Клинический случай: пациент с тромбоцитопатией Бернара-Сулье Научный руководитель:

Скачать презентацию Клинический случай: пациент с тромбоцитопатией Бернара-Сулье Научный руководитель: Скачать презентацию Клинический случай: пациент с тромбоцитопатией Бернара-Сулье Научный руководитель:

bernar_-sulyepptx.pptx

  • Размер: 2.1 Мб
  • Автор:
  • Количество слайдов: 20

Описание презентации Клинический случай: пациент с тромбоцитопатией Бернара-Сулье Научный руководитель: по слайдам

Клинический случай: пациент с тромбоцитопатией Бернара-Сулье Научный руководитель: д. м. н. , профессор БельмерКлинический случай: пациент с тромбоцитопатией Бернара-Сулье Научный руководитель: д. м. н. , профессор Бельмер Сергей Викторович Выполнила: студентка IV курса Курбанова Камила Чесовская Мария Юрьевна Москва, 2017 ГБОУ ВПО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Кафедра госпитальной педиатрии № 2 ПФ

Синдром Бернара-Сулье (синдром гигантских тромбоцитов) • Тяжёлая геморрагическая тромбоцитопатия,  возникающая вследствие нарушения функцииСиндром Бернара-Сулье (синдром гигантских тромбоцитов) • Тяжёлая геморрагическая тромбоцитопатия, возникающая вследствие нарушения функции тромбоцитарных рецепторов GP IB-IX. • Наследование аутосомно-рецессивное • Семейный анамнез, чаще не отягощен • Распространённость ~ 1: 2 — 3. 000 • Клиника: тяжёлые геморрагические проявления по смешанному типу с раннего возраста: ▫ Кожные: гематомы, экхимозы, петехии, мелкоточечные элементы, редко пурпура ▫ Профузные кровотечения со слизистых носа, рта ▫ Длительные кровотечения из ран, после взятия анализов

Диагностика синдрома Бернара-Сулье • Лабораторная диагностика: ▫ Скрининг: ВК (удлинено), АЧТВ, ПВ, ТВ, фибриногенДиагностика синдрома Бернара-Сулье • Лабораторная диагностика: ▫ Скрининг: ВК (удлинено), АЧТВ, ПВ, ТВ, фибриноген — норма ▫ Тромбоцитопения различной степени, редко норма или ниже 50 х 10 9 /л. ▫ Размеры тромбоцитов – макроцитоз (более 4 мкм) ▫ Аргегатограмма: отсутствие или значительное снижение агрегации с ристомицином (ристоцетином или аггристином). С остальными индукторами – нормальная. Агрегация не улучшается после добавления нормальной плазмы. Активность фактора Виллебранда – нормальная. ▫ Дополнительные тесты: подсчет концентрации тромбоцитарных рецепторов GP GP IB-IX

адреналин  АДФ  коллаген  ристомицин  арахидоновая   кислота Норма Тромбастенияадреналин АДФ коллаген ристомицин арахидоновая кислота Норма Тромбастения Гланцмана Синдром Бернара-Сулье Дефекты пулов хранения, ферменто- патии Прием аспирина. Принцип метода – изменение светопропускания плазмы пациента богатой его тромбоцитами по мере их агрегации. Анализ агрегации тромбоцитов

Лечение синдрома Бернара-Сулье • При необходимости медикаментозного лечения применяют такие препараты:  Антифибринолитические агентыЛечение синдрома Бернара-Сулье • При необходимости медикаментозного лечения применяют такие препараты: Антифибринолитические агенты (при кровотечениях слизистой), например, аминокапроновая, транексамовая кислота. Десмопрессина ацетат (сокращает время кровотечения у некоторых пациентов, но не у всех). Рекомбинантный активированный фактор VII. Лечение больных с синдромом Бернара-Сулье проводится преимущественно без медикаментозного вмешательства. Фактически оно заключается в соблюдении мер профилактики: избегании травм, ушибов, тяжелых физических нагрузок.

Пациент М. , 2 года 9 мес (17. 07. 2011) Анамнез: Беременность – 3,Пациент М. , 2 года 9 мес (17. 07. 2011) Анамнез: Беременность – 3, роды – 2, гестационный возраст – 39 нед. Оценка по Апгар – 8/9 баллов. Особенности течения беременности: I триместр – токсикоз. Течение родов: Дородовое излитие околоплодных вод. Короткая пуповина. Профилактические прививки – отвод. Аллергологический анамнез не отягощен. Со слов мамы, в семье эпизодов кровоточивости не отмечалось.

Настоящее заболевание: Впервые обильное кровотечение – при рождении после пересечения пуповины (проведена заместительная гемотрансфузия).Настоящее заболевание: Впервые обильное кровотечение – при рождении после пересечения пуповины (проведена заместительная гемотрансфузия). Тромбоцитопения до 80 тыс/мкл. Из РАО родильного дома переведен в отделение патологии новорожденных, выписан с диагнозом «Трансиммунная тромбоцитопеническая пурпура» . Кожный геморрагический синдром необильный (мелкие гематомы и экхимозы). В возрасте 1 года 7 мес однократно получал лечение ВВИГ (1 г/кг). Через месяц повторно возникло спонтанное профузное носовое кровотечение при уровне тромбоцитов 59 тыс/мкл (анализатор) и 159, 5 тыс/мкл (по Фонио).

Повторная госпитализация в 2 года 3 мес с профузным кровотечением,  тяжелой анемией; Повторная госпитализация в 2 года 3 мес с профузным кровотечением, тяжелой анемией; тромбоциты 45 тыс/мкл (анализатор), 322 тыс/мкл (по Фонио). Лечение ВВИГ, тромбоконцентратом, гемотрансфузия. Обнаружены гигантские формы тромбоцитов при микроскопии мазка. При госпитализации в феврале 2014 г установлен диагноз: Тромбоцитопатия Бернара-Сулье (мама — гетерозигота). 14. 04. 14 ребенок госпитализирован в МДГКБ с обильным носовым кровотечением. После тампонады носа кровотечение купировалось. Настоящее заболевание:

26. 04. 14 в 7: 30 началось длительное носовое кровотечение,  рвота кровью и26. 04. 14 в 7: 30 началось длительное носовое кровотечение, рвота кровью и черный стул. По СМП доставлен в МДГКБ. При осмотре на задней стенке глотки – сгусток, гемоглобин – 55 г/л, переведен в ОРИТ. Была выполнена гемотрансфузия. Носовое кровотечение купировалось. Гемоглобин 120 г/л. Выписан домой. 10. 05. 14 поступил в хирургическое отделение ДГКБ № 2 с диагнозом: периостит нижней челюсти слева, обострение хронического периодонтита зубов 74, 75, тромбоцитопатия Бернара-Сулье. Получал а/б терапию (супракс), дицинон, хилак-форте, местное лечение. 12. 05. 14 носовое кровотечение, осмотрен ЛОР-врачом: в левую половину носа установлен ватный тампон с гелем Surgigel. Для дальнейшего лечения переведен в 8 отделение общей гематологии и патологии гемостаза МДГКБ. Настоящее заболевание:

Состояние средней тяжести.  Жалобы на носовое кровотечение,  левая половина носа затампонирована, Состояние средней тяжести. Жалобы на носовое кровотечение, левая половина носа затампонирована, кровотечение в области уздечки верхней губы. Кожа бледно-розовая, чистая, немногочисленные экхимозы. Видимые слизистые оболочки розовые, геморрагий нет. По задней стенке глотки кровотечения нет. Группа крови А(II), Rh+, Kell отр. , химера антигена С. Анализ крови на АТ ВИЧ, HCV, HBs. Ag от 20. 02. 14 отрицательный. При поступлении: При обследовании (13. 05. 14):

При обследовании (13. 05. 14):    При обследовании (13. 05. 14):

Обострение хронического периодонтита 74.  Рана в области уздечки верхней губы.  Проведена остановкаОбострение хронического периодонтита 74. Рана в области уздечки верхней губы. Проведена остановка кровотечения в области уздечки верхней губы – гемостатическая губка. Рекомендовано срочное удаление 74, противовоспалительная терапия. Под инфильтрационной анестезией удален 74. получено обильное гнойное отделяемое. Гемостаз. Противовоспалительная терапия. Обострение хронического периодонтита 74. Рекомендован прием а/б до 7 дней, обработка, полоскание полости рта. 74 – хронический периодонтит. Рекомендована санация полости рта. Осмотр стоматолога от 12. 05. 14: Осмотр стоматолога от 14. 05. 14: Осмотр стоматолога от 16. 05. 14: Осмотр стоматолога от 19. 05. 14:

Проведено лечение: Стол общий.  Концентрат тромбоцитов  125 мл в/в 14. 05. 2014;Проведено лечение: Стол общий. Концентрат тромбоцитов 125 мл в/в 14. 05. 2014; дицинон ½ таб х 3 р/д с 12. 05. 14 по 19. 05. 14; 5% Е-АКК – 70. 0, дицинон – 5. 0, физ раствор – 100. 0 в/в капельно 12. 05. 14, Зинат 10 мл х 2 р/д (250 мг х 2 р/д) с 12. 05. 14 по 19. 05. 14, Мирамистин (орошение зева и зубы слева) х 3 р/д с 12. 05. 14 по 19. 05. 14. Состояние ребенка улучшилось. 14. 05. 14 тампон из левой половины носа выпал самостоятельно при чихании. Кровотечение не возобновлялось. Состояние удовлетворительное, выписывается домой под наблюдение гематолога, стоматолога и участкового педиатра. За время наблюдения: При выписке:

Рекомендации:    Рекомендации:

Пациент М. , 4 года 11 мес (17. 07. 2011) Последняя госпитализация в связиПациент М. , 4 года 11 мес (17. 07. 2011) Последняя госпитализация в связи с носовым кровотечением в декабре 2015 г. В январе 2016 г. госпитализация в связи с рецидивирующим десневыми кровотечениями на фоне множественного кариеса и необходимостью хирургической санации ротовой полости с гемостатической терапией. 20. 04. 2016 г. началось профузное носовое кровотечение, госпитализирован по экстеренным показаниям с анемией III (Hв 49 г/л, Ht 15, 6%) степени в ОРИТ МДГКБ, 21. 04. 2016 переведен в гематологическое отделение. Настоящее заболевание:

В отделении ребенок получал гемостатическую терапию, симптоматическую терапию, препараты железа парэнтерально. Неоднократно проводилась тампонадаВ отделении ребенок получал гемостатическую терапию, симптоматическую терапию, препараты железа парэнтерально. Неоднократно проводилась тампонада левой половины носа. После купирования носовых кровотечений выписан домой с положительной динамикой в виде нормализации уровня гемоглобина. 26. 06. 2016 ночью у ребенка возникло кровотечение из правой половины носа. Госпитализирован по экстренным показаниям в МДГКБ. Настоящее заболевание:

Состояние средней тяжести. Жалоб на момент осмотра нет, кровотечения нет. Кожные покровы бледно-розовые, многочисленныеСостояние средней тяжести. Жалоб на момент осмотра нет, кровотечения нет. Кожные покровы бледно-розовые, многочисленные экхимозы в разной стадии разрешения. Видимые слизистые розовые, геморрагий нет. По задней стенке глотки кровотечения нет. Группа крови А(II), Rh+, Kell отр. , химера антигена С. Анализ крови на АТ ВИЧ, HCV, HBs. Ag от 20. 02. 14 отрицательный. При поступлении При обследовании (27. 06. 2016):

При обследовании (27. 06. 2016):    При обследовании (27. 06. 2016):

Консультация ЛОР-врача от 29. 06. 2016 : тампон в правой половине носа, задняя стенкаКонсультация ЛОР-врача от 29. 06. 2016 : тампон в правой половине носа, задняя стенка глотки чистая. Стол общий, режим палатный. Коагил 4, 8 мг в/в стр. медленно 3 р/д 26 -28. 06. 2016, 2 р/д 29. 06 -01. 07. 2016, 1 р/д 02 -04. 07. 2016; Транексам 5 мл в/в 2 р/д 27. 06 -03. 07. 2016; Диакарб ½ х 1 р/д per os с 27. 06. 2016 по схеме; Аспаркам 1 т х 2 р/д per os с 27. 06. 2016; Этамзилат 1 т х 3 р/д per os с 26. 06. 2016. Носовое кровотечение купировано установкой тампона, в/в введением транексама. Ребенок консультирован отоларинголом. , 30. о 6. 2016 тампон удален. Состояние удовлетворительное, выписывается домой под наблюдение гематолога, отоларинголога и участкового педиатра. Проведено лечение: За время наблюдения: При выписке:

Рекомендации:    Рекомендации: