Исследование клинической картины при мутации в гене CNGB 3 для выявления общих симптомов между пациентами Выполнила Первая Д. В. Научный руководитель: Иванова М. Е. Врач-офтальмолог, к. м. н. , научный сотрудник НЦН РАМН куратор: Довгоброд Илья Георгиевич
Цель: Исследовать клиническую картину при мутации в гене CNGB 3, для выявления общего/их симптома/ов между пациентами, и провести сравнительный анализ с группой контроля.
Задачи (удалить? ): Составить протокол включения/исключения из исследования и протокол клинического обследования пациентов; Провести клиническое обследование пациентов в исследуемой группе; Обработать полученные результаты, сопоставить тяжесть проявления клинической картины в зависимости от найденной мутации (мутаций); Провести сравнительный анализ с группой контроля, данными литературы, базой данных; На основании полученных результатов в сравнении с группой контроля и мировыми данными сделать выводы о зависимости проявления клинической картины от мутации в гене CNGB 3; Выявить вторичные признаки, которые проявляются у человека при мутации в гене CNGB 3, приводящей к дальтонизму; Посмотреть влияние цвета на работу организма (некоторые ученные утверждают, что музыка задает некий ритм работы систем в нашем организме, исходя из этого, можно сделать предположение, что цвет также может влиять на организм человека).
Материалы и методы: Обоснование выбора гена Формирование группы исследования. Критерии включения/исключения Расчет минимально необходимого количества пациентов для достаточной статистической силы исследования Клиническое обследование пациентов. Проверка остроты зрения, цветовосприятия, осмотр глазного дна. Обоснование выбора системы RGB, а не CMYK при анализе Метод забора биоматериала Подготовка биоматериала к анализу (выделение ДНК). Описание способа Процесс секвенирования целевых генов: подбор праймеров, отработка технологии, процесс сиквенса, выгрузка и обработка данных Выбор статистической и биоинженерной модели и метода обсчета полученных результатов Проведение сравнительного анализа с группой контроля
Клинические проявления: Фотофобия Нистагм Снижение остроты зрения Центральная скотома Отклонения на ЭРГ (при ACHM) Миопия – близорукость (при ACHM 3)
Диагностирование: Пигментные тесты (таблицы Ишихара, таблицы Юстовой) Аномалоскопы Электроретинограмма IQ-color test: http: //www. xrite. com/custom_page. aspx? Page. ID=77
CNGB 3(cyclic nucleotide gated channel beta 3) 8 q 21. 3 Кодирует бетасубъединицу циклических нуклеотид-закрывающих ионных каналов Рис. 1 Хромосома 8, плечо q
Мутации: 1 bp делеция на c. 1148 del. C (>70%) – ACHM 3 p. T 383 fs. X – ACHM (≈75%) – ACHM Миссенс-мутация S 435 F – ACHM 2 Стоп-кодон R 203 X и E 336 X – ACHM 3 8 bp делеция 819 -826 del – ACHM 3
Обсуждение полученных результатов: Предполагаемые нами дополнительные гены, белки с которых могут быть вовлечены в патогенез Степень аномалий цветовосприятия, выявленных в ходе исследования Распространенность полиморфизмов и мутаций в генах фоторецепторов в российской популяции (? ) Наиболее распространенные виды цветоаномалий в России и исследуемой группе (? ) Прогноз течения состояния Возможности генной терапии
Спасибо за внимание!
Скачать презентацию Исследование клинической картины при мутации в гене CNGB
генетика-дальтонизма.pptx