ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА. Подготовили студентки БГУ, ФАКУЛЬТЕТ ФИЛОСОФИИ И СОЦИАЛЬНЫХ НАУК, 1 курса(1 группа). Социальной коммуникации Филипович София, Йонак Мария. Руководитель Яскевич А. В.
Геном человека — совокупность наследственного материала, заключенного в клетке человека.
ГРАФИЧЕСКОЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЕ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА
Человеческий геном 23 пары хромосом Две половые хромосомы Х и Y. Митохондриаль ная ДНК. Двадцать две аутосомный хромосомы, Содержат вместе примерно 3, 1 млрд. пар оснований.
Если выделить из ядра одной клетки человека все генетические молекулы ДНК и расположить их в линию одна за другой, то общая длина этой линии составит семь с половиной сантиметров. Такова биохимическая рабочая поверхность хромосом. Это сконцентрированное в молекулярной записи наследие веков прошедшей эволюции.
25 апреля 1953 г. журнал Nature опубликовал небольшое письмо Ф. Крика и Дж. Уотсона редактору журнала, которое начиналось словами: «Мы хотели бы предложить свои соображения по поводу структуры соли ДНК» . Дж. Уотсон Ф. Крик
Роль ДНК в передаче наследственных признаков у микроорганизмов установил в 1943 г. Освальд Эйвери. Сальвадор Лурия , вместе с Максом Дельбрюком организовал неподалеку от Нью. Йорка лабораторию на биостанции в местечке Колд. Спринг Харбор. Освальд Эйвери Макс Дельбрюк Сальвадор Лурия
Лурия с Дельбрюком изучали жизненный цикл бактериофагов – вирусов микроорганизмов, в результате чего и пришли к предположениям о биологической роли ДНК.
Сначала Нобелевскую премию за работы в области ДНК присудили в 1959 г. известным американским биохимикам Северо Очоа и Артуру Корнбергу. Очоа был первым (1955), кто сумел синтезировать рибонуклеиновую кислоту (РНК). Корнберг же получил премию за синтез ДНК в пробирке (1956). Северо Очоа Артур Корнберг
В 1962 г. настал черед Крика, Уотсона и Уилкинса. Р. Франклин к тому времени уже умерла от рака в возрасте 37 лет, иначе это был бы единственный случай в истории Нобелевских премий, когда награду вручили бы четверым, хотя это и не допускается уставом. Вклад Франклин в развитие рентгеноструктурного анализа ДНК был просто неоценим. Морис Уилкинс Розалинда Франклин
После открытия Уотсона и Крика важнейшей проблемой стало выявление соответствия между первичными структурами ДНК и белков. Поскольку в составе белков обнаруживается 20 аминокислот, а нуклеиновых оснований всего 4, то для записи информации о последовательности аминокислот в полинуклеотидах необходимо не менее трех оснований. На основании таких общих рассуждений варианты «трехбуквенных» генетических кодов предложили физик Г. Гамов и биолог А. Нейфах. Г. Гамов А. Нейфах
Трехбуквенный генетический код к 1964 г. расшифровал Ф. Крик.
Генетический код: словарь перевода с языка оснований на язык аминокислот. A — аденин, C — цитозин, G — гуанин, U — урацил (аналог тимина в РНК)
Г. Темин Д. Балтимор В 1970 г. Г. Темин и Д. Балтимор опубликовали в Nature статьи, посвященные обратной транскриптазе (ОТ) – ферменту РНК-содержащих, в том числе раковых, вирусов, которые синтезируют ДНК на матрице РНК.
Открытие обратной транскриптазы позволило выделить первые гены. Но процесс этот был крайне трудоемким и чрезвычайно дорогим.
А спустя 15 лет химик из Калифорнии предложил на суд коллег уникальную полимеразную цепную реакцию (ПЦР). Схематическое изображение первого цикла ПЦР.
ПЦР, а также появление новейшей электронной техники и компьютеров сделали вполне реальной задачу расшифровки всего генома человека. В конце сентября 1988 г. , когда во главе проекта HUGO – Организации по расшифровке генома человека – был поставлен Дж. Уотсон.
«ОХОТНИК ЗА ГЕНАМИ» «Это захватывающая перспектива. Тридцать лет назад мы не могли и мечтать о том, чтобы узнать структуру генома даже мельчайшего вируса. А сегодня мы уже расшифровали геном вируса СПИДа и почти полностью прочитали геном кишечной палочки объемом в 4, 5 млн букв ген-кода. Точное знание детальной структуры генома человека – это восхитительно!» . Дж. Уотсон
Крейг Вентер основал частную компанию «Селера» , которая продает генные последовательности за большие деньги. Включившись в гонку по расшифровке генома, она за один год сделала то, на что у международного консорциума ученых из разных стран ушло десять лет. Это стало возможным благодаря новому методу чтения генетических последовательностей и использованию автоматизации процесса чтения. Крейг Вентер
Перспективы научного развития … Находясь всегда на острие научных прорывов и околонаучных скандалов, Крейг сейчас пытается запатентовать первый в истории человечества метод синтеза живого организма, т. н. Микоплазма лабораторная (англ. ). Этот организм, по замыслу создателей, будет содержать в своем геноме минимально возможный набор генов. В 2010 году представил миру простейший биосинтетический организм, способный к размножению. Первый в мире искусственный организм (синтетическая бактерия) получил имя Синтия (Cynthia). синтетическая бактерия
Основную часть ДНК наших хромосом занимают пустынные участки и так называемые тандемные повторы. В пустынных участках просто-напросто не закодировано никаких генов, а повторы бессмысленны и следуют друг за другом наподобие велосипедовтандемов, откуда и получили название. ДНК повторов называют также паразитической. Такое презрительное название она получила за то, что ничего не делает в геноме, однако сохраняется и увеличивает массу хромосом.
Зато там, где располагаются гены, активность ДНК и ферментов, синтезирующих ее копии в виде молекул информационной РНК, повышается в 200– 800 раз! Это – «горячие точки» генома.
В нашем геноме много последовательностей, доставшихся нам в «наследство» от ретровирусов. Эти вирусы, к которым относятся вирусы рака и СПИДа, вместо ДНК в качестве наследственного материала содержат РНК. Особенностью ретровирусов является, как уже говорилось, наличие обратной транскриптазы. После синтеза ДНК по РНК вируса вирусный геном встраивается в ДНК хромосом клетки. Вирус СПИДа Вирус рака
Функционирование генома человека, как и всех млекопитающих, регулируется различными транскрипционными факторами – специальными белками. Эти белки связываются с регуляторной частью гена (промотором) и таким образом регулируют его активность. Одни и те же факторы могут поразному проявлять себя в разных тканях. У человека есть свои собственные, присущие только ему, транскрипционные факторы. Выявить эти чисто человеческие особенности генома еще только предстоит ученым.
10 ИНТЕРЕСНЫХ ФАКТОВ О ГЕНАХ 1. Гены располагаются в хромосомах достаточно скученно, предпочитая собираться в группы, между которыми могут находиться обширные незанятые области, названные Коллинзом «пустынями» (desert). Число генов в хромосомах также неодинаково — «рекордсменом» является, к примеру, 19 -я хромосома, содержащая генов больше, чем ее «коллеги» . 2. Общее количество человеческих генов оказалось значительно меньшим ( «всего» 30000), нежели ожидалось первоначально (оценки доходили до ста тысяч). Примерно таким же количеством генов может «похвастаться» горчица. «Скромновато» , — заключил Коллинз. 3. Зато на один человеческий ген приходится больше разновидностей белка, чем у примитивных организмов. В то время как у других видов число различных белков приблизительно равно числу генов, у нас они соотносятся примерно как 3: 1, что, в свою очередь, делает изучение белков следующей стадией исследований. 4. К тому же, человеческие белки в сравнении с белками других организмов структурно более сложны. По меткому выражению Коллинза, если белки других организмов — это нож, то «наши» — французский сервиз.
5. Факт, который может несколько перевернуть общественные установки. Более 200 генов напрямую унаследованы нами от «пра-пра. . . бабушки» — бактерии. Стало быть, многие наши недомогания напрямую вызваны. . . одноклеточными родственниками. 6. Своеобразный «ДНК-спам» — повторяющиеся последовательности нуклеотидов, которые раньше рассматривались как бесполезные, на поверку могут оказаться «черным ящиком» эволюции и поведать исследователям о предыдущих 800 миллионах лет «нашего» существования. 7. Значительная часть такого «спама» , кучкуясь вокруг зон, богатых генами, как предполагается, может выполнять полезные функции (правда, какие — пока неясно). Средняя длина такой повторяющейся цепочки составляет 200 -300 базовых нуклеотидов — «букв ДНК» , что, в общем, может включать достаточно содержательное сообщение. 8. Уровень мутаций у мужчин в 2 раза превышает аналогичный показатель прекрасного пола. Так что своим прогрессом человечество обязано мужчинам (а во всем остальном, похоже, женщины остаются впереди). 9. Все представители рода человеческого на 99, 9 % идентичны по ДНК, что начисто отметает всякий базис для расизма. 10. Человеческий геном поведал нам больше об особенностях человеческой биологии и дал толчок к развитию медицины. С тех пор, как была опубликована «рабочая карта» генома, исследователями, занятыми в других проектах, были выявлены почти 40 генов, связанных с заболеваниями. Так что, наряду с площадкой для новых перспективных исследований, проект «Геном» принес и практическую пользу всему человечеству.
ВОПРОСЫ. 1) 2) 3) 4) 5) a) b) c) d) 6) 7) 8) 9) 10) Сколько пар хромосом находится в человеческом геноме? В 1962 году уставом Нобелевской премии было запрещено вручать её какому количеству человек? Кто открыл трехбуквенный код? В каком журнале публиковались Ф. Крик, Дж. Уотсон, Г. Темин и Д. Балтимор? Все представители рода человеческого идентичны по ДНК на: 10% 97% 56, 66% 99, 9% Какая по счету хромосома содержит большее количество генов? Каково Общее количество человеческих генов ? Какой продукт может похвастаться примерно таким же количеством генов, что и человек? С чем Коллинз сравнил белки человеческие и белки других организмов? У мужчин или женщин уровень мутаций в 2 раза превышает аналогичный показатель противоположного пола?
Скачать презентацию ИСТОРИЯ ОТКРЫТИЯ ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА Подготовили студентки БГУ ФАКУЛЬТЕТ
история открытия генома человека.pptx