Иванова Юлия Дмитриевна 22 года Лечащие врачи Давиденко

Иванова Юлия Дмитриевна 22 года Лечащие врачи: Давиденко К. С. , врач-интерн Киселёва П. С

Жалобы при поступлении 06. 11. 12. : n n n Общая слабость Повышенная утомляемость Головокружение Снижение памяти Избыточный рост волос на теле и лице Отсутствие месячных в течение последнего года

Анамнез заболевания: n n n С 2001 года (в возрасте 11 -ти лет) - впервые отметила избыточный рост волос на теле и гиперпигментацию кожи. Обратилась эндокринологу по месту жительства, данные симптомы были расценены как конституциональная особенность. Лето 2002 года ( 12 лет) – menarche. В дальнейшем - усиление гирсутизма. С 13 лет - месячные нерегулярные, с перерывами в 2 -3 месяца. В 2004 г. обратилась к эндокринологу в КДЦ СПб ГПМА. Проведено обследование: гормональный анализ (кортизол утро/вечер; тестостерон ; АКТГ) - без патологии. УЗИ малого таза: без особенностей. Для дальнейшего обследования направлена в эндокринное отделении ГБ № 19. им. К, А. Раухфуса, где были выявлены: вирильный синдром, инсулинорезистентность тип А по данным глюкозотолерантного теста, гипертриглицеридемия (ТГ 7. 77 ммоль/л), Феномен укороченного РQ. По данным ультразвукового исследования отмечалась неоднородность и гиперэхогенность стуктуры надпочечников; структура яичников с единичными, мелкими фолликулами, строма несколько уплотнена, гиперэхогенна. Проводилось лечение Липостабилом, Диане 35 с положительным эффектом: уменьшились проявления гипертрихоза и Acantosis nigricans, установился регулярный менструальный цикл, снизились триглицериды до 3. 22 ммоль/л, планировалось лечение метформином.

Анамнез заболевания (продолжение): n n n В 2005 г. – Острый деструктивный панкреатит. Оментобурсит, перитонит, вторичный аппендицит. КОК отменен, продолжена терапия фибратами. В дальнейшем, на фоне приема Трайкора, сохранялась гипертриглицеридемия (ОХС до 43, 3 ммоль/л, ТГ до 23 ммоль/л. ), связи с чем в марте 2006 года проведено 3 сеанса плазмафереза в СПб ГПМА с положительным эффектом. В июле 2006 – регоспитализация в ГБ № 19. им. К. А. Раухфуса, возобновлен прием Диане 35. Выявлено нарушения толерантности к глюкозе, назначен Метформин. В сентябре 2006 г. - Обострение деструктивного панкреатита, ферментативный панкреанекроз, геморрагический перитонит, парапанкреатит. Диане 35 был отменен. После отмены препарата месячные 1 раз в 6 мес. В ноябре 2006 г. обследовалась в отделении эндокринологии СПб. ГМУ им акад. И. П. Павлова. По результатам гормонального обследования, УЗИ малого таза установлен диагноз: синдром поликистозных яичников. Консультация гинеколога : недостаточность яичников (нормопролактинемическая, нормогонадотропная), центральный генез НМЦ, гипоплазия матки. Рекомендован прием Цикло-Прогенова до появления месячных, который пациентка не принимала. Выявлен Аутоиммунный тиреоидит, субклинический гипотиреоз, назначен L-Тироксин 25 мкг/сут, в последующем доза увеличена до 50 мкг/сут.

Анамнез заболевания (продолжение): n n В 2007 г. – Обострение деструктивного панкреатита, парапанкреатит, дренирование парапанкреатических кист. В сентябре 2008 г. поступила в ФГУ ФЦСКЭ им. В. А. Алмазова для обследования с целью исключения ВГН. Проведена проба с синактеномдепо, данных за врожденную гиперплазию коры надпочечников не получено. В 2009 г. – амбулаторная консультация в ФГУ ФЦСКЭ им. В. А. Алмазова. С целью коррекции гиперандрогенемии назначен Верошпирон 25 мг по 6 таб. утром и вечером, с положительным эффектом. По данным СМ-ЭКГ зарегистрирована синусовая тахикардия (средняя ЧСС 103 в мин. ), феномен короткого PQ(0, 10 мс). В 2011 г. амбулаторно консультирована гинекологом ФГУ ФЦСКЭ им. В. А. Алмазова. Диагноз: СПКЯ. Гиперандрогенемия. НМЦ по типу опсоолигоменореи в репродуктивном периоде. Рекомендован прием "Дюфастон" 10 мг 1 таб 2 раза в день 10 дней. Далее с 1 го дня месячных "Евра" по контрацептивной схеме. На фоне приема дюфастона в течение 1 месяца менструации не было, пациентка самостоятельно прекратила лечение.

Анамнез заболевания (продолжение): В декабре 2011 – случайно выявлена гипергликемия (7 -8 ммоль/л натощак). n. Направлена в ФГУ ФЦСКЭ им. В. А. Алмазова, диагностирован сахарный диабет 2 типа, с выраженной инсулинорезистеностью (уровень С-пептида 2877 пмоль/л, норма 160 - 1100). На фоне соблюдения диеты и приема бигуанидов в максимальной дозировке (Метформин 3000 мг/сут. ) – неудовлетворительные показатели гликемии, добавлены препараты сульфонилмочевины (Амарил 4 мг натощак), достигнут хороший контроль гликемии. n В ходе обследования выявлена. диабетическая полинейропатия нижних конечностей, диабетическая нефропатия в стадии протеинурии (СПБ=0. 93 г/сут. , СКФ= 68 мл/мин. *1, 73 м 2; МАУ мочи 225, 0 мг/сут. ). n. Учитывая выявленный повышенный уровень кортизола в плазме крови, выполнены супрессивные тесты с 1 и 2 мг Дексаметазона - данных за наличие гиперкортицизма не получено. n. С учетом повышения цифр АД до 150 мм рт ст, наличия ангиопатии сетчатки по гипертоническому типу, получено представление о гипертонической болезни. Начата терапия ИАПФ с гипотензивной и нефропротективной целью (Престариум, 5 мг по 1 ∕ 2 таб. на ночь). n. Сохранялся высокий уровень триглицеридов (15. 08 ммоль/л) на фоне приема фибратов (Трайкор 145 мг/сут. ), из-за тенденции к снижению уровня ЛПВП, к терапии добавлены препараты омега-3 -жирных кислот (Омакор (3000 мг/сут. ). n

Анамнез заболевания (продолжение): n n n В мае 2012 года – повторное плановое обследование ФГУ ФЦСКЭ им. В. А. Алмазова. Гликемия 6. 3 -8. 3 ммоль/л менструации отсутствуют (последние месячные – с 30. 09. 11 по 06. 10. 11), АД до 120 мм рт. ст. , ТГ-18. 2 ммоль/л, ХС-18. 9 ммоль/л; СПБ=0. 17 г/сут. , СКФ= 124 мл/мин. *1, 73 м 2; . В связи выявленной при выполнении СМ-ЭКГ синусовой тахикардией (средняя ЧСС 100 уд. в мин. ), к терапии добавлены блокаторы кальциевых каналов (Верапамил 160 мг/сут. ). Выполнено Эхо-КГ – патологии не выявлено. С учетом наличия повышенного уровня гемоглобина(182 г/л) пациентка обсуждалась с гематологом, рекомендовано к терапии добавить Тромбо АСС 100 мг 1 раз в сутки. Планируется определение мутации в гене JAK 2. 06. 11. 2012 - Поступила в отделение эндокринологии СПб. ГМУ им. акад. И. П. Павлова для дальнейшего обследования , лечения, в том числе для проведения сеансов плазмафереза, в связи с отсутствием эффекта от фибратов.

Анамнез жизни: n n n n Родилась от IIБ, на фоне (токсикоз 1 и 2 й половины, отеки беременных). Роды 1 е срочные, в ягодичном предлежании. В периоде новорожденности получала преднизолон по поводу врожденного ихтиоза. Мт 3250 г ; дт 51 см. Крик сразу. На первом году наблюдалась невропатологом с дз: ПЭП, темповая задержка развития, затем ММД, задержка речевого развития. Наблюдалась ортопедом с дз: аномалия Кимберли. ОРЗ редко, ангин и пневмоний не было. Травм не было. Аллергические реакции: на новокаин, страдает сезонной аллергией на пыльцу (по данным мед. документации). Наследственность: по эндокринной и сердечно-сосудистой патологии не отягощена. Гинекологический анамнез: Б-0, менструации с 12 лет, нерегулярные, по 5 -7 дней, цикл от 14 дней до 12 мес. Аменорея в течение последнего года. Половую жизнь отрицает. Хронические интоксикации: Не курит, алкоголь не употребляет. Образование: средне – специальное. Страховой анамнез: работает, продавец - кассир. Эпидемиологический анамнез: без особенностей.

Объективный статус: n n n n n Состояние удовлетворительное. Сознание ясное. Адекватна, эмоционально стабильна, в контакт вступает легко. Память умеренно снижена. Конституция нормостеническая, питание достаточное. Телосложение правильное, напоминает мужское. Подкожно-жировая клетчатка развита слабо. Отложение жира в области лица и шеи. Плетора лица. Рост 167 см, вес 55 кг, ИМТ 19. 7 кг/м Движения в суставах в полном объеме. . Мышечный тонус сохранен. Кожные покровы очень сухие, с умеренными проявлениями ихтиоза; в подмышечных впадинах , на шее, пояснице - гиперпигментация. Гипертрихоз со сгущением на пояснице, внутренней поверхности бедер. По шкале Ферримана-Голвея: 28 баллов. На передней брюшной стенке , в поясничной области – послеоперационные рубцы. На подошве правой стопы в области второго плюснефалангового сустава – натоптыш. Зев чистый, без катаральных явлений. Миндалины не увеличены. Периферические лимфоузлы не увеличены. Периферических отеков нет. Щитовидная железа расположена типично, не увеличена, безболезненна при пальпации, подвижна при глотании, плотной консистенции, узлы не пальпируются. Молочные железы – симметричные, развиты, при пальпации безболезненные, единичные волосы вокруг ареол.

Объективный статус (продолжение): n n n n Сердечнососудистая система: Пульсации вен шеи нет. Патологические пульсации отсутствуют. Верхушечный толчок визуально не определяется. Пальпаторно на 1. 5 см кнутри от L. mediaclavicularis media. АД 110/70 ммртст. Частота пульса 96 уд. в мин. Пульс – симметричен на обеих лучевых артериях, ритмичный, удовлетворительного наполнения, не напряжен, нормальной величины, форма пульса не изменена. Пульсация на артериях стоп (a. dorsalis pedis, a. tibialis posterior) сохранена, симметричная. Перкуторно: границы сердца не изменены. Аускультативно: Тоны сердца ясные, ритмичные. Шумов нет. Система органов дыхания: Частота дыхательных движений - 17/мин. , тип дыхания – грудной. Вспомогательная мускулатура в акте дыхания не участвует. Границы легких не изменены. Перкуторно: над всей поверхностью легких - ясный легочный звук. Аускультация легких: дыхание везикулярное, хрипов нет.

Объективный статус (продолжение): n n n n Органы пищеварения и брюшной полости: Аппетит сохранен. Дисфагические и диспептические явления отсутствуют. Язык влажный, чистый. Живот плоский, симметричный, в акте дыхания участвует равномерно. При перкуссии передней брюшной стенки тимпанический звук. При поверхностной ориентировочной пальпации живот мягкий, безболезненный, не вздут. Нижний край печени не выступает из-под реберной дуги Желчный пузырь не пальпируется. Точка желчного пузыря безболезненна. Селезенка не пальпируется, перкуторные границы селезенки: верхняя в 9 и нижняя в 11 межреберье по средней подмышечной линии. Стул оформлен, регулярный. Мочевыделительная система: Почки не пальпируются. Симптом поколачивания по поясничной области отрицательный с обеих сторон. Сосудистых шумов над почечными артериями нет. Мочевой пузырь над лоном не пальпируется. Мочеиспускание свободное, безболезненное.

Результаты обследования по данным мед. документации: Показатель норма 2004 2006 ТТГ, м. МЕ/л 0. 400 - 3. 500 2, 7 3. 524 Т 4 св. , пмоль/л 7. 8 - 14. 3 13, 5 Пролактин, м. МЕ/л 71. 0 – 570. 0 Эстрадиол общ. , пмоль/л Фолликулиновая фаза: 88 -418 Овуляторный пик: 228 -1960 2007 2008 2010 2011 2. 2 2012 2. 855 305 202. 0 Лютеиновая фаза: 294 -1002 Прогестерон, нмоль/л Фолликулиновая фаза: 1. 0 -4. 8 Лютеиновая фаза: 16. 5 -59. 0 2. 4 Тестостерон своб. , пг/мл <4. 1 30 Тестостерон общ. , нмоль/л 0. 5 - 2. 6 2. 0 ДГЭА- сульфат, мкмоль/мл Репродуктивный возраст: 2. 110. 1 Андростендион, нмоль/л 1. 2 - 10. 9 1. 2 5. 3 10. 6 19. 1 2. 1 5. 2 16. 94 0. 77 0. 67

Результаты обследования по данным мед. документации: Показатель 2004 2005 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 4. 04 20. 3 20 3. 38 ? 3. 10 ? 4. 2 ? 3. 9 ? 12. 13 6. 1 1. 02 0. 87 1. 00 0. 63 2. 26 0. 6 1. 12 0. 73 0. 54 0. 73 2. 01 дата ХС общ. , ммоль/л ЛПВП, ммоль/л ЛОНП, ммоль/л ЛПНП, ммоль/л 11. 56 7. 77 ТГ, ммоль/л Коэффициент атерогенности 9. 46 2. 55 3. 01 1. 29 2. 18 1. 11 17. 1 21. 3 5. 56 ? 6. 57 ? 2. 64 ? 4. 38 ? 15. 08 16. 7 2. 4 3. 9 4. 75 5. 5 9. 8

Результаты обследования по данным мед. документации: Показатель норма 2004 2006 SYBG нмоль/л 15 - 120 Индекс свободных андрогенов, % 0 - 12 ЛГ, МЕ/л Фолликулиновая фаза: 2. 1 -10. 9 Овуляторный пик: 19. 2 -103. 0 Лютеиновая фаза: 1. 2 -2. 9 5. 0 4. 1 ФСГ, МЕ/л Фолликулиновая фаза: 3. 9 -18. 8 Овуляторный пик: 4. 5 -22. 5 Лютеиновая фаза: 1. 8 -5. 1 6, 3 7. 4 Отношение ЛГ/ФСГ 0. 75 - 0. 95 0. 55 Кортизол общий утро, нмоль/л 185 - 620 365 Кортизол общий вечер, нмоль/л < 2008 2011 12. 4 434 2010 2. 47 879 2012 592 284

Лабораторные данные. Клинический анализ крови: показатель норма 07. 11. 12 Эритроциты 3. 7 - 4. 7 *10 /л Гемоглобин 115 -145 157 г/л Цветовой показатель 0. 85 -1. 00 Гематокрит 36 - 42 43. 7 % Тромбоциты 150 - 400 243 * 10 /л Лейкоциты 4. 0 - 8. 8 6. 2 *10 /л Нейтрофилы 46. 0 -72. 0 44. 4 % Лимфоциты 18. 0 - 40. 0 44. 6 % Моноциты 3 -11 6. 7 % Базофилы 0. 0 -1. 0 0. 6 % Эозинофилы 0. 0 -5. 0 3. 7 %. СОЭ 2 -15 12 мм/час

Коагулограмма: показатель норма 07. 11 АПТВ 27 -36 33. 2 сек МНО 0. 80 -1. 05 1. 10 Протромбиновое время 10. 5 - 11. 600 сек Протромбиновое время донора 10. 5 Протромбиновый индекс 93. 00 -107. 00 90. 52% Фибриноген – 1. 8 -3. 5 2. 50 г/л

Лабораторные данные. Биохимический анализ крови. показатель Норма Креатинин, ммоль/л 0. 053 -0. 097 0. 055 Холестерин, ммоль/л 3. 10 -5. 20 5. 54 Триглицериды, ммольл 0. 45 -1. 82 10. 45 Билирубин общий, ммоль/л 3. 4 -20. 5 7. 3 Билирубин прямой, ммоль/л 0. 0 -3. 4 0. 4 Билирубин непрямой, ммоль/л Мочевая кислота ммоль/л 07. 11 6. 9 К, ммоль/л 155 -428 3. 5 -5. 1 275 4. 9 Nа, ммоль/л 135. 0 -148. 0 АЛТ, Е/л 10 -40 21 Общий белок, г/л 65 -85 80 Гликозилированный гемоглобин % <6 134. 6 5. 65

Липидный спектр показатель норма Общ. ХС 12. 11. 12 5. 51 ЛПВП >1. 55 0. 86 ЛПОНП 0. 60 -1. 10 4. 84 ЛПНП 1. 68 -4. 53 0. 19 ТГ 0. 4 -1. 54 10. 55 К/А <3 5. 54

Лабораторные данные. Исследования мочи. Дата Уд. вес Реак Белок Глюко ция г/л за 07. 11 1. 007 Кисл. нет Л, в п/зр Э, в п. /зр 0 -1 нет Показатель Суточное количество мочи, л Диурез в мин Креатинин крови, ммоль/л Креатинин мочи Суточная потеря белка, г/сут Бакт нет Эпит. Слизь плос. в п/з 2 -3 нет норма 09. 11 0. 60 -1. 60 2. 20 0. 50 -2. 00 0. 053 -0. 097 1. 53 0. 062 <0, 15 4. 31 0. 0 Белок мочи , г/л Скорость клубочковой фильтрации, мл/мин Соли 0. 0 65. 0 -165. 0 114. 8

Лабораторные данные. Гормональные исследования. Показатель Норма Дата Тиреотропный гормон (ТТГ), м. МЕ/л 0. 400 -3. 500 7. 11 Тироксин свободный (Т 4 св. ), пмоль/л Трийодтиронин свободный (Т 3 св. ), пмоль/л 7. 8 -14. 3 3. 5 -6. 4 Лютеинизирующий гормон (ЛГ), МЕ/л 2. 1 -10. 9 2. 411 13. 5 5. 8 1. 2 Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ), МЕ/л 3. 9 -18. 8 5. 0 Отношение ЛГ к ФСГ 0. 75 -0. 95 Пролактин м. МЕ/л Прогестерон нмоль/л Эстрадиол общ. пмоль/л Тестостерон общ. нмоль/л 71 -570 1. 0 -4. 8 88 -418 0. 5 -2. 6 0. 24 164. 0 8. 4 225 3. 7 Кортизол крови, нмоль, л 180 -620 Инсулин мк. МЕ/л HOMA-IR 2. 0 -23. 0 <2. 77 9. 11 Значение 288. 2 45. 6 14. 8

Электрокардиограмма от 06. 11. 12 n n n n R-R=0. 71 мс. P-Q= 0. 12 мс. P= 0. 10 мс QRS=0. 10 мс. ЧСС=84 в мин. QT=0. 36 мс. <α= +70° n Ритм синусовый, с ЧСС 84 в минуту, изменение процессов реполяризации в виде (-) T в II, III, av. F.

ЭКГ

ЭКГ

ЭКГ

Инструментальные исследования и консультации специалистов. УЗИ щит. железы: правая доля 1. 4 х2. 0 х4. 1 см, перешеек 0. 5 см, левая доля 1. 3 х1. 9 х4. 3 см. Структура умеренно неоднородная. СМ-ЭКГ от 16. 05. 2012: ЧСС средн. 100 в мин, тахикардия в течение суток, выраженная при физ. нагр. Транзиторный феномен короткого PQ. Желудочковая и наджелудочковая эктопическая активность не обнаружена. ЭХО-КГ: от 18. 05. 2012: камеры не расширены, , Сократительная способность миокарда сохранна. Клапаны не изменены, кровоток не нарушен. УЗИ мал. таза от 17. 05. 2012: Матка 3. 6 х2. 5 х3. 5 см, контуры ровные, структура однородная, эндометрий поверхностный 0. 7 -0. 8 мм. Яичник правый 3. 8 х2. 3 х2. 0 см, левый 4. 2 х2. 5 х2. 2 см. Повышена эхогенность мозгового слоя, в структуре мелкие фолликулы по периферии и центральных отделах до 0. 5 мм. Осмотр окулиста: OU- Миопия слабой степени. Синдром «сухого глаза» , ангиопатия сетчатки по гипертоническому типу, данных за диабетическую ретинопатию не получено. OS- Невус конъюнктивы. Осмотр Невролога: энцефалопатия по смешанному типу, диабетическая полинейропатия нижних конечностей.

Диагноз: Врожденная дислипидемия (I тип? IV тип? ). Хронический панкреатит, вне обострения. Инсулинорезистентность типа А. Acantosis nigricans. Гиперандрогенемия. Нарушение менструального цикла по типу опсоолигоменореи в репродуктивном периоде. Склеро-поликистозные яичники. Сахарный диабет тип 2. Диабетическая полинейропатия нижних конечностей. Диабетическая нефропатия в стадии протеинурии. Аутоиммунный тиреоидит, эутиреоз на заместительной терапии левотироксином. Врожденный ихтиоз. Гипертоническая болезнь II ст. , риск 4. Транзиторный феномен короткого PQ. Гастро-эзофагеальная рефлюксная болезнь 1 ст, Хронический гастродуоденит, вне обострения. OU- Миопия слабой степени. OS- Невус конъюнктивы.

Терапия n n n Таб. Амарил 2 мг -1 т. утром Таб. Сиофор1000 мг -1 т утром, 2 т вечером п/еды. Таб. Тромбо-АСС 100 мг – 1 т -1 р в день. Таб. Верапамил 80 мг – по 1 таб. утром и вечером Таб. Омакор 1000 мг – 1 тх3 р в день Таб. Трайкор 145 мг – 1 т вечером. Таб. Периндоприл 5 мг – ½ т. вечером. Таб. Верошпирон 25 мг- по 6 тх 2 р в день. Таб. L-Тироксин 75 мкг – 1 т утром натощак. Sol. Octalipeni 600 mg + Sol. Na. Cl 250 ml 0, 9% - в/в капельно № 10 Sol. Milgammae 2, 0 ml – в/м № 5 через день Плазмаферез 4 сеанса.

Детские фотографии Ю. Д. Ивановой Снимки предоставлены из личного фотоархива, демонстрируются с разрешения обладателя.