Клинические аспекты аномалий развития половых органов и нарушения

Клинические аспекты аномалий развития половых органов и нарушения половой дифференцировки Доцент ГАЙВОРОНСКИХ Дмитрий Иванович

Распространенность аномалий развития половых органов ¢ ¢ ¢ Среди всех женщин – 0, 5 -2% Среди гинекологических больных – 2, 5 -6% Среди выявленных пороков развития – до 4% 2 ВМед. А Февраль 18

Пол — совокупность генетически детерминированных признаков особи, определяющих её роль в процессе оплодотворения. Биологический пол — это совокупность анатомических, физиологических, биохимических и генетических характеристик, отличающих мужской организм от женского. 3 ВМед. А Февраль 18

Компоненты пола ¢ ¢ ¢ 4 Генетический или хромосомный пол – XY либо XX; Гонадный или половых желёз – яички либо яичники; Генитальный или пол внутренних и наружных половых органов; Гормональный пол – преобладание в крови андрогенов либо эстрогенов; Пол вторичных половых признаков; Социальный пол ВМед. А Февраль 18

Генетический пол l закладывается в момент слияния гамет – оплодотворения • 46 ХХ • 46 ХY l 5 обуславливает развитие гонад по женскому или мужскому типу ВМед. А Февраль 18

Этиология ¢ Хромосомные мутации – изменение наследственных структур – 30% ¢ Тератогенные факторы – приводящие к образованию пороков без изменения генетического аппарата 6 ВМед. А Февраль 18

Факторы риска формирования пороков ¢ А Эндогенные причины l l l ¢ Б Экзогенные причины l l l ¢ 7 Мутации Эндокринные заболевания Возраст родителей Физические факторы Химические факторы Биологические факторы В. Мультифакторные ВМед. А Февраль 18

Критические периоды развития плода Предимплантационный. ¢ Плацентация. ¢ Органогенез. ¢ Фетальный. ¢ По П. Г. Светлову 1932 г. 8 ВМед. А Февраль 18

Эмбриогенез 3 -я неделя 1 2 а б 1. 2. 3 5 4 3. 4. 5. 9 ВМед. А Эктодерма зародыша Мезодерма а) сомит б) нефротом Энтодерма Хорда Сосуды Февраль 18

Эмбриогенез 4 -6 неделя 1 ¢ 2 3 ¢ ¢ 10 Закладка мочепрямокишечной перегородки Образование половых тяжей Образование полового бугорка (1), мочеполовых, губно-мошоночных (2), заднепроходных (3) складок ВМед. А Февраль 18

Эмбриогенез 6 -7 -я неделя ¢ ¢ 11 ВМед. А Окончание индифферентной стадии развития половых органов Образование мюллеровых протоков Февраль 18

Эмбриогенез 8 -11 -я неделя ¢ 12 Начало образования маточно-влагалищного канала ВМед. А Февраль 18

Эмбриогенез ¢ ¢ 13 12 -я неделя образование клитора и преддверия влагалища 20 -я неделя образование влагалища ВМед. А Февраль 18

Исходная форма Женские половые органы Индифферентная половая железа Яичник Вольфово тело Краниальный (mesonephros) отдел Придаток яичника (epoophoron) Каудальный отдел Придаток яичника (paroophoron) Вольфовы протоки Рудиментарное образование Мюллеровы протоки Матка, маточные трубы, проксимальный отдел влагалища. Направляющая связка Собственная связка яичника и круглая связка матки Мочеполовой синус Дистальный отдел влагалища и преддверие влагалища Половой бугорок Клитор Половые складки Малые половые губы Половой валик Большие половые губы Февраль 18 ВМед. А 14

Патогенез аномалий развития ¢ ¢ Нарушение своевременности миграции гоноцитов в эмбриональную закладку гонады Нарушение развития срединной почки (вольфова тела) Нарушение слияния мюллеровых протоков, их реканализации Нарушения в формирования урогенитального синуса 15 ВМед. А Февраль 18

Ультразвуковое обследование беременных ¢ ¢ ¢ 10 -12 нед. Определение срока беременности и выявления стигм внутриутробных пороков развития плода; 20 -22 нед. Выявление сформировавшихся пороков развития плода; 32 -34 нед. Определение динамики течения беременности. приказ МЗ РФ № 457 2000 г. 16 ВМед. А Февраль 18

Показания к цитогенетическому исследованию ¢ ¢ ¢ ¢ Аномалии полового развития Множественные врожденные пороки Нарушения менструального цикла Бесплодный брак Привычное невынашивание Повторное рождение детей с хромосомными аномалиями Олигофрения у детей Онкогематологические заболевания 17 ВМед. А Февраль 18

Виды врожденных пороков развития ¢ ¢ ¢ ¢ Агенезия – полное врожденное отсутствие органа. Аплазия – врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки. Атрезия – полное отсутствие канала или естественного отверстия. Гетеротопия – наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех зонах того же органа, где их быть не должно. Гипоплазия – недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа. Стеноз – сужение канала или отверстия. Эктопия – смещение органа, т. е. расположение его в необычном месте. 18 ВМед. А Февраль 18

Классификация аномалий развития половых органов ¢ Аномалии с сохраненной половой дифференцировкой l l Изолированные аномалии мюллерова протока Пороки развития при сочетанных генетических аномалиях 19 ВМед. А Февраль 18

Классификация аномалий развития половых органов ¢ Аномалии с нарушением половой дифференцировки l Пороки с наличием нефункционирующей гонады • Дисгенезия гонад • Агенезия гонад l Пороки с наличием функционирующей гонады • Истинный гермафродитизм • Ложный гермафродитизм 20 ВМед. А Февраль 18

Атрезия девственной плевы (клиника) ¢ ¢ Аменорея первичная «Острый живот» 21 ВМед. А Февраль 18

Атрезия девственной плевы (диагностика и лечение) 22 ВМед. А Февраль 18

Пороки развития влагалища ¢ ¢ ¢ Атрезия Аплазия Перегородка влагалища l l Продольная Поперечная 23 ВМед. А Февраль 18

Атрезия и аплазия влагалища (клиника) ¢ ¢ ¢ 24 ВМед. А Первичная аменорея Невозможность половой жизни Бесплодие Февраль 18

Аплазия влагалища (лечение) ¢ ¢ Кольпоэлонгация Кольпопоэз l l l 25 Тканями бедра Тканями промежности Из сигмовидной кишки Из брюшины малого таза (по Давыдову) Синтетическими материалами ВМед. А Февраль 18

Рассечение перегородки влагалища ¢ Поперечные перегородки влагалища удаляют при достижении девочкой возраста менархе. 26 ВМед. А Февраль 18

Рассечение перегородки влагалища ¢ 27 Рассечение продольной перегородки влагалища показано в том случае, когда она мешает половой жизни или родовому процессу ВМед. А Февраль 18

Сочетанные пороки влагалища • Девочка 13 лет. Поступила с жалобами на боли в животе. По данным УЗИ опухолевидное образование в малом тазу, связанное с маткой. • При осмотре половых органов неперфорированная девственная плева удвоенного влагалища. • Операция вскрытие девственной плевы, удалено 600 мл. крови, иссечение перегородки между удвоенным влагалищем/ • Для этой патологии часто характерна единственная почка, что и было в данном случае. 28 ВМед. А Февраль 18

Пороки развития матки ¢ ¢ ¢ 29 Uterus bidelfus Uterus duplex et vagina duplex Uterus bicornis bicolis Uterus bicornis unicolis Uterus unicornis Uterus bicornis rudimentarius solidus ВМед. А Февраль 18

Пороки развития матки (лечение) Цель – формирование наиболее анатомически полноценной матки 30 ВМед. А Февраль 18

Удвоение полового аппарата 31 ВМед. А Февраль 18

Гермафродит - сын древнегреческих богов Гермеса и Афродиты, сочетавший в себе половые признаки мужского и женского пола 32 ВМед. А Февраль 18

Гермафродитизм ¢ ¢ 33 «ложный женский гермафродитизм» – аномалии строения наружных гениталий у лиц с женским генетическим полом (кариотип 46 ХХ) «ложный мужской гермафродитизм» – аномалии у лиц с мужским генетическим полом (кариотип 46 ХУ) ВМед. А Февраль 18

Генетический пол Гонада 46 ХХ 46 ХY Яичник Яичко 45 Х, 45 Х/46 ХХ, 46 ХХ (со структурными аномалиями) Агенезия гонад 46 ХХ/46 ХY Овотестис 34 ВМед. А Февраль 18

Синдромы пороков половых органов ¢ ¢ синдром Майера-Рокитанского-Кюстера. Хаузера (МРКХ) – 46 XX; синдром Морриса l l ¢ ¢ тестикулярная феминизация яичек – STF синдром андрогенной нечувствительности – AIS) – 46 XY; синдром Свайера (Swyer) – «чистая» дисгенезия гонад, 46 XY; синдром Тернера-Ульриха (Turner-Ulrich) – 46 XO. 35 ВМед. А Февраль 18

Синдром Майера-Рокитанского. Кюстера- Хаузера ¢ ¢ Агенезия матки и влагалища, Кариотип 46 ХХ, Наружные половые органы – по женскому типу, Вторичные половые признаки – по женскому типу. 36 ВМед. А Февраль 18

Tестикулярная феминизация яичек 37 ВМед. А Февраль 18

Мужской ложный гермафродитизм ¢ Синдром тестикулярной феминизации (Морриса) – l l l мужской кариотип 46 ХY наличие тестикул (аномально расположенных) андрогеновая резистентность тканей феминизация наружных гениталий отсутствие матки 38 ВМед. А Февраль 18

Женский ложный гермафродитизм ¢ Адреногенитальный синдром – l l l 39 женский кариотип 46 ХХ наличие яичников в тканях половых губ маскулинизация наружных гениталий ВМед. А Февраль 18

Синдром Шерешевского-Тернера ¢ ¢ ¢ 40 Агенезия гонад Низкий рост Множественные стигмы дисэмбриогенеза ВМед. А Февраль 18

Истинный гермафродитизм ¢ ¢ Двусторонний – с каждой стороны определяются яичники и яички) Односторонний – яичко и яичник определяется с одной стороны, а с противоположной одна гонада) Латеральный – на одной стороне яичко, яичник на противоположной) Билатеральный – ткани яичка и яичника в одной гонаде (овотестис) 41 ВМед. А Февраль 18

Половые органы при гермафродитизме ¢ Тип 1 — дифференциация в женскую сторону: отдельное устье мочеиспускательного канала на промежности, отдельный вход во влагалище, хорошо сформированное преддверие влагалища; клитор гипертрофирован. ¢ Тип 2 — отдельны устье мочеиспускательного канала и вход во влагалище на участке рудиментарного мочеполового синуса; гипертрофированный клитор похож на половой член. ¢ Тип 3 — высокое расположение устья мочеиспускательного канала во влагалище, сформирован малый половой член; иногда обнаруживают предстательную железу. ¢ Тип 4 — дифференциация наружных половых органов в мужскую сторону: имеется мошонка, устье мочеиспускательного канала в головке полового члена; матка и влагалище рудиментарны. 42 ВМед. А Февраль 18

Нарушения половой дифференцировки Наружные гениталии являются основным ориентиром психосоциальной половой идентификации. Пол новорожденного определяется фенотипом. 43 ВМед. А Февраль 18

Транссексуализм ¢ Транссексуализм — устойчивое следование полоролевым стереотипам поведения, противоположным биологическому полу. 44 ВМед. А Февраль 18

Перемена пола ¢ У женщин: l l Удаление молочных желёз (I), Экстирпация матки с одним или обоими яичниками (II), Выкраивание кожного лоскута (III), Формирование полового члена (IV); 45 ВМед. А Февраль 18

Перемена пола ¢ У мужчин: l Удаление фаллоса и яичек (I), l Разрез в промежности (II), l Кольпопоэз (III). 46 ВМед. А Февраль 18

47 ВМед. А Февраль 18