История генетики
4 000 год до н. э. В древнем Вавилоне – изучались родословные лошадей, прослеживающие характеристики конской гривы
Аристотель Гиппократ
В 17 веке датские ученые Ливенгук (Antoni van Leeuwenhoek) и де Грааф (Reinier de Graaf) открыли существование спермы и яйцеклеток, объяснив передачу отцовских и материнских признаков потомству.
Экспериментальный сад Грегора Менделя Грегор Мендель (1822 - 1884)
Опыты Менделя Чистая линия Высокий Чистая линия Низкий Высокие Гибрид Высокий Высокие Низкие 1866
1903 Поведение хромосом при делении клетки
Открытие структуры ДНК Д. Уотсоном и Ф. Криком 1953
Drosophila melanogaster
Исследования показывают, что ЧЕЛОВЕК имеет всего в два раза больше генов, чем ФРУКТОВАЯ МУШКА. Конечно, этим данным не стоит доверять, ведь они полученым, у которого генов всего-то в два раза больше, чем у фруктовой мушки.
Происхождение клинической генетики. Первое научное исследование генетической природы болезней было проведено британским доктором Джозефом Адамсом (1756 -1818) в «Tрактате o предполагаемых наследственных свойствах болезней» , который был опубликован в 1814 г. и был основан на клинических наблюдениях автора. Эта книга явилось фундаментом для создания медико-генетического консультирования, а ее автор стал первым клиническим генетиком в истории.
Джон Дальтон
Первые данные о моногенных заболеваниях были представлены Уильямом Бэйтсоном (William Bateson) и Арчибальдом Гарродом (Archibald Garrod)
Наследственные болезни • Моногенные • Хромосомные • Мультифакторные
Victor Mc. Kusick 1966
Экспоненциальный рост количества моногенных признаков и заболеваний Количество моногенных признаков Годы
Количество моногенных заболеваний и признаков в каталоге OMIM (online Mendelian inheritance in man) на 1 января 2009 г. Аутосом Хные сцеплен ные 18093 1081 Yсцеплен ные 57 Митохонд Всего риальные 63 19294
Наследственные болезни • Моногенные • Хромосомные • Мультифакторные
Дифференциальная окраска хромосом
Флуоресцентрая гибридизация in situ (FISH)
Френсис Гальтон
Наследственные болезни • Моногенные • Хромосомные • Мультифакторные
Влияние генетических факторов на заболеваемость • Внутриутробное развитие: хромосомные аномалии составляют 40 -50% всех распознанных спонтанных абортов или 5 -7% всех распознанных беременностей. • Новорожденные: 2 -3% новорожденных имеют врожденные пороки развития, 50% которых наследственного генеза. Частота хромосомных аномалий у новорожденных – 1: 200, а моногенных болезней – 1: 100 • Дети: генетические болезни обусловливают 50% всех случаев слепоты, глухоты и нарушений интеллекта. Генетические болезни – 30% госпитализаций и 40 -50% всех смертей. • Взрослые: 1% онкологических заболеваний вызывается моногенными мутациями, 5 -10% частых новообразований (рак груди, кишечника) имеют генетическую природу, свыше 50% взрослых старшего возраста имеет генетически обусловленные проблемы.
1988 - 2001 проект ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА 30 000 генов секвенировано к 2003 г.
Клонирование 1997 Первое клонированное животное. Доктор Ian Wilmut с овечкой Долли.
С годовщиной свадьбы, профессор Смит и миссис Смит! Блестящий обман, Людвиг! Только ты ошибся и прислал вместо одного - два своих клона!
Перспективы развития медицинской генетики Генная терапия – модификация генетического кода пациента.
Интернет-ресурсы: www. ncbi. nih. gov
Резюме • Признаки, манифестирующие у гетерозигот, являются доминантными. Рецессивные признаки манифестируют только у гомозигот. • Мендель предположил, что каждый индивидуум имеет два гена, определяющих признак: по одному гену получено от каждого из родителей, по одному гену передается каждому ребенку. Гены в различных локусах функционируют и сегрегируют (передаются в ряду поколений) независимо. • Разделение хромосом при клеточном делении облегчает сегрегацию генов. • Генетические болезни присутствуют у почти 2% новорожденных, составляют 50% слепоты, глухоты, нарушений интеллекта, поражают около 5% популяции к возрасту 25 лет. • Молекулярная генетика и молекулярная цитогенетика находятся на переднем крае генетических исследований.
A TREATISE ON THE SUPPOSED HEREDITARY PROPERTIES OF DISEASES, 1814. Joseph Adams was eclectic in his interests and wrote on a variety of medical subjects. His last book published in 1814 was on hereditary disease and based on a lifetime's careful clinical observations. In it he distinguished between what would now be defined as dominant and recessive disorders; defined the term congenital; emphasised the role of inbreeding in producing clustering of certain inherited disorders; introduced concepts now known as founder effect, incomplete penetrance, and variable age at onset; emphasised the importance of environmental factors in precipitating disease in certain genetic disorders; and, finally, recommended the establishment of registers for the purpose of preventing genetic disease. But because he proposed no scientific explanation for these various ideas, they were largely ignored by his contemporaries. Nevertheless, it would seem right to regard Joseph Adams as perhaps the first clinical geneticist.