Клиническая генетика одно из современных направлений медицины

Клиническая генетика — одно из современных направлений медицины, которое занимается изучением наследственных заболеваний человека.

В 1956 году определили хромосомный набор или кариотип человека. Ими установлено, что ядро соматической клетки человека содержит 23 пары хромосом. Джо Хин Тио 1919– 2001 гг. Альберт Леван 1905– 1998 гг.

В 1960 -е годы появился метод дифференцированного окрашивания хромосом, который позволил составить генетическую карту человека.

Нарушения структуры ДНК Генные мутации Хромосомные мутации Геномные мутации

4000 заболеваний человека классифицируются как наследственные 500 заболеваний достаточно подробно изучены

James Heilman, MD Kyle Pacek

Механизмы возникновения наследственных заболеваний в настоящее время не достаточно изучены, поэтому не существует и их общепринятой классификации.

Генные заболевания Аутосомные Сцепленные с полом доминантные рецессивные X-сцепленные доминантные X-сцепленные рецессивные Y-сцепленные

Если мутация затрагивает доминантный ген, и он подавляет проявление аллельного рецессивного гена, говорят об аутосомнодоминантном наследовании. Синдром Марфана

Синдром Марфана является довольно редким заболеванием, которое встречается примерно у 1 из 5000 человек. Фибриллин 15 -я хромосома

Признаки синдрома Марфана: – высокий рост; – астеническое телосложение; – длинные и тонкие пальцы рук и ног; – непропорционально длинное по сравнению с размерами туловище; – удлинённый череп; – глубоко посаженные глаза; – маленькая челюсть; – неправильный рост зубов; – повышено содержание адреналина в крови.

Авраам Линкольн Ганс Христиан Андерсен Корней Чуковский Никколо Паганини

Полидактилия — развитие дополнительных пальцев.

Аутосомно-рецессивные заболевания

Kauczuk Альбинизм — врождённое отсутствие пигментации волос, кожи и радужной оболочки глаза.

Тяжёлым наследственным заболеванием аутосомнорецессивного типа является фенилкетонурия.

При рождении ребёнка в роддомах на 3– 4 сутки берут анализ крови для обнаружения врождённых заболеваний обмена веществ.

Заболевания сцепленные с полом Если причиной заболевания стала мутация гена, расположенного в половой хромосоме (X или Y), то такое заболевание классифицируют как сцепленное с полом.

Х-сцепленное рецессивное наследование ХY ХХ (1) (2) Половые хромосомы с мутантным геном больного сына (1) и дочериносительницы заболевания (2)

При гемофилии наблюдается нарушение свёртывания крови.

Была самой известной носительницей гемофилии в истории. Королева Виктория 1819– 1901 гг.

Дальтонизм, или цветовая слепота — особенность зрения, проявляющаяся в неспособности различать цвета или цветовые оттенки.

2 -8% частота проявления дальтонизма у мужчин 0, 4% частота проявления дальтонизма у женщин

Репродукция картины П. Гогена, выполненная художником с нормальным цветоощущением Та же картина, воспроизведённая художником-дальтоником

По Х-сцепленному доминантному типу наследуется Синдром Ретта — психоневрологическое наследственное заболевание, встречающееся почти исключительно у девочек с частотой 1: 10000 — 1: 15000.

Отцовский или голандрический тип наследования — обусловлен присутствием мутаций в генах Y-хромосомы.

<100 генов несёт Y-хромосома

Y-сцепленные заболевания, как правило, являются результатом мутаций, возникших de novo, то есть, непосредственно у самого организма.

Ихтиоз

Хромосомные мутации — изменение размеров или нарушение структуры хромосом.

Синдром Лежёна, или синдром кошачьего крика Синдром Лежёна сопровождается: – затруднённым сосанием и глотанием; – существенной задержкой развития речевых и двигательных функций; – проблемами с поведением; – нетипичными чертами лица.

8 -я хромосома Синдром Лангера. Гидиона Основные клинические признаки заболевания: – тонкие и редкие волосы; – бульбообразный нос; – конические эпифизы фаланг пальцев; – множественные хрящевые экзостозы.

Синдром Лангера. Гидиона Микроаномалии характерные для Синдрома Лангера-Гидиона: – широкие редкие брови; – глубоко посаженые глаза; – нарушение прорезывания и расположения зубов; – большие и низко расположенные ушные раковины; – избыточная кожа у новорождённых; – умственная отсталость различной степени; – задержка речевого развития.

Отличительная черта геномных мутаций — изменение числа хромосом в кариотипе. Vanellus Foto Синдром Дауна Синдром Клайнфельтера

1: 7800 популяционная частота Синдром Патау

Характерные признаки синдрома Патау: Синдром Патау – микроцефалия; – расщелина верхней губы и нёба; – низко посаженные деформированные ушные раковины; – полидактилия; – флексорное положение пальцев рук; – выпуклые ногти; – поперечная ладонная складка; – стопа-качалка.

1: 600– 1: 700 популяционная частота Синдром Дауна

Основные диагностические признаки синдрома Дауна: Синдром Дауна – типичное плоское лицо; – монголоидный разрез глаз; – открытый рот; – аномалии зубов; – короткий нос и плоская переносица; – избыток кожи на шее; – короткие конечности; – поперечная четырёхпальцевая ладонная складка (обезьянья борозда).

Умственная отсталость обычно средней степени тяжести. Дети с синдромом Дауна часто ласковые и привязчивые, послушные и внимательные. Vanellus Foto

1: 3000 популяционная частота Синдром Шерешевского. Тернера

Основные клинические признаки заболевания: Синдром Шерешевского. Тернера – крыловидные кожные складки на шее; – короткая шея с низкой линией роста волос; – отёки кистей и стоп новорождённых; – бочкообразная грудная клетка; – половой инфантилизм; – бесплодие; – гиперпигментация кожи; – снижение зрения и слуха; – врождённые пороки сердца и почек.

1: 1000 популяционная частота Синдром Клайнфельтера