ИЗМЕНЧИВОСТЬ ИЗМЕНЧИВОСТЬ — свойство организмов приобретать в

ИЗМЕНЧИВОСТЬ

ИЗМЕНЧИВОСТЬ - свойство организмов приобретать в процессе онтогенеза отличия признаков от родительских форм. изменчивость фенотипическая генотипическая модификационная мутационная комбинативная

Фенотипическая (модификационная) изменчивость - изменения фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа. Свойства модификаций: 1. Не наследуются; 2. приспособительный (адаптивный) характер изменений; 3. определенность; 4. степень изменения признака под действием факторов среды зависит от времени и силы его действия; 5. Носят групповой характер; 6. не является материалом для естественного отбора.

Норма реакции - пределы модификационной изменчивости, которые формируются на основе генотипа в разных условиях среды. Пределы нормы реакции определены генотипом.

Фенокопии –изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды, по проявлению похожие на мутации.

Генотипическая изменчивость изменяется структура генетического материала. 1. Комбинативная изменчивость – появление новых признаков у потомства, вследствие возникновения новых комбинаций генов родителей при образовании и слиянии их гамет.

Генотипическая изменчивость изменяется структура генетического материала. 2. Мутационная изменчивость (мутация) - скачкообразное и устойчивое изменение генетического материала, передающееся по наследству Свойства мутаций: 1. возникают внезапно, скачкообразно; 2. наследуются; 3. ненаправленны (неопределенны), т. е. под действием одного фактора может мутировать любой ген; 4. в основном, являются вредными для организма; 5. индивидуальны; 6. являются материалом для действия естественного отбора; 7. постоянны.

Генокопии одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Пример генокопий - Биологическая различные виды природа генокопий гемофилии, связанные заключается в том, что с недостаточностью VIII синтез одинаковых (гемофилия А) веществ в клетке в и IX (гемофилия В) ряде случаев факторов достигается свертывающей системы различными путями.

Мутагены Физические: Химические: Биологические рентгеновское и формалин, вирусы, бактерии, ионизирующее нитриты, токсины паразитов излучения, нитраты, аналоги температура, азотистых ультрафиолето- оснований, иприт, вые лучи лекарства, алкоголь, никотин

Классификация мутаций: По По изменению По генетического причине мутировавшим значению клеткам материала Патогенные спонтанные соматические нейтральные хромосомные индуцирова генеративные нные благоприят ные геномные

Геномные мутации изменения числа хромосом. Полиплоидия - кратное гаплоидному набору увеличение числа хромоcом (3 n, 4 n, 5 n, . . . ). Гаплоидия (1 n) - одинарный набор хромосом. Анеуплоидия - некратное гаплоидному уменьшение или увеличение числа хромосом. • трисомия - (2 n+1): • моносомия – в 2 n наборе - 1 из пары гомологичных хромосом. • нулисомия - отсутствие пары хромосом в кариотипе.

Разновидности анеуплоидии трисомия - 3 гомологичных хромосомы в кариотипе (2 n+1): • синдром трисомии Х. Частота встречаемости 1: 800 - 1: 1000. Кариотип 47, ХХХ. Женщина с мужеподобным телосложением. Недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. Иногда наблюдается умственная отсталость. Повышен риск шизофрении; • синдром Кляйнфельтера. Частота - 1: 400 -1: 500. Кариотип 47, ХХУ; 48, ХХХУ. Фенотип мужской. Женское телосложение. Высокий рост, длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен. Недоразвиты первичные и вторичные половые признаки, бесплодие. Иногда эффективно раннее гормональное лечение.

Разновидности анеуплоидии моносомия - в диплоидном наборе одна из пары гомологичных хромосом, • синдром Шерешевского-Тернера: Частота - 1: 2000 -1: 3000. Кариотип 45, Х 0. Фенотип женский. Рост 135 -145 см, крыловидная кожная складка шеи, низко расположены уши, недоразвиты первичные и вторичные половые признаки. В 25% случаев - пороки сердца и почек. Интеллект не страдает. Бесплодие. Эффективно раннее гормональное лечение. • Моносомии по первым парам хромосом для человека - летальные мутации. нулисомия - отсутствие пары хромосом в кариотипе (летальная мутация).

Хромосомные мутации (аберрации) – изменения структуры хромосомы • Внутрихромосомные мутации – перестройки внутри одной хромосомы

Межхромосомные мутации – происходят между негомологичными хромосомами

Генные мутации Изменения структурных генов Изменения функциональных приводят к: генов приводят к: • миссенс-мутациям - • Нарушениям в регуляции изменению смысла кодонов и экспрессии структурных генов () образованию других белков; • нонсенс-мутациям - образованию "бессмысленных" кодонов, не кодирующих АК.

Пигментная ксеродерма – результат нарушения темновой репарации

Задача: Фенилкетонурия связана с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4 - гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Мальчик родился с фенилкетонурией, но, благодаря соответствующей диете, развивался нормально. С какими формами изменчивости связаны его болезнь и выздоровление?

Задача: Цвет глаз • Отец голубоглазый, мать кареглазая, а у дочери один глаз карий, второй - голубой. Как это можно объяснить?

Задача: Робертсоновская транслокация Мужчина фенотипически здоров, но у него обнаружена сбалансированная транслокация хромосомы 21 на хромосому 15. Может ли эта мутация отразиться на его потомстве?

Домашнее задание!!! • Написать реферат о каком-либо генном или хромосомном заболевании на Ваш выбор. • Объем работы: – 5 листов, – Шрифт Times New Roman, 14; – интервал 1, 5