Классификация нервномышечных заболеваний Нарушения связанные скелетных мышц с

Классификация нервномышечных заболеваний Нарушения, связанные скелетных мышц с поражением Нарушения, связанные с поражением передних рогов спинного мозга Нарушения, связанные с периферических нервов поражением Нарушения, синапса поражением связанные с

Шарко (Charcot) Жан Мартен (1825 -1893) 1886 совместно с Пьером Мари описал наследственную невральную амиотрофию ШАРКОМАРИ-ТУТА в Англии в том же году описана Говардом Тутом

СОСТАВНЫЕ ЧАСТИ ДВИГАТЕЛЬНОЙ ЕДИНИЦЫ

Морфологическая классификация нервно-мышечных заболеваний I. Связанные с поражением скелетных мышц II. Связанные с спинного мозга поражением передних рогов III. Связанные нервов поражением периферических с IV-VII. Cвязанные с поражением синапса

Клиническая классификация I. Прогрессирующие мышечные дистрофии 1. Мышечная дистрофия Дюшенна 2. Миопатия Эрба (конечностно-поясная форма) 3. Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина 4. Окулярная (офтальмоплегическая) миопатия 5. Дистальная форма миопатии

Iа. Непрогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии) 1. Болезнь центрального стержня 2. Нитчатая (нималиновая) миопатия 3. Миотубулярная миопатия 4. Другие формы (болезнь отпечатков пальцев, саркотубулярная миопатия, резко уменьшенные фибриллы, миопатия сфероидных тел, зеброидная миопатия, врожденная амиоплазия)

II. Спинальные амиотрофии 1. Спинальная амиотрофия Верднига. Гоффманна 2. Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера III. Невральные амиотрофии Невральная амиотрофия Шарко-Мари

IV. Миастения V. Миатония Врожденная миатония (Болезнь Оппенгейма) VI. Миотония Томсона VII. Пароксизмальная миоплегия

Уровни поражения при различных заболеваниях нервно-мышечной передачи (По Д. А. Гринбергу и соавт. , 2004)

Строение Т-системы и саркоплазматического ретикулума мышечного волокна ПКР - продольные каналы ретикулума ПВ - продырявленный воротничок С - сарколемма Мф - миофибриллы А - диск А I - диск I Z - линия Z КТС - каналы Т-системы Мх -митохондрии

Тонкая структура миофибриллы • Iпродольный разрез, • II поперечный разрез (через диски А, и зону Н)

Образование контактов между миозиновыми и актиновыми нитями

Взаимное расположение трех толстых (миозиновых) нитей вокруг одной тонкой (актиновой)

Строение молекулы миозина • ТММС-1 ТММС-2 ЛММ Показаны глобулярная головка и хвост. М - миозин, ТММ тяжелый меромиозин, ЛММ - легкий меромиозин, LС 1 - LC 4 низкомолекулярные компоненты головки.

Строение тонкой нити • А - актин, ТМ - тропомиозин, ТН - тропонин

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, III стадия • Скелетная мышца. • Резкая вариабельность диаметра мышечных волокон (стрелки). • Некроз, фагоцитоз, полигональная форма ряда волокон. • Значительный склероз, липоматоз в межуточной ткани. • Окраска гематоксилином и эозином

Гистологическая картина мышц • НАЧАЛЬНАЯ СТАДИЯ • ЗНАЧИТЕЛЬНАЯ ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ДИАМЕТРА МЫШЕЧНЫХ ВОЛОКОН

Гистологическая картина мышц • РАЗВЕРНУТАЯ СТАДИЯ БОЛЕЗНИ • УМЕНЬШЕНИЕ КОЛИЧЕСТВА ВОЛОКОН И РАЗВИТИЕ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ, ПОЯВЛЕНИЕ ВАКУОЛИЗАЦИИ И ГИАЛИНИЗАЦИИ

Гистологическая картина мышц • КОНЕЧНАЯ СТАДИЯ • ЕДИНИЧНЫЕ МЫШЕЧНЫЕ ВОЛОКНА В ПРЕПАРАТЕ, ЛИПОМАТОЗ И УВЕЛИЧЕНИЕ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

Спинальная мышечная атрофия • Разрастание соединительнотк анных оболочек. • Выраженная атрофия большинства волокон (стрелки).

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ • Плече-лопаточно-лицевая мышечная дистрофия • 4 q 34 qter • Прогрессирующая наружная офтальмоплегия • 10 q • Синдром поражения наружных мышц глаз, врожденный • 12 q 13. 2 q 24. 1

ШКАЛА ОЦЕНКИ МЫШЕЧНОЙ СИЛЫ (Medical Research Council)

Деформация скелета под воздействием неравномерного поражения мышц и тяги в свою сторону более сильных • Лордоз позвоночника • Латеризация плеча • Сокращение сгибателей бедра и формирование контрактур в тазобедренном и коленном суставах • Сокращение сгибателей голени и формирование контрактур ахиллова сухожилия • Эквиноварусная стопа

ЭКВИНОВАРУСНАЯ СТОПА • Стрелка указывает направление тяги мышц

Электромиограммы, выполненные с помощью поверхностных электродов • 1 — норма, активное сокращение мышцы. Высокоамплитудные колебания большой частоты (до 150 в секунду). 1 тип по Юсевич; • 2—норма, покой. Активность той же частоты, но низкоамплитудная, «махристость» ; • 3 — поражение нервного волокна, попытка произвольного сокращения. Частые, но низкоамплитудные колебания, на этом фоне — редкие колебания небольшой амплитуды; • 4— еще более глубокое поражение нервного волокна; • 5— грубое поражение нерва, стойкий парез, попытка произвольного сокращения. Редкие высокоамплитудные (до 120 мк. В) колебания потенциала (II тип по Юсевич) — результат гиперсинхронной активности отдельных клеток передних рогов.

ЭМГ: ЗАПИСЬ МАКСИМАЛЬНОГО СОКРАЩЕНИЯ ЧЕТЫРЕХГЛАВОЙ МЫШЦЫ ПРИ ПОМОЩИ НАКОЖНЫХ ЭЛЕКТРОДОВ • ОЦЕНКА СИЛЫ МЫШЦ В 4 БАЛЛА • ОЦЕНКА СИЛЫ МЫШЦ В 3 БАЛЛА

ЛИЦЕ-ПЛЕЧЕ-ЛОПАТОЧНАЯ ФОРМА ПМД

ОКУЛЯРНАЯ ФОРМА ПМД

Мышечная дистрофия тазового пояса

МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА • Преклиническая стадия болезни

МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА • Клиническая стадия с малозаметной симптоматикой

МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА • Переходная стадия

Переходная стадия

ОСОБЕННОСТИ ВСТАВАНИЯ С ПОЛА

МИОДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА • Стадия потери ходьбы (колясочный больной)

ПСЕВДОДЮШЕНОВСКАЯ ФОРМА ПМД • • • ЗЛОКАЧЕСТВЕННАЯ ФОРМА: Первые признаки – в 3 года В 6, 5 лет резко ухудшилось состояние (после кори), в 7 лет перестал ходить. Смерть – в 10 лет.

ПСЕВДОДЮШЕНОВСКАЯ ФОРМА ПМД • Сестра мальчика (всего в семье 4 детей, больны только двое) • Поражение плечевого пояса – в 9 лет • Перестала передвигаться в 11 лет • Летальный исход – в 13 лет 8 мес.

Псевдогипертрофии при ПМД • Девочка с резко выраженными псевдогипертрофиями икроножных мышц

Мышечная дистрофия псевдогипертрофическая

ПМД ДЮШЕННА РЕЗКО ВЫРАЖЕНЫ ПСЕВДОГИПЕРТРОФИИ МЫШЦ

ПМД БЕККЕРА • Гипертрофия икроножных, дельтовидных и мышц предплечья • Атрофия бедер • Начало заболевания в 25 лет • Прогрессировало медленно и в 40 лет еще самостоятельно передвигался • В 54 года с трудом передвигался по комнате, погиб во время пожара, не смог самостоятельно выбраться из горящего дома • У двух дочерей родилось по больному сыну – заболели в 16 и 18 лет

Начальные клинические проявления ПМД Беккера

Болезнь центрального стержня • Центральные уплотнения центральные стержни (стрелки). • Окраска гематоксилином и эозином.

Фенотипические проявления болезни центрального стержня • а - кифосколиоз; б - мышечная гипотония

Немалиновая миопатия • Скопления небольших палочковидных телец (стрелки) в части мышечных волокон. • Окраска по Гомори.

ПМД Верднига-Гоффманна • Мальчик 2 года. • I тип заболевания: появление первых признаков в возрасте 3 -6 месяцев, летальный исход – до 3 -х лет

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ • Больной 13 лет (подростковый вариант болезни)

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ КУГЕЛЬБЕРГАВЕЛАНДЕР • Больная в возрасте 10 лет

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ КУГЕЛЬБЕРГАВЕЛАНДЕР • Та же больная в возрасте 20 лет

СПИНАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ КУГЕЛЬБЕРГАВЕЛАНДЕР • Та же больная в возрасте 40 лет

ПМД Кугельберга-Веландер

III - НЕВРАЛЬНАЯ АМИОТРОФИЯ ШАРКО-МАРИ-ТУТА

Болезни периферических нервов • • • Нейропатия Шарко—Мари—Тута с началом в детстве Нейропатия Шарко—Мари—Тута у взрослых Нейропатия Дежерина—Сотта Нейропатия плечевого сплетения Синдром Русси—Леви Пигментная дегенерация сетчатки Атрофия зрительных нервов Острая полирадикулонейропатия Гийена—Барре Полинейропатия при алкоголизме Полинейропатия при диабете Полинейропатия при токсических воздействиях лекарствами и тяжелыми металлами, химическими веществами • Полинейропатия при амилоидозе

V - Врожденная миатония (Болезнь Оппенгейма) • С рождения – мало активных движений • Резкая гипотония или полная атония мышц • Отмечается разболтанность суставов • Сухожильные рефлексы резко снижены • Фасцикулярных подергиваний и атрофий не бывает

• Отсутствуют также гипертрофия и псевдогипертрофия • Лицевые мышцы поражаются редко • Психика сохранена • Тазовых и сенсорных нарушений нет

VI - МИОТОНИЯ • заболевание, характеризующееся замедленным расслаблением мышцы после её сокращения

МИОТОНИЯ • В основе - нестабильность мембраны мышечного волокна • появление повторяющихся разрядов сокращения мышцы (выявляется при ЭМГ) вслед за одиночным стимулом или коротким периодом её сокращения

МИОТОНИЯ ТОМСЕНА • Мальчик 6 лет с врожденной миотонией с аутосомно-доминантным типом наследования • Атлетическое телосложение при небольшой физической силе, истинные гипертрофии мышц • Дебют около 3 -х лет, стационарное течение • В клинической картине -повышенная механовозбудимость мышц, неспособность быстро расслабить мышцу после её напряжения.

VII - Пароксизмальная миоплегия - патогенез • Нарушение синаптической передачи и недостаточная генерация потенциала концевых пластинок • • Нарушение распространения потенциала действия вдоль мембраны Неадекватное высвобождение ионов кальция из саркоплазматической сети в миофиламентное пространство вследствие недостаточной деполяризации Т-трубочек

Классификация нервномышечных заболеваний Нарушения, связанные скелетных мышц с поражением Нарушения, связанные с поражением передних рогов спинного мозга Нарушения, связанные с периферических нервов поражением Нарушения, связанные поражением синапса с

МИАСТЕНИЯ • слабость и патологическая утомляемость поперечно – полосатых мышц из-за нарушения нервно – мышечной передачи

Электромиограммы, выполненные с помощью поверхностных электродов • 1 — норма, активное сокращение мышцы. Высокоамплитудные колебания большой частоты (до 150 в секунду). 1 тип по Юсевич; • 2—норма, покой. Активность той же частоты, но низкоамплитудная, «махристость» ; • 3 — поражение нервного волокна, попытка произвольного сокращения. Частые, но низкоамплитудные колебания, на этом фоне — редкие колебания небольшой амплитуды; • 4— еще более глубокое поражение нервного волокна; • 5— грубое поражение нерва, стойкий парез, попытка произвольного сокращения. Редкие высокоамплитудные (до 120 мк. В) колебания потенциала (II тип по Юсевич) — результат гиперсинхронной активности отдельных клеток передних рогов.

ЭМГ: ЗАПИСЬ МАКСИМАЛЬНОГО СОКРАЩЕНИЯ ЧЕТЫРЕХГЛАВОЙ МЫШЦЫ ПРИ ПОМОЩИ НАКОЖНЫХ ЭЛЕКТРОДОВ • ОЦЕНКА СИЛЫ МЫШЦ В 4 БАЛЛА • ОЦЕНКА СИЛЫ МЫШЦ В 3 БАЛЛА

Патоморфология и патофизиология миастении 1. Нарушение синаптического проведения импульсов 2. Эндокринные расстройства, особенно дисфункция вилочковой железы 3. В тканях обнаруживается избыток холинэстеразы

ВЕДУЩЕЕ ЗВЕНО ПАТОГЕНЕЗА МИАСТЕНИИ • аутоиммунный постсинаптический блок Вследствие: • уменьшения числа рецепторов ацетилхолина или недостаточной чувствительности рецепторов к медитору

БОЛЬНОЙ С МИАСТЕНИЕЙ (ГЛАЗНАЯ ФОРМА) • Мальчик 5 лет: постоянный асимметричный птоз • Болен с 4 -летнего возраста

Глазная форма миастении

ШКАЛА ОЦЕНКИ МЫШЕЧНОЙ СИЛЫ (Medical Research Council)

ИССЛЕДОВАНИЕ СРЕДОСТЕНИЯ -Рентгенография -РКТ -МРТ