Изменения органа зрения при наследственных заболеваниях Синдром Марфана

Изменения органа зрения при наследственных заболеваниях Синдром Марфана (синдром врожденной гипопластической мезодермальной дистрофии). Характерны аномалии глазного яблока - микро-, гидрофтальм, которые сопровождаются такими симптомами: изменение цвета склер (голубые склеры), мегалокорнеа, сохранение пупиллярной мембраны, гетерохромия радужки, колобомы радужки, аниридия. К изменениям со стороны хрусталика относятся сферофакия, микро- или афакия, помутнение хрусталика, колобома хрусталика, эктопия вверх и кнутри. Со стороны глазного дна могут наблюдаться колобома диска зрительного нерва, дистрофия и/или отслойка сетчатки. Перечисленные выше симптомы часто сочетаются с косоглазием, миопией высокой степени, пигментной дистрофией сетчатки, нистагмом.

Синдром Вейля-Маркезани Синдром врожденной мезодермальной дизморфодистрофии. К офтальмологическим проявлениям относятся микросферофакия, миопия, эктопия хрусталика вперед или книзу. Возможны повышение внутриглазного давления, пигментная дегенерация сетчатки, атрофия зрительного нерва.

Синдром Ван-дер-Хуве Врожденный несовершенный остеогенез. Патология органа зрения заключается в изменении цвета склер, которые приобретают синий цвет (просвечивается пигмент сосудистой оболочки), изменениях роговицы (кератоконус, мегалокорнеа), нарушении цветоощущения. Могут наблюдаться изменение рефракции (гиперметропия), врожденная глаукома. Офтальмологическими симптомами могут быть: птоз, эпикантус, косоглазие, мегалокорнеа, помутнение роговицы, колобома радужки, катаракта, глаукома, пигментная дистрофия сетчатки, атрофия зрительного нерва.

Дистрофии Дистрофия Беста. Желточная витиллиформная макулярная дистрофия; 1905) передается чаще по аутосомно-доминантному типу. Проявляется в возрасте 5-15 лет. Процесс двусторонний, чаще асимметричный. Клиника дистрофии Беста На глазном дне в макулярной области формируются круглые или овальные желтоватые очаги (кисты) с красноватым оттенком, которые напоминают яичный желток, размером от 1/2 до 4 диаметров диска зрительного нерва. Процесс заканчивается образованием в макуле атрофического очага (рубца) с субретинальной неоваскуляризацией или без нее. Заболевание обычно выявляют случайно. Больные предъявляют жалобы на затуманивание зрения, затруднения при чтении текстов с мелким шрифтом, метаморфопсии. Острота зрения зависит от стадии болезни и долгое время может быть достаточно высокой, значительно снижаясь при образовании в макуле атрофического очага. Также характерными симптомами являются центральная скотома, нарушение цветоощущения.

Первичные дистрофии роговицы Дистрофия роговицы - большая группа наследственных заболеваний роговицы, в основе которых лежит нарушение общих или местных обменных процессов. Выделяют первичные и вторичные дистрофии роговицы. Первичные дистрофии обычно двусторонние. Среди них основное место занимают семейно-наследственные дегенерации. Заболевание начинается в детском или юношеском возрасте, очень медленно прогрессирует, вследствие чего в течение длительного периода времени может оставаться незамеченным. Чувствительность роговицы постепенно снижается, отсутствуют признаки раздражения глаза и воспалительные изменения. При биомикроскопическом исследовании сначала выявляют очень нежные помутнения в центральном отделе роговицы, имеющие вид мелких узелков, пятен или полосок. Патологические включения в роговице чаще всего располагаются в поверхностных слоях стромы, иногда субэпителиально. Передний и задний эпителий, а также эластические мембраны роговицы не изменяются. Периферические отделы роговицы могут оставаться прозрачными, новообразованных сосудов нет. К 30-40 годам снижение зрения становится заметным, начинает изменяться эпителий роговицы. Периодическое слушивание эпителия вызывает болевые ощущения, светобоязнь, блефароспазм. Различные виды наследственных дистрофий роговицы отличаются друг от дуга в основном формой и расположением очаговых изменений в роговице. Известны узелковые, пятнистые, решетчатые и смешанные дистрофии. Отечная дистрофия роговицы может быть как первичной, так и вторичной. Первичная отечная дистрофия роговицы возникает при несостоятельности барьерной функции однорядного слоя клеток заднего эпителия, вызванной дистрофическими изменениями в клетках, либо критически малым их количеством.

Узелковая дистрофия роговицы (Гренува) Узелковая дистрофия роговицы (Гренува) характеризуется развитием в слоях роговицы мелких серых узелков, напоминающих крошки хлеба. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Возникает в детском возрасте, наиболее выражена после 40 лет. Течение заболевания ареактивное, склонно к прогрессированию. Роговица теряет свою прозрачность, чувствительность ее снижена Лечение: Показана кератопластика. Пятнистая дистрофия Фера Пятнистая дистрофия Фера - аутосомно-рецессивное заболевание, которое проявляется в детском возрасте. Клинически выражается наличием пятнистых помутнений с нечеткими краями в центре роговицы. Прогрессирует медленно, к 30-40 годам приводит к значительному снижению зрения вплоть до слепоты. Лечение: сквозная кератопластика, часто поражается и трансплантат. Решетчатая дистрофия Бибера-Гааба-Диммера Решетчатая дистрофия Бибера-Гааба-Диммера-семейно-наследственная болезнь. Первые признаки появляются после двух лет жизни ребенка. Клинически выражается покраснением глаз, светобоязнью, слезотечением. На роговице образуются эрозии в виде серых нитей, линии создают характерную решетку. Чувствительность роговицы резко снижена, присутствуют симптомы ксероза. Острота зрения снижается. Лечение: При снижении зрения ниже 0,1 показана сквозная или послойная кератопластика. Иногда после кератопластики может возникнуть рецидив.

Дистрофия роговицы Месманна Дистрофия роговицы Месманна - аутосомно-доминантное заболевание, которое начинается в раннем детском возрасте. Характеризуется наличием кист с внутриклеточными включениями (кератином) в передних отделах роговицы. Чаще изменения роговицы диагностируются на одном глазу, без снижения остроты зрения. Дистрофия роговицы кристаллическая Шнидера Дистрофия роговицы кристаллическая Шнидера - аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется до года жизни ребенка. Прогрессирует медленно, характеризуется дисковидными помутнениями роговицы со снижением ее чувствительности. Поражаются оба глаза. Острота зрения снижается незначительно. После 40 лет почти вся роговая оболочка мутнеет. Лечение. В случае помутнения роговицы показана кератопластика. Часто после операции может развиваться дистрофия трансплантата.