История генетики 4 000 год до н.

История генетики

4 000 год до н. э. В древнем Вавилоне – изучались родословные лошадей, прослеживающие характеристики конской гривы

Аристотель Гиппократ

В 17 веке датские ученые Ливенгук (Antoni van Leeuwenhoek) и де Грааф (Reinier de Graaf) открыли существование спермы и яйцеклеток, объяснив передачу отцовских и материнских признаков потомству.

Происхождение клинической генетики. Первое научное исследование генетической природы болезней было проведено британским доктором Джозефом Адамсом (1756 -1818) в «Tрактате o предполагаемых наследственных свойствах болезней» , который был опубликован в 1814 г. и был основан на клинических наблюдениях автора. Автор стал первым клиническим генетиком в истории.

Экспериментальный сад Грегора Менделя Грегор Мендель (1822 - 1884)

Опыты Менделя Чистая линия Гладкий Чистая линия Морщинистый Гладкие Гибрид Гладкий Гладкие Высокие Морщинистые 1866

1903 Поведение хромосом при делении клетки

Открытие структуры ДНК Д. Уотсоном и Ф. Криком 1953

1988 - 2001 проект ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА 25 000 генов идентифицировано к 2003 г.

Drosophila melanogaster

Исследования показывают, что ЧЕЛОВЕК имеет всего в два раза больше генов, чем ФРУКТОВАЯ МУШКА. Конечно, этим данным не стоит доверять, ведь они полученым, у которого генов всего-то в два раза больше, чем у фруктовой мушки.

Клонирование 1997 Первое клонированное животное. Доктор Ian Wilmut с овечкой Долли.

С годовщиной свадьбы, профессор Смит и миссис Смит! Блестящий обман, Людвиг! Только ты ошибся и прислал вместо одного - два своих клона!

Наследственные болезни • Моногенные • Хромосомные • Мультифакторные

Victor Mc. Kusick 1966

Экспоненциальный рост количества моногенных признаков и заболеваний Количество моногенных признаков Годы

Количество моногенных заболеваний и признаков в каталоге OMIM (online Mendelian inheritance in man) на 1 января 2011 г. Аутосом Хные сцеплен ные 19649 1167 Yсцеплен ные 59 Митохонд Всего риальные 65 20940

Интернет-ресурсы: www. ncbi. nih. gov

Наследственные болезни • Моногенные • Хромосомные • Мультифакторные

Хромосомы человека

Наследственные болезни • Моногенные • Хромосомные • Мультифакторные

Влияние генетических факторов на заболеваемость • Внутриутробное развитие: хромосомные аномалии составляют 40 -50% всех распознанных спонтанных абортов или 5 -7% всех распознанных беременностей. • Новорожденные: 2 -3% новорожденных имеют врожденные пороки развития, 50% которых наследственного генеза. Частота хромосомных аномалий у новорожденных – 1: 200, а моногенных болезней – 1: 100 • Дети: генетические болезни обусловливают 50% всех случаев слепоты, глухоты и нарушений интеллекта. Генетические болезни – 30% госпитализаций и 40 -50% всех смертей. • Взрослые: 1% онкологических заболеваний вызывается моногенными мутациями, 5 -10% частых новообразований (рак груди, кишечника) имеют генетическую природу, свыше 50% взрослых старшего возраста имеет генетически обусловленные проблемы.

Перспективы развития медицинской генетики: Генная терапия – модификация генетического кода пациента

Резюме • Признаки, манифестирующие у гетерозигот, являются доминантными. Рецессивные признаки манифестируют только у гомозигот. • Мендель предположил, что каждый индивидуум имеет два гена, определяющих признак: по одному гену получено от каждого из родителей, по одному гену передается каждому ребенку. Гены в различных локусах функционируют и сегрегируют (передаются в ряду поколений) независимо. • Разделение хромосом при клеточном делении облегчает сегрегацию генов. • Генетические болезни присутствуют у почти 2% новорожденных, составляют 50% слепоты, глухоты, нарушений интеллекта, поражают около 5% популяции к возрасту 25 лет.