Ихтиозы – группа неоднородных наследственных заболеваний кожи, в

Ихтиозы – группа неоднородных наследственных заболеваний кожи, в основе которых лежат процессы нарушения кератинизации эпидермиса с развитием генерализованного гиперкератоза, напоминающего рыбью чешую (ichthy по гречески - рыба). К наиболее распространенным из них относят вульгарный ихтиоз, Х-хромосомный рецессивный ихтиоз, врожденный ихтиоз

Вульгарный ихтиоз • Определение. Вульгарный ихтиоз (простой ихтиоз, ichthyosis vulgaris) – наследственное заболевание, при котором наблюдается нарушение кератинизации эпидермиса разной степени выраженности, проявляющееся сухими чешуйками, плотно прикрепленными к коже

• Этиология и патогенез. Процесс имеет аутосомно-доминантный тип наследования и наблюдается у лиц обоего пола. В основе клинических проявлений лежит наследственный дефект синтеза филагрина в процессах формирования в эпидермисе гранул кератогиалина при нормальной пролиферативной активности кератиноцитов, что, в конечном итоге, приводит к нарушению нормального отшелушивания корнеоцитов и развитию ретенционного гиперкератоза

• Клиническая картина. Заболевание начинает проявляться после первого года жизни ребенка, наиболее выражено в пубертатном периоде, после которого имеет тенденцию к регрессу. Локализация морфологических элементов носит симметричный характер. Они располагаются на разгибательных поверхностях верхних и нижних конечностей, а так же на туловище, особенно в нижней его части. Сгибательные поверхности конечностей и слизистые оболочки не поражаются

• Выраженные нарушения рогообразования клинически проявляются в форме массивных роговых щитков сероватокоричневого цвета, отделенных друг от друга глубокими бороздками, напоминая шкуру ящерицы (ichthyosis serpentina). Иногда чешуйки имеют темную чернокоричневую окраску (ichthyosis nigriсans) или вид конических шипов, напоминая игольчатую шкуру ежа (ichthyosis simplex)

• Наиболее легкой формой вульгарного ихтиоза является незначительное отрубевидное шелушение кожи (ксеродермия) и мелкие фолликулярные роговые папулы, в центральной части пронизанные пушковым волосом (ichthyosis follicularis)

• При всех формах вульгарного ихтиоза резко снижено потоотделение, которое сохраняется в норме только в области крупных складок(подмышечные, паховобедренные) и половых органов. Поражение ладоней и подошв характеризуется большей выраженность кожных бороздок, а на лице и волосистой части головы отмечается отрубевидное шелушение. Заболевание часто осложняется вторичной инфекцией, дерматитами и экземой

Х-хромосомный рецессивный ихтиоз • Определение. Х-хромосомный рецессивный ихтиоз (вульгарный ихтиоз, сцепленный с полом) – наследственное заболевание из группы ихтиозов, наблюдаемое только у лиц мужского пола, характеризующееся генерализованным шелушением и сухостью кожи

• Этиология и патогенез. Заболевание наследуется через половую хромосому, при этом женщины являются гетерозиготными носителями и не болеют, а клиническая картина заболевания развивается у их сыновей

• При этой форме ихтиоза пролиферация эпидермоцитов не нарушена, а ретенционный гиперкератоз развивается вследствие сниженного количества кератиносом в кератиноцитах и задержки дегенерации десмосом, вызывающих нарушение нормального отшелушивания корнеоцитов. Эти нарушения кератинизации обусловлены наследственным дефектом активности стероидной фосфатазы кератиноцитов, фибробластов, лейкоцитов и трофобластов плаценты

• Клиническая картина развивается после рождения или в раннем детстве. Наиболее поражаемыми участками кожи, как при вульгарном псориазе, выступают разгибательные поверхности конечностей и нижней части туловища, особенно живот. Однако при рецессивном Х-сцепленном ихтиозе в процесс вовлекаются так же и сгибательные поверхности верхних и нижних конечностей, локтевые, подколенные, подмышечные ямки

• Типичными клиническими проявлениями заболевания являются плотно прикрепленные к коже чешуйки грязнокоричневого цвета, напоминающие шкуру аллигатора и похожие на одну из форм вульгарного ихтиоза, называемую ichthyosis nigriсans. Сопутсвующими патологическими процессами часто являются умственная отсталость, аномалии костей, эндокринопатии (крипторхизм, гипогонадизм), наиболее выраженные в возрасте 10 -30 лет

• Лечение. Общая терапия. Назначаются инъекции витамина А (по 100000 – 200000 МЕ в сутки) в течение 2 – 3 месяцев или аевит. Наиболее эффективными являются ретиноиды (неотигазон)

• Физиотерапия. Применяются горячие суховоздушные ванны (60 о С), тепловые солевые ванны (10 % хлорида натрия), морские купания и курортотерапия в условиях жаркого климата

• Наружная терапия. Для удаления роговых наслоений используются горячие содовые ванны (38 - 39 о С) с последующим смазыванием кожи 2 % салициловой мазью на ланолине и вазелине (в равных частях). Применяется так же 10 % мазь мочевины. Для усиления гидратации кожи, способствующие нормализации процесса отшелушивания, назначаются втирания 10% крема с хлоридом натрия (после принятия солевой ванны). При легких и средних формах заболевания применяются также мази с ретиноидами (ретиноевая мазь)

Врожденный ихтиоз • Определение. К врожденному ихтиозу относят неоднородную группу наследственных гиперкератозов, которые развиваются внутриутробно и клинически выявляются уже в момент рождения

• Этиология и патогенез. Патогенез различных форм врожденного ихтиоза весьма разнообразен у части заболеваний еще не изучен. При одних формах ( «плод Арлекина» , эпидермолитический гиперкератоз) имеет место врожденная аномалия синтеза кератина, при других наследуемая гиперпролиферация эпидермальных клеток (врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия)

• Клиническая картина проявляется сразу с момента рождения ребенка как универсальное поражение кожного покрова в виде роговых наслоений на фоне гиперемированной кожи

• При тяжелой форме врожденного ихтиоза ( «плод Арлекина» ) кожа имеет вид панциря с глубокими трещинами, сопровождается вывернутостью век, губ и половых органов. Часто наблюдается мертворожденный плод, а ряд пациентов умирает на первом году жизни

• Другая форма врожденного гиперкератоза (врожденная небуллезная ихтиозиформная эритродермия) варьирует по степени тяжести и проявляется генерализованным обильным шелушением и сухостью кожи на фоне диффузной гиперемии. Шелушение крупнопластинчатое, чешуйки крупные, коричневого цвета. Процесс поражает как разгибательные, так и сгибательные поверхности конечностей

• Часто наблюдается эктропион век и выворот губ, во рту – явления лейкоплакии. Кожа ладоней уплотнена и утолщена, рисунок кожных бороздок подчеркнут. При легких формах заболевание с возрастом имеет тенденцию к постепенному выздоровлению

• При эпидермолитическом гиперкератозе (врожденной буллезной ихтиозиформной эритродермии) с рождения наблюдается эритродермия с пластинчатым шелушением, сопровождающаяся высыпаниями пузырей, которые часто появляются на месте механической травмы кожи. Пузыри поверхностные, поэтому эрозии заживают без рубцевания. С возрастом тенденция к образованию пузырей уменьшается, однако шелушение кожи туловища и конечностей с образованием крупных желтоватых чешуек сохраняется

• Лечение. В случаях, угрожающих жизни ребенка, назначаются глюкокортикостероидные средства (1, 5 -3, 5 мг/кг веса преднизолона в сутки) с постепенным снижением и отменой через 3 -4 месяца. Среди других методов лечения используются схемы лечения вульгарного ихтиоза

Наследственный буллезный эпидермолиз • Ранние формы этого врожденного и наследственного семейного заболевания могут выявиться тотчас после рождения и пузырная высыпь может, на первый взгляд, напоминать сыпь при эпидемической пузырчатке новорожденных

• Однако пузыри эпидермолиза имеют другую локализацию. Они появляются под влиянием механических травм и, следовательно, локализуются главным образом на тех частях тела и конечностей, которые наиболее подвержены давлению и трению. У новорожденных они возникают в местах родовых травм (на голове, плечах, верхних конечностях, тазовой области), т. е. именно там, где почти не встречается эпидермическая пузырчатка новорожденных

• Пузыри при буллезном эпидермолизе большей частью геморрагические; симптом Никольского – положительный; пузыри развиваются быстро, но проходят медленнее, чем при эпидемической пузырчатке

• Дистрофическая форма поражает кожу на большей глубине и после пузырей остаются следы в виде атрофии и рубцов; наблюдаются также дистрофические изменения ногтей, волос и костей. Наследственный буллезный эпидермолиз – хроническое заболевание, на которое не оказывает влияние лечение. В семейном анамнезе находят данные о наследственности определенного типа

Энтеропатический акродерматит (Acrodermatitis enteropatica) • Это заболевание, сравнительно редко определяемое вследствие незнания его, но все чаще описываемое в последние годы, специфично для грудного и раннего детского возраста

• Заболевание хроническое и наблюдается у детей в возрасте от 3 недель до 18 месяцев. Характеризуется кожными проявлениями, выпадением волос и нарушениями со стороны желудочнокишечного тракта (поносы). Протекает с ремиссиями и обострениями, которые могут привести к смерти

• Болезнь начинается незаметно, исподволь, постепенно усиливающимися явлениями. В начале высыпания скудные, развиваются главным образом вокруг естественных отверстий или на коже конечностей

• Первичными элементами сыпи являются пузыри, сгруппированные симметрично вокруг рта, глаз, половых органов, анального отверстия, на затылке, на дистальных поверхностях конечностей (локти, колени и обе поверхности рук и ног)

• Пузыри засыхают корочками, а в дальнейшем сыпь приобретает характер эритематоз шелушащихся бляшек, которые напоминают псориатические бляшки. Элементы сыпи находятся в различных стадиях развития. Чаще сыпь осложняется вторичной бактериальной или микотической инфекцией (кандида)

• На слизистых обнаруживают беловатые налеты. Заболевание нередко сопровождается выпадением волос и нарушением со стороны желудочно-кишечного тракта. Считают, что первичным является нарушение функций желудочно-кишечного тракта. Однако в кале не находят патогенных микроорганизмов. Дополнительными симптомами могут быть: поражение ногтей, замедление роста, изменение характера ребенка

• Единственное результативное лечение заключается в применении Diodoquin (diodohydroxyquinoline) 4 раза в сутки по 200 мг в течение нескольких (около 4 -х) месяцев. Эффект наступает уже в первые дни лечения. Волосы снова вырастают. Полученные лечебные результаты сохраняются в течение нескольких месяцев после прекращения лечения, но затем вновь наступают рецидивы