Истинный гермафродитизм Выполнила студентка 403 гр ФФМ МГУ

Истинный гермафродитизм Выполнила: студентка 403 гр. ФФМ МГУ Попова А. С.

История заболевания Аристотель (384– 322 годы до н. э. ) – «андрогины» Гермафродит – сын Гермеса и Афродиты, в наказание за неразделённую любовь силою колдовства был превращён в двуполое существо 1952 г. Джон Муни – «Гермафродитизм: изучение сущности человеческого парадокса»

Частота встречаемости в популяции Частота встречаемости синдрома неизвестна, но в литературе описано более 400 случаев. Описан ряд семей, где несколько детей в одном поколении страдали истинным гермафродитизмом, но рассчитать риск рождения в одной семье второго больного ребенка в настоящее время невозможно.

Генетика заболевания • 60% - 46, ХХ • 10% - 46, XY • 30% - хромосомный мозаицизм (например XX/XXY) Этиология: транслокация участка хромосомы с генами, детерминирующими развитие яичек, с Y- на X-хромосому, транслокация этого участка хромосомы с Y-хромосомы на аутосому, химеризм – наличие двух или более клеточных линий в одном организме, каждая из которых происходит от разных зигот, присутствие генов, изменяющих пол – H-Y-антиген.

Клиника Три основных морфологических варианта: 1) полный набор половых органов одного пола (мужского или женского) и одна или две гонады противоположного пола без всяких аномалий наружных половых органов 2) полный набор половых органов одного пола (мужского или женского), одна или две гонады противоположного пола, а также другие (кроме гонад) половые органы противоположного пола 3) гонады обоих полов и неполные наборы других половых органов в различных сочетаниях

Соответственно виду наружных гениталий часть больных считается женщинами, а часть - мужчинами. В пубертатный период может наступить либо феминизация, либо вирилизация, либо оба явления.

Методы диагностики Лапароскопическое и гистологическое исследование билатеральный (с каждой стороны имеется овотестис или яички и яичник), унилатеральный (с одной стороны нормальная гонада, с другой — овотестис) альтернативный (с одной стороны яичко, с другой — яичник) Метод определения полового хроматина ядер клеток

Профилактика минимизация влияния факторов, вызывающих дисэмбриогенез правильное применение гормональных эстрогенсодержащих контрацептивных препаратов женщинами планирующими беременность при зачатии плода, произошедшем на фоне длительной гиперэстрогенизации женского организма, повышается риск формирования аномалий наружных половых органов и половых желёз, в частности различных форм гипоспадии у плодов мужского пола

Лечение женский пол - полностью удаляют всю тестикулярную ткань (в том числе овотестис), резецируют клитор, в случае надобности рассекают урогенитальный синус, производят эпиляцию мужской пол - удаляют все овариальные элементы, при гинекомастии производят мастэктомию, а также ряд пластических операций наружных половых органов с целью выпрямления полового члена и создания пенильной уретры + гормональное лечение

Спасибо за внимание!