Клинический разбор пациентов с диагнозом Боковой амиотрофический склероз

Клинический разбор пациентов с диагнозом «Боковой амиотрофический склероз» Подготовили: кл. ординаторы Г. В. Пономарёв А. И. Церенщиков Руководитель: больничный ординатор О. В. Родионова 16 октября 2014 года

Пациент № 1, 57 лет Поступил 01. 10. 2014 с жалобами на • нарушение речи – нечёткость речи, • затруднение глотания жидкой пищи, • мышечные «подергивания» в конечностях, • мышцах брюшного пресса, мышцах глотки, мышцах лица, изжогу

Anamnesis morbi • В сентябре 2013 г после стресса возникла осиплость голоса, подергивания в мышцах конечностей, шеи, брюшного пресса. Обратился к ЛОР. Проведено эндоскопическое исследование – без патологии. В начале 2014 стал отмечать асимметрию лица. Ранее наблюдался у ЛОР по месту жительства. • 04. 06. 07 операция: полипотомия правой половины носа, подслизистая нижняя вазотомия. 21. 03. 08 удаление Neo полости носа.

Anamnesis morbi • ЭНМГ от 08. 07. 2013: нарушения проведения по волокнам нервов нижних конечностей не выявлено. Признаки нарушения проведения по S 1 слева невыраженной степени в виде снижения амплитуд М-ответов, блоков и увеличения латентности F-волн, по L 5 справа остаточного характера.

Неврологический статус 1. Бульбо-псевдобульбарный синдром 2. Двухсторонняя пирамидная недостаточность. 3. Периферический парез мимической мускулатуры слева

Выполненные исследования ЭНМГ от 07. 10. 2014: хронический диффузный денервационный процесс в миотомах стволового, шейного, грудного, поясничного уровней, демиелинизирующее поражение моторных волокон левого локтевого нерва. МРТ ГМ от 09. 10. 2014: данных за объёмное образование в веществе головного мозга не выявлено.

Выполненные исследования ФГДС от 08. 10. 2014: хронический поверхностный гастрит Т 3 Т 4 в пределах нормы ПСА СA-125

Пациент № 2, 57 лет Жалобы: • нечёткость речи, • осиплость голоса, • затруднение глотания жидкой пищи • онемение губ

Anamnesis morbi С весны 2013 г. – отметил онемение вокруг губ. В декабре 2013 г. появились речевые нарушении по типу дисфонии, затруднение глотания жидкой пищи. В апреле 2014 г. ЭНМГ в ЛОКБ - признаки начального поражения мотонейронов на уровне ствола головного мозга.

Неврологический статус 1. Бульбо-псевдобульбарный синдром 2. Двухсторонняя пирамидная недостаточность.

Выполненные исследования ЭНМГ от 07. 10. 2014: хронический денервационный процесс в миотомах шейного уровня, подострый денервационный процесс в миотомах грудного и стволового уровней. Отрицательная динамика по сравнению с исследованием от 15. 02. 2014. МРТ ГМ от 06. 10. 2014 г: МР картина единичных очаговых изменений головного мозга дистрофического характера. Заместительная наружная гидроцефалия.

Выполненные исследования МРТ шейного отдела позвоночникаот06. 10. 2014 г: МР картина межпозвонкового остеохондроза, спондилеза, спондилоартроза, унковертебрального артроза шейного отдела позвоночника. Патологии СМ не выявлено. ФГДС от 10. 2014 г. : хр. смешанный гастрит. Т 3 Т 4 в пределах нормы ПСА СA-125

Боковой амиотрофический склероз - нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся гибелью центральных и периферических мотонейронов и проявляющееся атрофиями скелетных мышц, фасцикуляциями, спастичностью, гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками при отсутствии глазодвигательных и тазовых нарушений; характерно неуклонное прогрессирующее течение, приводящее к летальному исходу* *Клинические рекомендации. Неврология и нейрохирургия, 2008

МКБ-10: G 12. 2 Болезнь двигательного нейрона: семейная болезнь двигательного нейрона, боковой амиотрофический склероз, первичный боковой склероз, прогрессирующий бульбарный паралич, прогрессирующая мышечная атрофия Эпидемиология 0. 2 -2. 4 случая на 100 000 населения

Этиология и патогенез В большинстве случаев остается неизвестной В части случаев – мутация в гене СОД-1 фермента цитотоксическое действие дефектного повышение выброса глутаматная эксайтотоксичность повреждение мотонейронов

Отечественная классификация (1978) Формы БАС: • Бульбарная • Шейно-грудная • Пояснично-крестцовая • Первично-генерализованная • Высокая Варианты: • Смешанный (классический) – поражение ЦМН + ПМН • Сегментарно-ядерный – преимущественно ПМН • Пирамидный (высокая форма БАС) – преимущественно ЦМН

Признаки поражения ПМН и ЦМН ПМН: • Парезы • Атрофии • Фасцикуляции ЦМН: • Спастичность • Гиперрефлексия • Пирамидные знаки

Эль-Эскориальские критерии (1998) Критерии включения: • Признаки поражения ПМН по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным • Признаки поражения ЦМН по клиническим данным • Прогрессирующее распространение симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации Критерии исключения: • Электрофизиологические и патологические признаки другого заболевания, объясняющие дегенерацию ЦМН и ПМН • Данные нейровизуализации о наличии других заболеваний

Диагностические критерии и категории БАС • Достоверный БАС – признаки поражения ПМН и ЦМН в трех из четырех возможных отделах ЦНС (ствол, С, Th, L) • Вероятный БАС - признаки поражения ПМН и ЦМН в двух отделах • Возможный БАС - признаки поражения ПМН и ЦМН в одном отделе

Дифференциальная диагностика Заболевания мышц и нервно-мышечного синапса БАС • Миозит с клеточными включениями • Миастения • Синдром Ламберта-Итона Заболевания периферических нервов • Изолированные моторные полиневропатии • Диабетическая моторная полиневропатия Заболевания спинного мозга • Бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди • Сирингомиелия • Опухоли спинного мозга • Семейная спастическая параплегия Заболевания головного мозга • Дисциркуляторная энцефалопатия • Мультисистемная атрофия • Сирингобульбия • Краниоспинальные и опухоли задней черепной ямки

Лечение Цели терапии: • Замедлить прогрессирование болезни и продлить период самообслуживания пациента • Уменьшить выраженность отдельных симптомов и поддержать стабильный уровень качества жизни • Паллиативная терапия • Патогенетическая терапия – рилузол – пресинаптический ингибитор высвобождения глутамата – позволяет продлить жизнь больного в среднем на 3 месяца (в РФ не зарегистрирован, цена от 14 000 руб)