ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ЕЕ ФОРМЫ Доцент А В Шапкина

ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ЕЕ ФОРМЫ Доцент А. В. Шапкина Тезисы с иллюстрациями

Понятие об изменчивости Изменчивость –свойство организмов изменять признаки, полученные от родителей, или приобретать новые в процессе индивидуального развития Классификация изменчивости: - Онтогенетическая (возрастная) - Модификационная (фенотипическая) - Генотипическая (комбинативная и мутационная)

Онтогенетическая изменчивость проявляется в виде постоянного изменения признаков в процессе развития особи, реализации генотипа в фенотип при определенных условиях среды. ОНТОГЕНЕЗ Генотип Фенотип среда

Онтогенетическая изменчивость определяется: Дифференциальной активностью генома Механизмом включения и выключения генов Регуляцией экспрессии генов

Онтогенетическая изменчивость

Проявление действия генов в фенотипе определяется: Свойствами гена Особенностями проявления в признак Взаимодействием с другими генами

Свойства гена отражают свойства генетического материала и проявляются на всех уровнях его организации: генном, хромосомном, геномном. Свойства: самовоспроизведение, стабильность, изменение (мутирование), дискретность, специфичность, плейотропность, поле действия гена, время работы гена Гены обладают различной пенетрантностью и экспрессивностью.

ПЛЕЙОТРОПНОЕ ДЕЙСТВИЕ ГЕНА веснушки светлый цвет волос

Взаимодействие генов Аллельные гены взаимодействуют по типу: Полного доминирования Неполного доминирования Кодоминирования Сверхдоминирования

Примеры взаимодействия аллельных генов ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ КОДОМИНИРОВАНИЕ НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ

Взаимодействие генов Неаллельные гены взаимодействуют по типу : Комплементарности Эпистаза Полимерии

Комплементарность наследование форм гребня у петухов А – гороховидный Б – розовидный В –листовидный Г - ореховидный ПОЛИМЕРИЯ

Модификационная изменчивость связана с модификациями. Модификации – фенотипические различия между особями одного вида при воздействии среды Изменения могут быть полезными (адаптивными), вредными или нейтральными Предел модификаций определяется нормой реакции организма

Модификации: Не наследуются Возникают на разных этапах онтогенеза Кратковременны Однонаправленны Адекватны воздействию среды Приспособительны Модификации способствуют адаптации организма к условиям окружающей среды, сохраняют гомеостаз организма

Норма реакции Пределы модификаций определяются нормой реакции (варьирование признака соответственно своего генотипа) Норма реакции наследуется, она складывалась исторически в процессе филогенеза. Норма реакции по отношению к признакам может быть: узкой, широкой, однозначной. широкая однозначная

Модификационная изменчивость изучается методами: Близнецовый метод (соотносительная роль наследственности и среды и развитии признака) Метод вариационной статистики (изучение количественных признаков)

Комбинативная изменчивость Уникальность генотипа обусловлена комбинативной изменчивостью

Оплодотворение

Комбинативная изменчивость Результат: новые сочетания аллелей в генотипе Процессы: гаметогенез (мейоз) и оплодотворение Цитогенетические основы: кроссинговер, случайное независимое расхождение хромосом в анафазу I и хроматид в анафазу II

Мутационная изменчивость Мутации - качественные, внезапные, устойчивые изменения в генотипе. Классификация мутаций: по уровню организации наследственного материала: генные, хромосомные, геномные по происхождению: спонтанные, индуцированные

Генные мутации вызваны изменением последовательности нуклеотидов. Причины: изменение количества нуклеотидов (выпадение или вставка), замена нуклеотидов по типу транзиций и трансверсий Результат: изменение состава нуклеотидов в кодоне и изменение функции (миссенс и нонсенс – мутации) Генные мутации приводят к появлению новых аллелей, новых генотипов и новых фенотипов, что обеспечивает фенотипическое разнообразие организмов и определяет гетерогенность и полиморфизм популяций Генные мутации вызывают генные (молекулярные) болезни.

Генные мутации

Изменение молекулы ДНК

Серповидноклеточная анемия

Типы репарации Световая Темновая

Мутации у мышей у дрозофил

Генные болезни нейрофиброматоз полидактилия пигментная ксеродерма

Хромосома

Хромосомные мутации Изменение структуры хромосом

Хромосомные аберрации

Геномные мутации Изменение числа отдельных хромосом - гетероплоидия или нарушение геномного числа хромосом Механизм геномных мутаций

Роль мутаций в возникновении заболеваний Хромосомные и геномные мутации являются причиной хромосомных болезней синдром Дауна заячья губа

Мутагенез спонтанный Спонтанный мутагенез -возникновение мутаций под влиянием естественных факторов среды Гипотезы возникновения: нарушение процесса репликации и репарации ДНК, естественная радиация, наличие геновмутаторов и др.

Особенности спонтанного мутагенеза Определенная частота мутаций Непрерывность Ненаправленность Биологическая характеристика вида Частота появления мутаций подвергается генному контролю (три «р» - репарация, репликация, рекомбинация) и естественному отбору

Индуцированный мутагенез Мутации возникают под влиянием направленых факторов среды мутагенов. Мутагены : Физические Химические Биологические

Мутагены-факторы внешней среды

Физические мутагены электромагнитное излучение радиоактивное излучение

Химические мутагены

Биологические мутагены

Эффект мутагенов ВЛИЯНИЕ АЛКОГОЛЯ

Мутагенез и канцерогенез

Тест системы 1. Исследование генных мутаций у микроорганизмов 2. Выявление доминантных летальных мутаций у мышей 3. Цитологический анализ изменения хромосом (хромосомные и геномные мутации) в лимфоцитах человека и костном мозге млекопитающих

Используемые тест-системы 1. 2. 3.

Изучение действия мутагенов

Антимутагены

Защитим нашу планету от мутагенов!