ИХТИОЗ. Ихтиоз представляет собой большую группу нарушений

ИХТИОЗ.

Ихтиоз представляет собой большую группу нарушений кератинизации (ороговевания), которые клинически характеризуются наличием чешуек на большой части или на всей поверхности тела.

ИХТИОЗ врожденный приобретенный - опухоль; - нарушение обмена веществ; - лекарственные препараты

Классификация клинических форм врожденного ихтиоза.

ИХТИОЗ Нас- Распрострать нонность Ихтиоз вульгарный АД Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз АР Пластинчатый ихтиоз АР Буллезная ихтиозиформн АД ая эритродермия Ихтиоз в составе синдромов АД АР Тип нарушения 1: 300 Дефект в экспрессии профилаггрина/филагг рина 1: 6000 Клиническая форма Дефицит стероидной сульфатазы 1: 300 000 Дефицит трансглютаминазы 1: 200 000 Изменение Ихтиоз Сименса, ихтиоз цитокератинов К 1, К 10, Курта-Макклина, К 2 е генерализованная буллезная эритродермия Различные нарушения липидного обмена, энзимопатия неизвестна Пластинчатый ихтиоз эритродермический (ЭПИ), неэритродермический (НЭПИ), плод «арлекина» Синдром Шегрена. Ларсена, синдром Руда, КИД-синдром, Синдром Чанарин-Доффмана, ЧАЙДЛ-синдром

Вульгарный (обычный) ихтиоз

Клиника: - симптомы в первые месяцы жизни ребенка; - пластинчатое или отрубевидное шелушение грязно-серого цвета; - поражение кожи особенно выражено на разгибательных поверхностях верхних конечностей, боковых повехностях туловища и бедер.

Клинические варианты ихтиоза: Ксеродермия-абортивная форма ихтиоза, при которой у детей наблюдается сухость и выраженное шелушение кожных покровов, особенно на разгибательных поверностях верхних и нижних конечностей Блестящий ихтиоз-отличается значительным скоплением блестящих и прозрачных роговых чешуек Белый ихтиоз-отмечается наличие белесоватых перламутровых чешуек

Простой ихтиоз- характеризуется наличием пластинчатых чешуй беловатосерого цвета, плотно прилегающих к утолщенной сухой коже.

Змеевидный ихтиоз-характеризуется образованием плотных, крупных, темно-серых чешуек, расположенных лентовидно, чередующихся с глубокими бороздами

Шиповидный ихтиоз- является самой тяжелой разновидностью вульгарного ихтиоза, проявляющегося образованием иглоподобных плотных роговых чешуек на фоне утолщенной, сухой и уплотненной кожи.

Гистология: Выражен гиперкератоз, характерно истончение или отсутствие клеток зернистого слоя. Сальные и потовые железы недоразвиты, их выводные протоки заполнены роговыми массами. В дерме обнаруживаются рассеяные перифолликулярные инфильтраты и гиалинизация коллагеновых волокон.

Диагноз: основывается на клинических симптомах, гистологические исследования.

Лечение: Основное средство лечения -витамин А и его производные (синтетические ретиноида-тигазон, неотигазон и др). Возможно использование высоких доз витамина А (курсами, до 400 000 ЕД/сут), аевита, вит С, гр В, биотина. Для нормализации процессов ороговевания: анаболические средства (кальция пангамат, неробол, калия оротат) Наружная терапия-симптоматический характер, но имеет важное значение: 2 -5% салициловая мазь, мази содержащие большое кол-во вит А Для отшелушивания массивных роговых наслоениймази с 10 % мочевиной, 1 -20% яблочной, лимонной, глюкуроновой или пировиноградной к-ой. Увлажняющие средства-эмульсия и бальзам Липикар, масло для ванн Липикар. Для нормализации жирового обмена- липамид, метионин, рибосан.

Х-сцепленный рециссивный ихтиоз

Клиника: Патологический процесс носит распространенный характер с вовлечением всего кожного покрова, включая складки, кожу лица, волосистой части головы и шеи. Не поражаются ладони и подошвы. Гиперкератотические наслоения в виде крупных, темных чешуек особенно выражены в области разгибательных поверхностей верхних конечностей, коленных и локтевых суставах.

Гистология: Выраженный гиперкератоз при сохранении нормального зернистого слоя, продукция кератогиалина не нарушена, в отличие от вульгарного ихтиоза.

Диагноз: На основании клинической картины. Пренатальная диагностика на основании изучения активности стероидной сульфатазы в культуре амниотических клеток или ткани хориона. Генетические исследования: ДНКзонды, блот-гибридизация ДНК периферических лимфоцитов по Саузерену.

Лечение: Большие дозы ретинола пальмитата (для детей грудного возраста суточная доза составляет до 10 000 МЕ) в течение 1 -1, 5 мес. Курсовое лечение ароматическими ретиноидами (тигазон, неотигазон). Наружная терапия: кератолитические средства, кремы, содержащие ретиноиды и жирорастворимые витамины, увлажняющие средства ухода. Возможно длительное применение 10 минутных масляно-скипидарных ванн с Т воды до 42*.

Пластинчатый ихтиоз I. Врожденный ихтиоз (фетальный ихтиоз, плод Арлекина)

Клиника: - ребенок покрыт твердым сероватым роговым панцирем, приобретающим затем желтоватосероватый цвет с глубокими красными трещинами (плод Арлекина), из которых выделяется кровянистая жидкость. Кожа ребенка напоминает кожу змеи, ящерецы. - веки вывернуты, (энтропион), -уши, нос и рот заполнены массивными чешуекорками, -нос и ушные раковины деформированы, -рот зияет ( «рыбий рот» ), -кисти и стопы также деформированы.

При легкой форме наблюдается: - диффузная эритема и утолщение всех крупных складок, -эктропион век, -деформация ушных раковин -кератодермия ладоней и подошв. В дальнейшем развивается краевая алопеция (лоб, затылок, над ушными раковинами). Ресницы разрежены, особенно на нижних веках. Может в дальнейшем перейтив ЭПИ.

Гистология: Выраженный акантоз и гиперкератоз, паракератоз, роговые пробки в устьях волосяных фолликулов. В дерме- незначительный отек и периваскулярная лимфогистиоцитарная инфильтрация, дистрофические изменения волосяных фолликулов, сальных и потовых желез.

Дифференциальный диагноз: вульгарный ихтиоз (при легкой форме!)

II. Врожденный ихтиоз типа коллоидного ребенка

Клиника: -при рождении младенец покрыт как бы целлофановой блестящей сероватой (позднее желтоватой) пленкой; -некоторые участки тела иногда остаются свободными; -типичные дыхательные расстройства, температурная и нестабильность водноэлектролитного обмена. -течение болезни при раннем лечении более доброкачественное. В дальнейшем развиваются в клинические формы ихтиоза со стойкой эритродермией (ЭПИ) или без нее (НЭПИ).

Дифференциальный диагноз: трихотиодистрофии, синдромы Шангера. Ларсена, Конради-Хунермана, неонатальная форма болезни Гоше и некотор др болезни обмена.

Лечение: Для достижения эффекта необходимо начинать лечение в первые дни после рождения! - ГК (преднизолон) в течение 2 мес; - в/в инфузии растворов иммуноглобулина, ретиноиды или высокие дозы витамина А (ретинола пальмитата); Немедикаментозное лечение. -купать ребенка в масляной взвеси, ванны с отрубями, крахмалом, отваром ромашки, череды, зверобоя, шалфея; -чешуйки и корочки смазывать мазью ируксол за 1 час до купания, во время купания аккуратно их удалять; -суховоздушные ванны; -маслянные обертывания; -после купания кожу смазывать кремами с добавление жироравстворимых витаминов; -1 раз в нед обрабатывают кожу маслом с добавлением жирорастворимых витаминов; . -в области складок проводят противогрибковую терапию местно; -обработка глаз: промывание раствором калия перманганата, закапывание 20% раствором сульфацетамида, смазывание кожи вокруг глаз стерильным маслом.

Ихтиоз в составе синдромов

Синдром Шагре-Ларсена (пластинчатый ихтиоз, спастическая диплегия или тетрапарез, олигофрения) Синдром Руда (ихтиоз, эпилепсия, задержка умственного развития, гипогонадизм, инфантилизм) Синдром Чанарин-Доффмана (ихтиоз, миопатия, вакуолизированные лейкоциты, глухота, катаракта)

КИД-синдром: атипичная ихтиозиформная эритродермия, васкуляризующийся кератит, глухота, аномалии волос и ногтей

ЧАЙДЛ-синдром: односторонняя ихтиозиформная эритродермия, врожденная гемидисплазия, дефекты конечностей.