бернара-Сулье (мама — гетерозигота). 14. 04. 14 ребенок госпитализирован в МДГКБ с обильным носовым кровотечением. После тампонады носа кровотечение купировалось. Настоящее заболевание:

26. 04. 14 в 7: 30 началось длительное носовое кровотечение, рвота кровью и черный стул. По СМП доставлен в МДГКБ. При осмотре на задней стенке глотки – сгусток, гемоглобин – 55 г/л, переведен в ОРИТ. Была выполнена гемотрансфузия. Носовое кровотечение купировалось. Гемоглобин 120 г/л. Выписан домой. 10. 05. 14 поступил в хирургическое отделение ДГКБ № 2 с диагнозом: периостит нижней челюсти слева, обострение хронического периодонтита зубов 74, 75, тромбоцитопатия Бернара-Сулье. Получал а/б терапию (супракс), дицинон, хилак-форте, местное лечение. 12. 05. 14 носовое кровотечение, осмотрен ЛОР-врачом: в левую половину носа установлен ватный тампон с гелем Surgigel. Для дальнейшего лечения переведен в 8 отделение общей гематологии и патологии гемостаза МДГКБ. Настоящее заболевание:

Состояние средней тяжести. Жалобы на носовое кровотечение, левая половина носа затампонирована, кровотечение в области уздечки верхней губы. Кожа бледно-розовая, чистая, немногочисленные экхимозы. Видимые слизистые оболочки розовые, геморрагий нет. По задней стенке глотки кровотечения нет. Группа крови А(II), Rh+, Kell отр. , химера антигена С. Анализ крови на АТ ВИЧ, HCV, HBs. Ag от 20. 02. 14 отрицательный. При поступлении: При обследовании (13. 05. 14):

При обследовании (13. 05. 14):

Обострение хронического периодонтита 74. Рана в области уздечки верхней губы. Проведена остановка кровотечения в области уздечки верхней губы – гемостатическая губка. Рекомендовано срочное удаление 74, противовоспалительная терапия. Под инфильтрационной анестезией удален 74. получено обильное гнойное отделяемое. Гемостаз. Противовоспалительная терапия. Обострение хронического периодонтита 74. Рекомендован прием а/б до 7 дней, обработка, полоскание полости рта. 74 – хронический периодонтит. Рекомендована санация полости рта. Осмотр стоматолога от 12. 05. 14: Осмотр стоматолога от 14. 05. 14: Осмотр стоматолога от 16. 05. 14: Осмотр стоматолога от 19. 05. 14:

Проведено лечение: Стол общий. Концентрат тромбоцитов 125 мл в/в 14. 05. 2014; дицинон ½ таб х 3 р/д с 12. 05. 14 по 19. 05. 14; 5% Е-АКК – 70. 0, дицинон – 5. 0, физ раствор – 100. 0 в/в капельно 12. 05. 14, Зинат 10 мл х 2 р/д (250 мг х 2 р/д) с 12. 05. 14 по 19. 05. 14, Мирамистин (орошение зева и зубы слева) х 3 р/д с 12. 05. 14 по 19. 05. 14. Состояние ребенка улучшилось. 14. 05. 14 тампон из левой половины носа выпал самостоятельно при чихании. Кровотечение не возобновлялось. Состояние удовлетворительное, выписывается домой под наблюдение гематолога, стоматолога и участкового педиатра. За время наблюдения: При выписке:

Рекомендации:

Пациент М. , 4 года 11 мес (17. 07. 2011) Последняя госпитализация в связи с носовым кровотечением в декабре 2015 г. В январе 2016 г. госпитализация в связи с рецидивирующим десневыми кровотечениями на фоне множественного кариеса и необходимостью хирургической санации ротовой полости с гемостатической терапией. 20. 04. 2016 г. началось профузное носовое кровотечение, госпитализирован по экстеренным показаниям с анемией III (Hв 49 г/л, Ht 15, 6%) степени в ОРИТ МДГКБ, 21. 04. 2016 переведен в гематологическое отделение. Настоящее заболевание:

В отделении ребенок получал гемостатическую терапию, симптоматическую терапию, препараты железа парэнтерально. Неоднократно проводилась тампонада левой половины носа. После купирования носовых кровотечений выписан домой с положительной динамикой в виде нормализации уровня гемоглобина. 26. 06. 2016 ночью у ребенка возникло кровотечение из правой половины носа. Госпитализирован по экстренным показаниям в МДГКБ. Настоящее заболевание:

Состояние средней тяжести. Жалоб на момент осмотра нет, кровотечения нет. Кожные покровы бледно-розовые, многочисленные экхимозы в разной стадии разрешения. Видимые слизистые розовые, геморрагий нет. По задней стенке глотки кровотечения нет. Группа крови А(II), Rh+, Kell отр. , химера антигена С. Анализ крови на АТ ВИЧ, HCV, HBs. Ag от 20. 02. 14 отрицательный. При поступлении При обследовании (27. 06. 2016):

При обследовании (27. 06. 2016):

Консультация ЛОР-врача от 29. 06. 2016 : тампон в правой половине носа, задняя стенка глотки чистая. Стол общий, режим палатный. Коагил 4, 8 мг в/в стр. медленно 3 р/д 26 -28. 06. 2016, 2 р/д 29. 06 -01. 07. 2016, 1 р/д 02 -04. 07. 2016; Транексам 5 мл в/в 2 р/д 27. 06 -03. 07. 2016; Диакарб ½ х 1 р/д per os с 27. 06. 2016 по схеме; Аспаркам 1 т х 2 р/д per os с 27. 06. 2016; Этамзилат 1 т х 3 р/д per os с 26. 06. 2016. Носовое кровотечение купировано установкой тампона, в/в введением транексама. Ребенок консультирован отоларинголом. , 30. о 6. 2016 тампон удален. Состояние удовлетворительное, выписывается домой под наблюдение гематолога, отоларинголога и участкового педиатра. Проведено лечение: За время наблюдения: При выписке:

Рекомендации: