… .
Історія • Трисомія 13 вперше описана Еразмус Бартоліном в 1657. Хромосомну природу захворювання виявив доктор Клаус Патау в 1960. Захворювання названо на його честь. Синдром Патау також був описаний для племен з островів Тихого океану. Вважається, що ці випадки були викликані радіаційним зараженням, що з'явилися в результаті випробувань ядерної зброї в регіоні.
• ГЕНЕЗИС Зустрічається з частотою 1: 7000 -1: 14000. Є два цитогенетичних варіанту синдрому Патау: проста трисомія і робертсонівські транслокації. Інші цитогенетичні варіанти (мозаїцизм, ізохромосоми, неробертсоновскіе транслокації) виявлені, але вони зустрічаються вкрай рідко. Клінічна і патологоанатомічна картини простих трісомних форм і транслокаціонная не розрізняється. 75% випадків трисомії хромосоми 13 обумовлено появою додаткової хромосоми 13. Між частотою виникнення синдрому Патау і віком матері простежується залежність, хоча і менш сувора, ніж у випадку синдрому Дауна. 25% випадків СП - наслідок транслокації з залученням хромосом тринадцятий пари, в тому числі в трьох з чотирьох таких випадків мутація de novo. У чверті випадків транслокація із залученням хромосом тринадцятий пари має спадковий характер з поворотним ризиком 14%.
… • Співвідношення статей при синдрому Патау близько до 1: 1. Діти з синдрому Патау народжуються з істинною пренатальної гіпоплазією (на 25 - 30% нижче середніх величин), яку не можна пояснити невеликою недоношеністю (середній термін вагітності 38, 5 тижнів).
Появи захворювань • …
Появи захворювань • Характерним ускладненням вагітності при виношуванні плоду з синдрому Патау є багатоводдя: воно зустрічається майже в 50% випадків Синдрому Патау. При синдрому Патау спостерігаються важкі вроджені вади. Діти з синдрому Патау народжуються з масою тіла нижче норми (2500 р). У них виявляються помірна мікроцефалія, порушення розвитку різних відділів ЦНС, низький скошений лоб, звужені очні щілини, відстань між якими зменшено, мікрофтальмія і колобома, помутніння рогівки, запали перенісся, широке підставу носа, деформовані вушні раковини, ущелина верхньої губи та піднебіння, полідактилія , флексорной положення кистей, коротка шия. У 80% новонароджених зустрічаються пороки розвитку серця: дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородок, транспозиції судин та ін Спостерігаються фіброкістозние зміни підшлункової залози, додаткові селезінки, ембріональна пупкова грижа. Нирки збільшені, мають підвищену дольчатость і кісти в кірковому шарі, виявляються вади розвитку статевих органів. Для СП характерна затримка розумового розвитку.
Синдром Патау
… • У зв'язку з важкими вродженими вадами розвитку більшість дітей з синдрому Патау помирають у перші тижні або місяці (95% - до 1 року). Однак деякі хворі живуть протягом кількох років. Більш того, в розвинених країнах відзначаються тенденція збільшення тривалості життя хворих синдрому Патау до 5 років (близько 15% дітей) і навіть до 10 років (2 - 3% дітей). Що залишилися в живих страждають глибокої ідіотією. Інші синдроми вроджених вад розвитку (синдроми Меккеля і Мора, трігоноцефалія Опітц) за окремими ознаками збігаються з синдромом Патау. Вирішальним фактором у діагностиці є дослідження хромосом. Цитогенетичне дослідження показане у всіх випадках, у тому числі у померлих дітей. Точний цитогенетичний діагноз необхідний для прогнозу здоров'я майбутніх дітей.
Синдром Патау
ЛІКУВАННЯ • Виправити хромосомні порушення неможливо. Комплексна робота групи різних фахівців полягає в постійному контролі за станом здоров'я хворого і підтримки сім'ї.