Скачать презентацию Изменчивость и ее формы Классификация мутаций План Скачать презентацию Изменчивость и ее формы Классификация мутаций План

Lek 9 Ris.ppt

  • Количество слайдов: 59

Изменчивость и ее формы. Классификация мутаций. Изменчивость и ее формы. Классификация мутаций.

План: 1. Изменчивость и ее формы. 2. Модификационная изменчивость. 3. Ядерная изменчивость: 1) Комбинативная План: 1. Изменчивость и ее формы. 2. Модификационная изменчивость. 3. Ядерная изменчивость: 1) Комбинативная изменчивость. 2) Мутационная изменчивость: a) Мутагенные факторы. b) Классификация мутаций. 4. Устойчивость и репарация генетического материала.

Изменчивость – свойство живых организмов изменять наследственные задатки (гены), а также по-разному проявлять их Изменчивость – свойство живых организмов изменять наследственные задатки (гены), а также по-разному проявлять их в процессе развития организма при взаимодействии со средой.

Классификация типов изменчивости Изменчивость Фенотипическая (определенная, групповая, ненаследственная) Генотипическая (неопределенная, индивидуальная, наследственная) Ядерная Внеядерная Классификация типов изменчивости Изменчивость Фенотипическая (определенная, групповая, ненаследственная) Генотипическая (неопределенная, индивидуальная, наследственная) Ядерная Внеядерная Модификационная Мутационная Комбинативная

Экспрессивность – степень фенотипического проявления данного гена Пенетрантность – частота проявления гена. Пенетрантность выражается Экспрессивность – степень фенотипического проявления данного гена Пенетрантность – частота проявления гена. Пенетрантность выражается в процентном отношении числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген.

Фенокопии – это явление, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует Фенокопии – это явление, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует признаки другого генотипа (ненаследственная изменчивость копирует наследственную) Генокопии – это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов.

Стрелолист образует разные по форме листья при развитии растения на суше (1) и в Стрелолист образует разные по форме листья при развитии растения на суше (1) и в воде (1) и (2)

f×x М= n М – среднее арифметическое f – частота встречаемости варианты x f×x М= n М – среднее арифметическое f – частота встречаемости варианты x – варианта - знак суммирования n – общее число вариант вариационного ряда

= f × (x – M)2 n – знак суммирования f – частота = f × (x – M)2 n – знак суммирования f – частота классов (х – М) – отклонение от средней арифметической n – число наблюдений

m – средняя арифметическая m= n V - коэффициент вариации или коэффициент изменчивости V= m – средняя арифметическая m= n V - коэффициент вариации или коэффициент изменчивости V= × 100% M

Рост в см Классы вариант Среднее значение класса х Частота f x×f x- M Рост в см Классы вариант Среднее значение класса х Частота f x×f x- M (x- M)2 f (x- M)2 108 – 110 109 4 436 -9 81 324 111 – 113 112 14 1568 -6 36 504 114 – 116 115 28 3220 -3 9 252 117 – 119 118 42 4956 0 0 129 – 122 121 23 2783 +3 9 207 123 – 125 124 9 1116 +6 36 324 126 – 128 127 6 762 +9 81 486 129 – 131 130 3 390 +12 144 432 119. 5 129 15231 2529

42 118 42 118

М = 118 m = 0. 38 = 4. 4 M m = 118 М = 118 m = 0. 38 = 4. 4 M m = 118 0, 38 V = 3, 7

Геномные мутации: * Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Кариотип 3 n, Геномные мутации: * Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Кариотип 3 n, 4 n, 5 n и т. д. Полиплоидия используется в селекции растений и приводит к повышению урожайности. * Гаплоидия (эуплоидия) (1 n) – одинарный набор хромосом (например, у трутней пчел). Жизнеспособность гаплоидов снижена. Для млекопитающих и человека – летальная мутация. * Гетероплоидия (анеуплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор хромосом в клетке может быть увеличен на одну хромосому (триплоидия, трисомия, 2 п + 1) или уменьшен на одну хромосому (моносомия, 2 n - 1).

Синдром Дауна: 47, ХХ+21 1 : 650 -800 новорожденных Синдром Дауна: 47, ХХ+21 1 : 650 -800 новорожденных

Синдром Дауна Синдром Дауна

Синдром Патау кариотип 47, ХХ+13 1 : 15000 новорожденных Синдром Патау кариотип 47, ХХ+13 1 : 15000 новорожденных

Синдром Патау Синдром Патау

Синдром Эдварса Синдром Эдварса

Синдром Эдварса Синдром Эдварса

Синдром Шерешевского-Тернера Синдром Шерешевского-Тернера

45, Х 0. 1 : 2000 - 3000 Синдром Шерешевского-Тернера 45, Х 0. 1 : 2000 - 3000 Синдром Шерешевского-Тернера

СИНДРОМ ТЕРНЕРА - заболевание, делающее девочек похожими на мальчишек. Эти больные, как правило, бывают СИНДРОМ ТЕРНЕРА - заболевание, делающее девочек похожими на мальчишек. Эти больные, как правило, бывают некрасивы, низкого роста, властны и бесплодны. Зато в умственном отношении могут дать фору любому мужчине. Но главное, что раздражает в них окружающих, они совсем не умеют разделять переживания и угадывать чужие намерения. Именно в процессе изучения этого заболевания британским ученым, возможно, удалось найти причину возникновения у человека интуитивных способностей

Синдром трисомии Х Синдром трисомии Х

Синдром Клайнфельтера Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера гинекомастия, евнухоидные пропорции тела, недоразвитие вторичных половых признаков, недоразвитие яичек при нормальных Синдром Клайнфельтера гинекомастия, евнухоидные пропорции тела, недоразвитие вторичных половых признаков, недоразвитие яичек при нормальных размерах полового члена, азооспермия, снижение потенции. Половой хроматин положительный, кариотип 47, XXY. Синдром 48, XYY – синдром YY.

Синдром Клайнфельтера, 1: 400 -600 новорожденных мальчиков Кариотип 47, ХХY Транслокация, +Y Кариотип 46, Синдром Клайнфельтера, 1: 400 -600 новорожденных мальчиков Кариотип 47, ХХY Транслокация, +Y Кариотип 46, ХХ

А А А Делеция F G H В СE F G H В С А А А Делеция F G H В СE F G H В С D E F Дупликация А В С D E G H F G H В С D E Перицентрическая инверсия F G H А В С D E А GH F E D E F G H Парацентрическая инверсия А В С D E F G H А D С В Хромосомные аберрации

Синдром Лежена (кошачьего крика) Синдром Лежена (кошачьего крика)

Возраст 4 дня Возраст 4 года Синдром Лежена (кошачьего крика) Возраст 4 дня Возраст 4 года Синдром Лежена (кошачьего крика)

А В С D E F G H M N O СD E F А В С D E F G H M N O СD E F G H Реципрокная транслокация M N O P Q R А В P Q R Нереципрокная транслокация (транспозиция) А В С D E F G H А D E F В С G H

А В С D А В С FE А В С D E F А В С D А В С FE А В С D E F G H D G H Метацентрическая Субметацентрическая E F G H А В С G FE D H Метацентрическая Акроцентрическая Изменение формы хромосом в результате перицентрических инверсий

I А В С D А D С H E F В II E I А В С D А D С H E F В II E F G H А В С D G Образование кольцевых (I) полицентрических (II) хромосом E F G H H K L M M А В С D O P K E F G L M N O P и

А В С DE А F G В С E F G O N А В С DE А F G В С E F G O N M P M NO P Q R D Q R Хромосомные перестройки, связанные с центрическим слиянием или разделением хромосом A B F E D C A B C J K L F E D J K L I H G Образование при конъюгации квадривалента из двух пар хромосом, несущих реципрокную транслокацию

Цитозин Урацил O NH 2 Дезаминирование N N H O O СH 3 NH Цитозин Урацил O NH 2 Дезаминирование N N H O O СH 3 NH 2 O Дезаминирование N N O 5 - метилцитозин N N O Тимин

У У Ц Г NH 2 У Г Репликация А Репликация Ц А Т У У Ц Г NH 2 У Г Репликация А Репликация Ц А Т А Г Мутации по типу замены основания (дезаминирование азотистых оснований в цепи ДНК)

3' 5' А А А Ц Г Т А А Ц Т Т Г 3' 5' А А А Ц Г Т А А Ц Т Т Г Матричная цепь ДНК У У У Г Ц А У У Г А А Ц 5' 3' и. РНК фен – ала – лей - асн Пептидная цепь 3' А А Ц Г Т А А Ц Т Т Г Матричная цепь ДНК 5' У У Г Ц А У У Г А А Ц 3' 5' и. РНК Следствие изменения количества фен – цис – иле - асп нуклеотидных пар в молекуле ДНК Пептидная цепь

Молекулярная основа наследственных болезней. Вернон Ингрем в 1956 г. экспериментально доказал, что серповидно-клеточная анемия Молекулярная основа наследственных болезней. Вернон Ингрем в 1956 г. экспериментально доказал, что серповидно-клеточная анемия – наследственное заболевание – обусловлена заменой единственной аминокислоты в молекуле полипептида, а именно, глутаминовой кислоты на валин.

Схема образования тиминовых димеров Этапы эксцизионной репарации ДНК Схема образования тиминовых димеров Этапы эксцизионной репарации ДНК

Хромосомные болезни человека (ХБ) Хромосомные Геномные Нарушение числа хромосом Нарушение структуры хромосом Типы мутаций Хромосомные болезни человека (ХБ) Хромосомные Геномные Нарушение числа хромосом Нарушение структуры хромосом Типы мутаций хромосом Полиплоидия Полисомия аутосом Полисомия половых хромосом Гетероплоидия Моносомия аутосом Моносомия половых хромосом Аберрации аутосом Аберрации половых хромосом Делеции Дупликации Инверсии Транслокации

Синдромы хромосомных болезней человека Полисомия аутосом Полисомия половых хромосом Моносомия Х - половой хромосомы Синдромы хромосомных болезней человека Полисомия аутосом Полисомия половых хромосом Моносомия Х - половой хромосомы Делеции Транслокации трисомия АВС синдром Патау (47, Д, 13) синдром Эдвардса (47, Е, 18) болезнь Дауна (47, Д, 21) трисомия (47, Д, 22) синдром Клайнфельтера (47, XXY 48, XXXY 49, XXXXY) синдром 47 ХХХ 48, ХХХХ 49, ХХХХХ синдром 47, XYY 48, XYYY синдром Шершевского-Тернера (45, ХО) синдром кошачьего крика (46, 5 р-) синдром (46, 18 q-) синдром (46, 21 р-) синдром Шершевского-Тернера (46, ХХ, q+) Транслокация (Д/21+)

Мозаицизм – неправильное расхождение хромосом в митозе. Мозаики – особи, у которых клетки несут Мозаицизм – неправильное расхождение хромосом в митозе. Мозаики – особи, у которых клетки несут различный генотип: 20% болезни Дауна (47, +21/46) Гермафродитизм (46, ХХ/46, XY) С-м Шерешевского-Тернера (45 ХО/47 XXX) Мозаицизм (45 ХО/47 XYY)

Мозаицизм, 18 Мозаицизм, 21 Мозаицизм, 20 Мозаицизм, 18 Мозаицизм, 21 Мозаицизм, 20