ИЗМЕНЧИВОСТЬ ПЛАН ЛЕКЦИИ 1 Изменчивость ее типы и

ИЗМЕНЧИВОСТЬ ПЛАН ЛЕКЦИИ: 1. Изменчивость, ее типы и виды. 2. Характеристика фенотипической изменчивости. 3. Генотипическая изменчивость. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического полиморфизма человечества. 4. Мутационная изменчивость. Теория Х. Де Фриза. Классификация и характеристика мутаций. 5. Механизмы возникновения мутаций. Мутагенез и канцерогенез. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды мутагенами. 6. Репарация генетического материала. Мутации, связанные с нарушением репарации, и их роль в патологии человека.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ - это свойство живого изменяться выражающееся в способностиприобретать новые признаки или утрачивать прежние.

┌─── ИЗМЕНЧИВОСТЬ ───┐ Фенотипическая Генотипическая 1. Онтогенетическая 2. Модификационная 1. Комбинативная 2. Мутационная

Фенотипическая изменчивость - изменчивость, отражающая изменения фенотипа под действием условий внешн среды, не затрагивающих генотип, хотя степень ее выраженности определяется генотипом.

Онтогенетическая изменчивость - это постоянная смена признаков в процесс развития особи (онтогенез земноводны насекомых, развитие морфофизиологических и психических признаков у человека).

Модификационная изменчивость - фенотипические различия, возникающи в следствие воздействия факторов внешней среды. Модификационная изменчивость детерминируется генотипом. Модификации не передаются по наследству и бывают сезонные и экологические.

• Сезонные модификациигенетически детерминированная смена признаков в результате сезонных изменений климатических условий. • Экологические модификации адаптивные изменения фенотипа в ответ на изменени условий внешней среды. Фенотипически они проявляются в степени выраженност признака.

Свойства модификаций: 1. Модификации не передаются по наследству 2. Возникают постепенно, имеют переходные формы; 3. Модификации - изменения количественные; 4. Возникают направленно; 5. Имеют приспособительный (адаптивный) характер; 6. Модификации обратимы. 7. Модификации носят адекватный характер; 8. Модификации имеют массовый характер; 9. Модификации обладают разной степенью стойкости длительные и кратковременные. :

Норма реакции это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции а не сами модификации, Различают признаки: с ü широкой нормой реакции (масса скот урожайность с/х культур) ; ü узкой (процент жирности молока, содержание белков в крови у человека ; ü однозначной (большинство качественных признаков - цвет волос глаз).

Под влиянием некоторых вредны факторов, с которыми человек не сталкивается в процессе эволюции, возможности модификационной изменчивости, определяющей нормы реакции исключаются. Формируется изменчивость за пределами нормы реакции. Возникают уродства или аномалии, которые называются морфозами.

Фенотипически морфозысходны с мутациями и в таких случаях они называются фенокопиями. По своему проявлению они напоминают функцию известных генов, но не наследуются.

Генотипическая изменчивость организма, обусловленная изменением генетического материала клетки ил комбинациями генов в генотипе, которые могут привести к появлен новых признаков или к новому их сочетанию.

Комбинативная изменчивость возникает при скрещивании в результате различных комбинаций гено и их взаимодействия между собой. Возникает вследствие: 1. Независимого расхождения хромосом в мейозе; 2. Кроссинговера; 3. Случайного сочетания гамет при оплодотворении.

ü На проявление комбинативной изменчивости у человека будет оказывать влияние система скрещивания или система браков инбридинги аутбридинг.

Инбридинг –родственный брак, который может быть в разной мере тесным. Следствия инбридинга: - повышение с каждым поколением гомозиготности потомков по всем независимо наследуемым генам. - разложение популяции на ряд генетически различных линий. Изменчивость инбридируемой популяции будет возрастать, тогда как изменчивос каждой выделяемой линии снижается.

Аутбридинг– неродственный брак. Неродственными особями считаются если нет общих предков в 4 -6 поколениях. Аутбридинг повышает гетерозиготность потомков, объединяет в гибридах аллели, которые существовали у родителей порознь. Вредные рецессивные гены, находившие у родителей в гомозиготном состоянии, подавляются у гетерозиготных по ним потомков. Возрастает комбинация всех генов в геноме гибридов и соответственно широко будет проявляться комбинативная изменчивость.

Мутационная изменчивость это такая изменчивость, при которой происходит скачкообразное, прерывистое изменени наследственного признака. Мутации -это внезапно возникающие стойкие изменения генетического аппарата, включающие как переход гено из одного аллельного состояния в другое так и различные изменения структуры генов, числа и структуры хромосом, плазмогенов цитоплазмы.

"Мутационная теория" Де-Фриза(1901 -1903). Основные положения этой теории: 1. Мутация возникает внезапно, скачкообразно, без всяких переходных форм. 2. Новые формы вполне устойчивы. 3. Мутации являются качественными изменениями. 4. Мутации могут быть полезными и вредными. 5. Одни и те же мутации могут возникнуть повторно.

КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ Классифицирующий фактор Название мутаций I. По мутировавшим клеткам 1. Генеративные 2. Соматические 1. ( ). ). II. По характеру изменения Генные точковые генотипа 2. Хромосомные перестройки ( дефишенсы , делеции, дупликации инверсии). и 3. Межхромосомные перестройки (транслокации ). 4. Геномные мутации (полиплоидия, анеуплоидия ). 5. Цитоплазмтические мутации. а III. По адаптивному значению 1. Полезные. 2. Вредные (полулетальные, летальные). 3. Нейтральные. 1. IV. По причине, вызвавшей Спонтанные. 2. Индуцированные. мутацию

Молекулярные механизмы генных мутаций проявляются в изменении порядка нуклеотидных пар молекуле нуклеиновой кислоты в отдельных сайтах. Э приводит к смене генетического кода. Типы нуклеотидных перестроек: 1. Замена пары оснований в молекуле ДНК: транзиции А – Т; трансверзии А – Г Г–Ц Т–Ц 2. Делеция(выпадение) одной пары или группы оснований в молекуле ДНК; 3. Вставка одной пары или группы пар оснований в молекуле ДНК; 4. Дупликации– повторы нуклеотидных пар. 5. Перестановкаположения нуклеотидов внутри гена.

По влиянию на характер кодируемых полипептид точковые мутации могут быть представлены в вид классов: 1. Миссенс-мутации возникают при замене нуклеотида внутри кодона и обусловливают подстановку в определенном месте в цепи полипептида одной неверной аминокислоты; 2. Нонсенс-мутации появление внутри гена терминальных кодонов за счет изменения отдельных нуклеотидов в кодоне; 3. Мутации сдвига рамки чтения возникают при появлении внутри гена вставок и делеций. В этом случае после измененного сайта изменяется все смысловое содержание гена.

Хромосомные перестройки возникают в результате разрыва участков хромосомы и их перекомбинаций. Различают: 1. Дефишенсии делеции– нехватка, соответственно концевого и срединного участка хромосомы; 2. Дупликации- удвоение или умножение тех или иных участков хромосомы; 3. Инверсии- изменение линейного расположения генов в хромосоме вследствие переворота на 180˚ отдельны участков хромосомы.

Межхромосомные перестройки связаны с обменом участками между негомологичными хромосомами. Такие перестройки получили название транслокации.

Геномныемутации затрагивают геном клетки и вызывают изменение числа хромосом в геноме. Это может происходить за счет увеличения или уменьшения числа гаплоидных наборо или отдельных хромосом. геномным К мутациям относят полиплоидию и анеуплоидию.

ü Полиплоидия геномная мутация, состоящая в увеличении числа хромосом, кратном гаплоидному n, 4 n). (3 ü Анеуплоидияили гетероплоидия - изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору (например: 2 n± 1, 2).

Цитоплазматические мутации изменение плазмогенов, приводящее к смене признаков и свойств организма. Заболевания у человека обусловленные мутациями митохондриальной ДНК: врожденные миопатии, фиброзо кистозный остеит Олбрайта, анэнцефалия, spina bifida

Мутации, которые возникают в естественных условиях без специального воздействия необычными агентами, получили названи спонтанных.

Закон гомологичных рядо наследственной изменчивост (Н. Вавилов Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение параллельных форм у других видов и родов.

Индуцированные мутации возникают под влиянием специального воздействия факто внешней и внутренней среды (мутагенных) Факторы мутагенеза: - физические, - химические, - биологические.

Среди физических факторов наибольшее значение имеют ионизирующие излучения. Ионизирующие излучения делят на: ü - электромагнитные (волновые), к ним относятрентген-лучи длиной волны от с 0, 005 до 2 нм, гамма-лучи и космические лучи; ü - корпускулярные излучения - бетачастицы (электроны и позитроны), протоны, нейтроны (быстрые и тепловые), альфа-частицы (ядра атомо гелия) и др.

Химические мутагены: • алкирующие соединения диметилсульфат , иприт и его производные: нитрозоалкил нитрометилнитроэтилмочевина др. , и Иногда эти вещества являются супермутагенами канцерогенами. и • аналоги азотистых оснований: (5 бромурацил, 5 -бромдезоксиуродин, 8 азогуанин, 2 -аминодурин, кофеин и др. ) • акридиновые красители (акридин желтый, оранжевый, профлавин ). • разные по строению вещества (азотистая кислота, гидроксиламинразные перекиси, , уретан, формальдегид).

ü К биологическим мутагенам относят некоторые виды вирусов, бактерии, грибы и продукты их жизнедеятельности.

üРепарация –процесс восстановления природной структуры ДНК, поврежденной при нормальном биосинтезе ДНК или физическими и химическими агентами.

Виды репараций: üФотореактивация. üТемноваярепарация. üПострепликативная.

Пигментная ксеродерма вызывается мутацией, нарушающей механизм репарации ДНК. При этом наблюдается повреждение клеток кожи ультрафиолетовыми лучами солнечного света.

Спасибо за внимание.