ИЗМЕНЧИВОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА План 1 Типы изменчивости 2

ИЗМЕНЧИВОСТЬ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА План: 1. Типы изменчивости 2. Мутационная теория 3. Классификация мутаций 4. Методы учета мутаций 5. Механизмы возникновения генных мутаций 6. Механизмы возникновения хромосомных мутаций 7. Механизмы возникновения геномных мутаций

Изменчивость бывает: Наследственная: - комбинативная - мутационная - онтогенетическая Ненаследственная или модификационная. Наследственная изменчивость (или генотипическая) – свойство организмов приобретать новые признаки в процессе онтогенеза и передавать их потомству. Суть наследственной изменчивости – изменение генов или генотипа. В основе наследственной изменчивости лежит либо перекомбинация генетического материала в процессе мейоза (комбинативная изменчивость), либо возникновение мутаций (мутационная изменчивость).

Качественные: ·окраска цветов, шерсти, глаз; ·форма плодов; ·половые различия. ·Легко классифицируются и определяются визуально. ·Меньше подвержены влиянию условий внешней среды. Признаки организма Количественные: ·яйценоскость; ·молочность; ·масса семян. ·Можно изучать с помощью измерений и подсчета. ·Очень сильно зависит от условий среды.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит перекомбинация целых хромосом (мейоз I), хроматид (мейоз II) или отдельных генов и появление новых комбинаций признаков в потомстве, которых не было у родителей. Неограниченными источниками комбинативной изменчивости служат три процесса: 1. Случайное распределение гомологичных хромосом между дочерними клетками при первом делении мейоза, когда каждая гамета получает свою, отличную от других, выборку материнских и отцовских хромосом:

2. Кроссинговер, происходящий во время длительной профазы первого деления мейоза, когда гомологичные хромосомы обмениваются участками: Схема кроссинговера на уровне хроматид

3. При оплодотворении мужских и женских гамет, возникших после перекомбинации хромосом или генов в ходе мейоза, формируется потомство с новыми сочетаниями признаков.

Мутационная изменчивость – это такая разновидность наследственной изменчивости, которая обусловлена изменением структуры генетического материала – генов, отдельных хромосом или целого хромосомного набора. Результатом этого является изменение тех или иных признаков организма. Мутации – это изменения генетического материала, передающиеся по наследству и приводящие к изменению тех или иных признаков организма. Мутации могут возникать спонтанно, без каких-либо воздействий на организм, под действием естественных факторов внешней и внутренней среды, а также индуцировано под действием мутагенов.

Модификационная изменчивость называется фенотипической, так как под влиянием внешней среды происходит изменение фенотипа. Иногда ненаследственную изменчивость называют паратипической или групповой. Различают следующие типы ненаследственной изменчивости: модификации, морфозы и фенокопии.

Модификации – это ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием фактора среды, носят временный характер и чаще всего обратимы (например: увеличение концентрации эритроцитов в крови при недостатке кислорода). Возникновение модификаций связано с тем, что такие важнейшие факторы среды, как свет, тепло, влага, химический состав и структура почвы, воздух, воздействуют на активность ферментов и изменяют ход биохимических реакций, протекающих в развивающемся организме. Модификации сохраняются лишь на протяжении жизни данного организма. Модификационной изменчивости подвержены как количественные, так и качественные признаки.

Ненаследственная изменчивость величины клеток у инфузорий: вариация размеров в каждом из последующих клонов не зависит от размера исходной особи.

. Географическая изменчивость формы листа у растений ветреницы из различных районов Европы.

Сезонная изменчивость у бабочки пестрокрыльницы; слева — весенняя форма, справа — летняя

Модификационная изменчивость носит групповой характер, то есть все особи одного вида, помещённые в одинаковые условия, приобретают сходные признаки. Например, если сосуд с эвгленами зелёными поместить в темноту, то все они утратят зелёную окраску, если же вновь поставить на свет – все опять станут зелёными.

Морфозы – это ненаследственные изменения фенотипа, которые возникают под действием экстремальных факторов среды, не носят адаптивный характер и необратимы Морфозы возникают при воздействии различных химических веществ (хемоморфозы) или радиацией (радиоморфозы). Морфозы сосны обыкновенной

Фенокопии – это ненаследственные изменения признака под влиянием внешних факторов, которые ведут в к копированию признаков, характерных для другого генотипа или его отдельных элементов.

Степень варьирования признака, или пределы модификационной изменчивости, называют нормой реакции. Как правило, количественные признаки (урожайность, размер листьев, удойность коров, яйценоскость кур) имеют более широкую норму реакции. Качественные признаки (цвет шерсти, жирность молока, строение цветка, группа крови) более узкую норму реакции. норма реакции широкая норма узкая норма количество жира в организме, частота шерсти, волос размеры сердца, величина головного мозга

Основные положения мутационной теории разработаны Г. Де Фризом в 1901 -1903 гг. и сводятся к следующему: Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Далее мутационная теория была развита Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым, которые обнаружили увеличение частоты мутаций у грибов под действием лучей радия в 1925 г. В 1927 г. Меллер изучил действие рентгеновских лучей на дрозофилу и обнаружил их мутагенное действие. В 1930 г. открыт химический мутагенез на дрозофиле.

Мутагенные факторы могут быть условно разделены на три группы: Физические – ионизирующее излучение, УФ-свет, СВЧ. Химические – алкилирующие агенты, нитриты, формальдегид, аналоги оснований. Биологические – токсины, вирусы, транспозоны и др. Установлено, что мутагены при определенных условиях оказывают канцерогенное и тератогенное действие. Действие ионизирующго излучения может быть прямым когда частицы с высокой энергией действуют на ДНК, чтое приводит к ее разрывам: одиночным (под воздействием гаммаи рентгеновских лучей) или множественных (под воздействием альфа-частиц, нейтронного излучения), и опосредованным – когда мутагенное действие вызывают продукты окисления, возникающие в клетках после облучения. .

Классификация мутаций -по изменению генотипа: генные, хромосомные, геномные -по поведению мутации в гетерозиготе: доминантные, рецессивные - по изменению фенотипа: морфологические, биохимические, физиологические, летальные. - по локализации в клетке: ядерные, цитоплазматические. - по отношению к генеративному пути: соматические, генеративные. - по причинам возникновения: спонтанные, индуцированные.

Мутации, затрагивающие половые клетки (генеративные мутации), проявляются в следующих поколениях Мутации окраски шерсти у домовой мыши: 1 — дикий тип — серая окраска; мутантные формы: 2 — белая, 3 — желтая, 4 — чёрная, 5 — коричневая, 6 — мелкокрапчатая.

Мутации соматических клеток проявляются в тех органах, которые включают мутантные клетки Появление белой окраски в красных цветках табака (1) и львиного зева (2 и 3). Под цифрой 3 слева – нормальный цветок, – справа мутантный.

Скорость возникновения спонтанных мутаций 1 на 109 пар нуклеотидов или 1 на 106 генов. Мутагены увеличивают частоту мутаций в 1 000 раз до 10– 5 или 10– 3 на ген. Частота мутаций: m = n/N, где n-число мутантных клеток или особей, N- общее число анализируемых клеток или особей. Скорость мутирования: µ = n/N x g, где g – число генераций.

Методы учета мутаций - у бактерий; - у животных; - у растений.

Учет мутаций у бактерий:

Как выявляют мутации? -- прямой метод учета мутаций -- непрямой метод учета мутаций ☺ Прямым методом учитывают мутации устойчивости к каким либо факторам – антибиотикам, температуре и др. ☺ Непрямым методом учитывают ауксотрофные мутанты

Непрямой метод учета ауксотрофных мутантов Колонии переносят на минимальную среду Не все колонии выросли на минимальной среде Наличие роста на полноценной среде Отсутствие роста

Ames Test (know this test and its controls) Тест Эймса Положительный результат Экстракт печени Тестируемое нка мутагенность соединение Инкубирование Ауксотрофный по гистидину штамм Salmonella typhimurium Смесь высевается на среду без гистидина Отрицательный результат

Учет мутаций у животных

Генные мутации. Механизм возникновения

Выпадение пары нуклеотидов и последующая вставка на небольшом расстоянии может привести к восстановлению дикого типа. Такие мутации называются супрессорными. Структура ДНК и белка до мутаций А Т Г Г Г Ц А Т Ц Г Г Ц Т А Ц Ц Ц Г Т А Г Ц Ц Г ß ß м. РНК А У Г Г Г Ц А У Ц Г Г Ц белок метионин глицин изолейцин глицин ДНК Мутации и их последствия вставка пары А – Т потеря пары Ц – Г А Т Г А Г Г Ц А Т Г Г Ц Т А Ц Т Ц Ц Г Т А Ц Ц Г ß ß м. РНК А У Г А Г Г Ц А У Г Г Ц белок метионин аргинин гистидин глицин ДНК