Кафедра госпитальной педиатрии 1 Синдром Шершевского-Тернера Руководитель

Кафедра госпитальной педиатрии № 1 Синдром Шершевского-Тернера Руководитель: Ас. Линник В. А. Выполнил: - Маамо Хиджар Мустафа - Белал Касир Мустафа 2013

Синдром Шерешевского-Тернера — заболевание, возникающее при аномальном развитиии половых хромосом (вместо присущих женскому организму XX половых хромосом имеется лишь одна, набор хромосом получается неполным), в результате чего происходит нарушение развития половых желез в раннем эмбриональном периоде.

Распространенность Частота среди новорожденных составляет в среднем 0, 03% Течение беременности при данной патологии плода сопровождается: • Гестозом • Угрозой прерывания • Роды преждевременные и патологические

Этиология Для больных характерно: - гоносомная моносомия 45, Х - структурными дефектами Ххромосомы (делеция короткого плеча Ххромосомы, изо-Ххромосома по длинному плечу, кольцевая Ххромосома) - хромосомный мозаицизм 45, Х/46, ХХ; 45, X/46, XY; 45, Х/46, ХХ/47, ХХХ

Патогенез o Нарушение формирования половых желез обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы. Это приводит к выраженной эстрогенной недостаточности, половому недоразвитию, у большинства больных - к первичной аменорее и бесплодию. o Хромосомный дисбаланс в результате отсутствия одной из половых хромосом или части Х-хромосомы является причиной возникновения различных дефектов соматического развития.

Диагностические признаки ü Задержка физического развития внутриутробного характера (малая длина (42 -48 см) и масса тела 2800 -2500 г и менее) ü В постнатальном периоде: общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса ü В раннем возрасте – задержка статического развития и развития речи

Частота встречаемости патологических признаков – низкорослость – диспропорция тела – низкий рост волос – гипоплазия сосков – гипоплазия ногтей – бочковидная груд. клетка – лимфатический отек конечностей – снижение слуха – укорочение шеи – аномалии почек – крыловидная шея – деформация ушей - «готическое» нёбо – укорочение костей – деформация локтевых суставов – родимые пятна – лимфостаз – пороки сердца – высокое АД

• укорочение шеи • крыловидная шея лимфатичекий отек конечностей

Вторичные половые признаки: § недоразвитие молочных желез; § геродермия и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище, гипоплазия матки; § яичники не определяются (недифференцированные соединительнотканные тяжи); § аменорея; § могут быть обнаружены элементы яичек и рудименты семявыносящего протока. § оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено.

Соматичекие заболевания при синдроме Шершевского – Тернера v Сахарный диабет v Колит v Желудочно-кишечные кровотечения v Зоб v Тиреоидит

Программа обследования при синдроме Шерешевского-Тернера: 1. Общий анализ крови и мочи; 2. Суточное выделение с мочой гонадотропинов и эстрогенов (повышенное гонадотропинов и сниженное эстрогенов); 3. Определение содержания в крови гонадотропинов и эстрогенов (снижение эстрогенов и повышение гонадотропинов, особенно фоллитропина) 4. Консультация гинеколога. 5. Определение полового хроматина и кариотипа (тельца Барра отсутствуют, либо уменьшены) 6. УЗИ матки и яичников. 7. Рентгенологическое исследование костной системы (остеопороз и различные аномалии развития скелета)

Лечение (симптоматическое): 1) До пубертатного периода с целью стимуляции роста рекомендуются анаболические стероиды — нероболил, ретаболил в возрастных дозах прерывистыми курсами (4— 6 курсов с интервалом 2— 3 мес). При замедлении роста показана смена препарата. Лечение с целью» стимуляции роста проводят до 13— 14 лет. При лечении анаболическими стероидами необходим рентгенологический контроль за оссификацией.

2) Эстрогены (после достижения возраста 12 -13 лет) непрерывная эстрогенотерапия: синэстрол по 0, 01 г (1 таблетка) ежедневно, микрофол-лин форте по 0, 05 мг (1 таблетка) ежедневно. При циклической заместительной терапии назначают микрофоллин по 1 таблетке с 5 -го по 26 -й день цикла. При бигормональной терапии используют микрофоллинфорте по 0, 05 мг (1 таблетка) с 5 -го по 20 -й день цикла, прегнин по 0, 01 мг (1 таблетка) 3 раза в день сублингвально с 21 -го по 26 -й день цикла. 3) Кальций-содержащие препараты

Вспомогательные репродуктивные технологии могут помочь женщине с синдромом Тернера забеременеть. При синдроме Шерешевского-Тернера у мужчин в случае гипогонадизма применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами.

Прогноз для жизни благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов, с ренальной гипертензией. Лечение эстрогенами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными. Больные могут успешно учиться и выполнять любую работу, не связанную с физическим и значительным нервно-психическим напряжением.

СПАСИБО ЗА ВНИМАНИЕ!