Картирован гомолог генамишени? да Известен участок хромосомы, где расположен ген? нет Собрать родственников для картирования Генетическое картирование: поиск генома Локализация гена обнаружена? Хромосомная делеция или транслокация Клонировать поврежденный участок хромосомы Проверить вид наследования, гетерогенности Обнаружены новые гены Рассмотреть другие генымишени да Поиск гена в базе данных да нет Клонирован гомолог генамишени? Возможный генмишень да Охарактеризован ли ген? нет Определить последовательность и структуру да Собрать не связанных пациентов Модельные системы Поиск в базах данных Поиск мутаций Сбор клинического материала Лабораторные исследования Обнаружена патогенная мутация? Генмишень