Изменчивость источник генетического разнообразия Изменчивость способность

Изменчивость источник генетического разнообразия

Изменчивость – способность приобретать новые признаки P F 1 ♂ ♀

Типы изменчивости изменчивость модификационная ядерная наследственная цитоплазматическая митохондриальная p p хлоропластная Наследственная (генотипическая) изменчивость – связана с изменением генетической информации. Ненаследственная (модификационная) - связана с изменением условий среды, генотип при этом остается прежним.

Наследственная изменчивость комбинативная мутационная Мутации - качественные изменения наследственных структур (генов, хромосом, геномов), приводящие к изменению фенотипа. Мутационная изменчивость – возникновение новых мутаций. Комбинативная изменчивость – новые сочетания уже имеющихся наследственных структур. Это основной источник разнообразия живых организмов.

Комбинативная изменчивость На проявление гена в фенотипе влияют множество факторов p Аллельные взаимодействия (доминантность / рецессивность / неполное доминирование / кодоминирование). p Неаллельные взаимодействия (эпистаз / комплементарность / полимерия). p Сцепление гена с другими генами и с полом. p Факторы среды. Т. о. проявление конкретного гена зависит от того как он «договорится» с генотипом и средой. Ген определяет признак Генотип определяет фенотип

Источники комбинативной изменчивости

Мейотическая рекомбинация Конъюгация и кроссинговер

Независимое расхождение хромосом в мейозе

Независимое расхождение хромосом в мейозе С А А с а A a а В в АВ Ав A a B а. В b ав С с АС A a ас а. С Ас

Случайная встреча гамет

Цитоплазматическая комбинативная изменчивость Комбинации ядерных и цитоплазматических генов создают новые фенотипы и являются еще одним источником комбинативной изменчивости Цитоплазма Ядерные гены Фенотип S Rf Rf ; Rf rf Фертильная пыльца S rf rf Стерильная пыльца F Rf Rf; Rf rf; rf rf Фертильная пыльца

Мутационная изменчивость Термин «мутация» предложил голландский ботаник Гуго де Фриз в своем классическом труде «Мутационная теория» (1901 — 1903 гг. ), основные положения которого до сих пор не утратили значения: • мутации возникают внезапно, дискретно, без переходов; • они постоянны в своем проявлении; • мутации наследуются; • они могут быть как полезными, так и вредными (а также нейтральными); • выявление мутаций зависит от количества проанализированных особей; • одни и те же мутации могут возникать повторно, хотя и с низкой частотой. Организм, приобретший какой-либо новый признак и тем самым изменивший свой фенотип в результате мутации, называют мутантом.

Классификация мутаций 1. В зависимости от причин Спонтанные Индуцированные 2. По воздействию на организм Полезные Вредные 3. По типу клеток Генеративные Нейтральные Соматические 4. По характеру изменений наследственного материала Геномные Хромосомные Генные 5. По месту возникновения Ядерные Цитоплазматические 6. По положению в аллельном ряду Доминантные Рецессивные

Классификация мутаций 7. По уровню фенотипического проявления: биохимические (изменяется структура белков); физиолого-биохимические (изменяется обмен веществ); онтогенетические (изменяется характер онтогенеза); физиолого-репродуктивные (изменяются плодовитость, границы репродуктивного периода); анатомо-морфологические (изменяется внутреннее и внешнее строение организмов); этологические (поведенческие)

Типы мутаций Наследственная информация хранится на 3 -ех уровнях Число хромосом. в гене. Порядок генов в хромосоме. Порядок нуклеотидов

Изменение числа хромосом кратное гаплоидному набору Изменение числа хромосом некратное гаплоидному набору n - гаплоидный набор хромосом 2 n - диплоидный 3 n -триплоидный. . полиплоидия n+1 - анеуплоидия

Изменения структуры хромосом

Хромосомные абберации

Типы транслокаций Сбалансированные – без потери наследственного материала Несбалансированные - с потерей наследственного материала Реципрокная транслокация Робертсоновская транслокация

Конъюгация при хромосомных абберациях Транслокация Инверсии Сложные аномалии Делеция Трисомия

Изменения структуры гена Регуляторная область 3’ - 0 + Кодирующая область Экзон 1 Интрон Начало транскрипции ЦААТ-бокс ТАТА_бокс А-Т Т-А А-Ц Г-Ц Ц-Г Сигналы терминации транскрипции ДНК Экзон 2 Интрон 5’

Классификация генных мутаций Миссенс-мутации – единичная несинонимичная замена нуклеотида приводящая к потере смысла «фразы» и синтезу другого белка. Дверца в сад была закрыта, а теперь она накрыта Сеймсенс-мутации – синонимичные замены. Нонсенс-мутация – единичная замены приводящая к удлинению или укорочению кодирующей части и, следовательно, белковой молекулы. Дверца в сад была закрыта, а теперь UGA (СТОП КОДОН)…… Сдвиг рамки считывания – вставка или потеря нуклеотидных пар. Дверца в сад была закрыта, (СДВИГ) т еперьо наз акрыта

Генные мутации 1. Сдвиг рамки считывания. АГЦ ТАГ ЦТА ГЦТ АГЦ ТАГ ЦТА ГЦ 2. Миссенс-мутации синонимичные замены 3. Сеймсенс-мутации несинонимичные замены А-Т Т-А А-Ц Г-Ц Ц-Г АГЦ ТАГ ЦТА ГЦТ АГЦ ДНК ТЦГ АТЦ ГЦТ ЦГА ТЦГ 3. Нонсенс-мутации ДНК 0 АТЦ УГА ТАГ ЦТА ГЦТ АГЦ и. РНК УАГ СТОП АУЦ ГЦУ ЦГА УЦГ

Последствия генных мутаций 1. Возникновение наследственных заболеваний Серповидноклеточная анемия глутаминовая кислота заменяется на валин Альбинизм – мутации в генах кодирующих фермент тирозиназу, ответственный за синтез меланина 2. Возникновение аллельных рядов.

Мутации в соматических клетках Повреждение ДНК Репарация ДНК Мутации Гибель клетки Соматические Генеративные Злокачественный рост Наследственные заболевания

Причины мутаций Спонтанные мутации возникают без видимых причин. Эти мутации рассматривают как ошибки процессов репликации, репарации и рекомбинации ДНК. Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов. Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. Различают несколько классов мутагенов: – Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение. – Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5 -бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений. – Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины, бактерии. – Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ. Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.