Скачать презентацию Кафедра медицинской генетики Московский государственный медико-стоматологический Скачать презентацию Кафедра медицинской генетики Московский государственный медико-стоматологический

Перинатальный скрининг. Раняя диагностика.pptx

  • Количество слайдов: 54

? ?

Кафедра медицинской генетики Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ Возможности Кафедра медицинской генетики Московский государственный медико-стоматологический университет им. А. И. Евдокимова ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ Возможности ранней диагностики наследственных болезней Студент 4 курса 18 группы лечебного факультета Рудаков В. В.

Скринирующие программы как профилактика врожденной и наследственной патологии Скрининг ( «просеивание» , «сортировка» ) Скринирующие программы как профилактика врожденной и наследственной патологии Скрининг ( «просеивание» , «сортировка» ) – отбор лиц, обладающих повышенным риском развития определенной патологией.

Показания для проведения пренатальной диагностики: 1) Наследственные заболевания в семье 2) Заболевания, сцепленные с Показания для проведения пренатальной диагностики: 1) Наследственные заболевания в семье 2) Заболевания, сцепленные с полом 3) Возраст супругов 4) Гетерозиготное носительство по аутосомнорецессивным заболеваниям 5) Наличие структурных перестроек хромосом 6) Неблагоприятные факторы внешней среды

БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ БИОХИМИЧЕСКИЕ ТЕСТЫ

ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЙ метод ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЙ метод

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ

скрининг на носительство мутаций в BRCA 1 и BRCA 2 скрининг на носительство мутаций в BRCA 1 и BRCA 2

БИОХИМИЧЕСКИЕ методы БИОХИМИЧЕСКИЕ методы

Биохимический скрининг маркерных белков при беременности 1 СЕМЕСТР 1) Дефект нервной трубки 2) Дефект Биохимический скрининг маркерных белков при беременности 1 СЕМЕСТР 1) Дефект нервной трубки 2) Дефект передней брюшной стенки 3) Хромосомные аномалии (синдром Дауна) 4) Угроза прерывания беременности 5) Генитальные инфекции 6) Фетоплацентарная недостаточность

Биохимический скрининг маркерных белков при беременности 1 СЕМЕСТР Биохимический скрининг маркерных белков при беременности 1 СЕМЕСТР

Биохимический скрининг маркерных белков при беременности 1 СЕМЕСТР Биохимический скрининг маркерных белков при беременности 1 СЕМЕСТР

Биохимический скрининг маркерных белков при беременности 1 СЕМЕСТР свободный β-ХГЧ PAPP-A Биохимический скрининг маркерных белков при беременности 1 СЕМЕСТР свободный β-ХГЧ PAPP-A

Биохимический скрининг маркерных белков при беременности 2 СЕМЕСТР свободный эстриол β-ХГЧ АФП Биохимический скрининг маркерных белков при беременности 2 СЕМЕСТР свободный эстриол β-ХГЧ АФП

СПРАВКА Уровень ХГЧ, м. Ед/мл Срок 1 — 2 недели 25 — 156 2 СПРАВКА Уровень ХГЧ, м. Ед/мл Срок 1 — 2 недели 25 — 156 2 — 3 недели 101 — 4870 3 — 4 недели 1110 — 31500 4 — 5 недель 2560 — 82300 5 — 6 недель 23100 — 151000 6 — 7 недель 27300 — 233000 7 — 11 недель 20900 — 291000 11 — 16 недель 6140 — 103000 16 — 21 неделя 4720 — 80100 21 — 39 недель 2700 — 78100 ХГЧ — гормон, выделяемый плацентой во время беременности. Относится к гонадотропным гормонам. Начинает продуцироваться с первых недель беременности и возрастает в несколько тысяч раз к 7 — 11 неделе, затем постепенно снижается. На качественном анализе наличия β-субъединицы хорионического гонадотропина в моче основан тест на беременность. Снижение уровня ХГ в крови во время беременности или замедление его роста может говорить о спонтанном выкидыше или внематочной беременности. опухоли яичек опухолевые заболевания ЖКТ новообразования легких, почек, матки хорионкарцинома внематочная беременность неразвивающаяся беременность задержка в развитии плода угроза самопроизвольного аборта хроническая плацентарная недостаточность

СПРАВКА РАРР-А Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. В пренатальном скрининге I триместра беременности маркёр СПРАВКА РАРР-А Ассоциированный с беременностью протеин-А плазмы. В пренатальном скрининге I триместра беременности маркёр риска синдрома Дауна и других хромосомных аномалий плода. При беременности вырабатывается в большом количестве трофобластом и поступает в материнскую систему циркуляции, концентрация его в сыворотке крови матери увеличивается с увеличением срока беременности. Уровень РАРР-А значительно снижен при наличии у плода трисомии 21 (синдром Дауна) или трисомии 18 (синдром Эдвардса). Кроме того, этот тест информативен также при оценке угрозы выкидыша и остановки беременности на малых сроках.

СПРАВКА эстриол В большом количестве продуцируется плацентой плода, а затем печенью плода. В норме СПРАВКА эстриол В большом количестве продуцируется плацентой плода, а затем печенью плода. В норме в течение всей беременности происходит постепенное повышение уровня гормона в крови (от 0, 6 -2, 5 нмоль/г на начальных сроках до 35, 0 -111, 0 нмоль/г к концу беременности). Он отвечает за усиленное во время беременности кровообращение в сосудах матки, участвует в подготовке протоков молочных желез к кормлению. • нарушения функционирования плаценты (фето - плацентарная недостаточность), • развитие у плода синдрома Дауна • признак внутриутробной инфекции плода, • гипоплазии надпочечников плода

СПРАВКА α-фетопротеин По структуре и физико-химическим свойствам АФП очень близок главному белку сыворотки крови СПРАВКА α-фетопротеин По структуре и физико-химическим свойствам АФП очень близок главному белку сыворотки крови взрослых – сывороточному альбумину (СА). Функция СА транспортная, перенос низкомолекулярных веществ в ткани. АФП как бы заменяет СА у эмбриона, его часто называют эмбриональным СА, и его функция, скорее всего, тоже транспортная. Наиболее вероятная функция АФП – избирательное связывание ПНЖК в плаценте и перенос их из крови матери в кровь и клетки эмбриона. ПНЖК не синтезируются ни эмбрионом, ни взрослым и поступают в организм только с растительной пищей. • синдром Дауна у плода • трисомию 18 • задержку развития плода • гибель плода • угрозу самопроизвольного выкидыша некроз печени плода (вследствие вирусно инфекции) порок развития нервной трубки плода пупочная грыжа плода аномалий почек и мочевыводящих путей несращение передней брюшной стенки плода синдром Шерешевского-Тернера.

Резус-конфликт Резус-конфликт

ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ методы ИНСТРУМЕНТАЛЬНЫЕ методы

Методы НЕИНВАЗИВНЫЕ ü Хориоцентез ü УЗИ üЦветное доплеровское картирование üКардиотокография üДоплерография üПлацентоцентез üКордоцентез üФетоскопия Методы НЕИНВАЗИВНЫЕ ü Хориоцентез ü УЗИ üЦветное доплеровское картирование üКардиотокография üДоплерография üПлацентоцентез üКордоцентез üФетоскопия üАмниоцентез üБиопсия тканей плода

10 -14 неделя 19 -22 неделя УЛЬТРАЗВУКОВОЕ 32 -34 неделя ИССЛЕДОВАНИЕ 10 -14 неделя 19 -22 неделя УЛЬТРАЗВУКОВОЕ 32 -34 неделя ИССЛЕДОВАНИЕ

12 -14 неделя Плод полностью сформирован; имеются все органы, мышцы, кости, различимы пальцы ног 12 -14 неделя Плод полностью сформирован; имеются все органы, мышцы, кости, различимы пальцы ног и рук. Хорошо развиты половые органы. Плод подвижен. Длина плода – 65 мм

12 недель 12 недель

19 -22 неделя Начинается рост волос, включая брови и ресницы. Развиваются пальцевые узоры. Растут 19 -22 неделя Начинается рост волос, включая брови и ресницы. Развиваются пальцевые узоры. Растут ногти на руках и ногах. Ручка крепко сжимается. Длина тела – 160 см

23 недели 23 недели

32 -34 неделя 28 н. Активно двигается. Реагирует на прикосновения и громкие звуки. Глотает 32 -34 неделя 28 н. Активно двигается. Реагирует на прикосновения и громкие звуки. Глотает амниотическую жидкость и выделяет мочу. 30 н. Лежит головкой вниз. Длина тела – 240 мм

Кардиотокография Метод кардиотокографии обеспечивает одновременную регистрацию и запись на диаграммную ленту изменений во времени Кардиотокография Метод кардиотокографии обеспечивает одновременную регистрацию и запись на диаграммную ленту изменений во времени сердечного (кардио-) ритма плода и сократительной (токо-) активности матки.

Доплерография Допплерография (допплерометрия) – исследование кровотока в сосудах плода, сосудах пуповины и матки. Результаты Доплерография Допплерография (допплерометрия) – исследование кровотока в сосудах плода, сосудах пуповины и матки. Результаты допплерографии позволяют судить о состоянии маточно-плацентарно-плодового кровотока и косвенно свидетельствуют о внутриутробном состоянии ребенка.

Методы НЕИНВАЗИВНЫЕ ü Хориоцентез ü УЗИ üЦветное доплеровское картирование üКардиотокография üДоплерография üПлацентоцентез üКордоцентез üФетоскопия Методы НЕИНВАЗИВНЫЕ ü Хориоцентез ü УЗИ üЦветное доплеровское картирование üКардиотокография üДоплерография üПлацентоцентез üКордоцентез üФетоскопия üАмниоцентез üБиопсия тканей плода

Хориоцентез Аспирационная трансцервикальная или трансабдоминальная пункционная биопсия хориона в I триместре беременности и трансабдоминальная Хориоцентез Аспирационная трансцервикальная или трансабдоминальная пункционная биопсия хориона в I триместре беременности и трансабдоминальная пункционная биопсия хориона (плаценты) во II триместре. Аспирация ворсин хориона проводится под ультразвуковым контролем с помощью введенного в толщу плаценты специального катетера или пункционной иглы.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) - это взятие для исследования пробы клеток плаценты, содержащие клетки плода, Плацентоцентез (биопсия плаценты) - это взятие для исследования пробы клеток плаценты, содержащие клетки плода, а значит и весь его хромосомно - генетический материал.

Кордоцентез Процедура взятия пуповинной крови плода Кордоцентез Процедура взятия пуповинной крови плода

Амниоцентез Амниоцентез