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Introduzione alla terminologia Pschiatrica Doron Gothelf, M. D. gothelf@post. tau. ac. il The Behavioral Introduzione alla terminologia Pschiatrica Doron Gothelf, M. D. [email protected] tau. ac. il The Behavioral Neurogenetics Center Schneider Children’s Medical Center of Israel

Disturbi Psichiatrici comuni nella VCFS • • ADHD Disturbi d’ansia Disturbi dell’umore Disordini psicotici Disturbi Psichiatrici comuni nella VCFS • • ADHD Disturbi d’ansia Disturbi dell’umore Disordini psicotici 40%-60% 50%-60% 20%-40% 25%

Sottotipi di ADHD • Tipo Disattento : almeno 6 su 9 sintomi di disattenzione. Sottotipi di ADHD • Tipo Disattento : almeno 6 su 9 sintomi di disattenzione. • Tipo Iperattivo-Impulsivo : almeno 6 su 9 sintomi di iperattività e impulsività. • Tipo combinato

Segni di disattenzione • Mantiene l’attenzione solo per pochi minuti • Evita le mansioni Segni di disattenzione • Mantiene l’attenzione solo per pochi minuti • Evita le mansioni che richiedono una continua attenzione • Si distrae facilmente • Spesso tra le nuvole • Errori dovuti a trascuratezza • Non riesce ad eseguire le istruzioni e a terminare le mansioni assegnate • Difficoltà di organizzazione • Spesso perde le cose • Smemorato

Segni di iperattività • Spesso si alza dalla sedia in classe • Si comporta Segni di iperattività • Spesso si alza dalla sedia in classe • Si comporta come “guidato da un motore” • Agita mani e piedi • Difficoltà di effettuare attività tranquillamente • Corre e si arrampica oltre il necessario • Parla troppo

Segni di impulsività • Suggerisce le risposte • Difficoltà nell’attendere il proprio turno • Segni di impulsività • Suggerisce le risposte • Difficoltà nell’attendere il proprio turno • Si intromette in conversazioni o giochi

Terapia of ADHD- Metilfenidato (Ritalin, Concerta) • Ritalin si è dimostrato sicuro ed efficace Terapia of ADHD- Metilfenidato (Ritalin, Concerta) • Ritalin si è dimostrato sicuro ed efficace in 18 bambini e adolescenti con VCFS trattati per 4 settimane. • Alrte terapie per ADHD non sono stati studiati nella VCFS: – Ritalin-SR, Ritalin-LA, Concerta – Stratera – Adderall

Disturbi d’ansia Comuni nella VCFS 1. 2. 3. 4. Fobie Disturbo di ansia da Disturbi d’ansia Comuni nella VCFS 1. 2. 3. 4. Fobie Disturbo di ansia da separazione Disturbo generalizzato d’ansia Disturbo ossessivo-compulsivo

Fobie Specifiche • • Animali Ambienti naturali Situazioni Sangue-iniezioni-ferite Fobie Specifiche • • Animali Ambienti naturali Situazioni Sangue-iniezioni-ferite

Fobia Sociale /Mutismo selettivo • Paura marcata e persistente di situazioni e/o performance sociali Fobia Sociale /Mutismo selettivo • Paura marcata e persistente di situazioni e/o performance sociali come: – Parlare di fronte ai propri compagni di classe – Parlare con l’insegnante o altri adulti prima che questi siano conosciuti molto bene

Disturbo di ansia da separazione • Ansia eccessiva riguardo la separazione dai genitori associata Disturbo di ansia da separazione • Ansia eccessiva riguardo la separazione dai genitori associata a: – Paura di una possibile malattia o danno che possa accadere ai genitori o a se stesso nel caso non ci siano i genitori – Insistenza nel voler dormire nel letto dei genitori – Rifiuto di andare a scuola

Disturbo d’ansia generalizzato • Paura eccessiva nei confronti di: – – Lavoro Scuola Relazioni Disturbo d’ansia generalizzato • Paura eccessiva nei confronti di: – – Lavoro Scuola Relazioni sociali Salute • Durata continua per oltre 6 mesi • Associato a : – Tensione muscolare – Difficoltà nell’addormentarsi – Irritabilità – Affaticamento precoce – Difficoltà di concentrazione

Disordine Ossessivo Compulsivo Temi comuni nell’ OCD • Disgusto per lo sporco, paura di Disordine Ossessivo Compulsivo Temi comuni nell’ OCD • Disgusto per lo sporco, paura di contaminazione accompagnato da pulizia compulsiva • Dubbi e controlli • Ossessioni aggressive • Accumulare oggetti ossessivamente • Domande ripetitive

Disturbi dell’affettività 1. Disturbo depressivo maggiore 2. Disturbo affettivo bipolare Disturbi dell’affettività 1. Disturbo depressivo maggiore 2. Disturbo affettivo bipolare

Sintomi degli Episodi Depressivi Maggiori • Umore depresso o espressione faciale tipica • Perdita Sintomi degli Episodi Depressivi Maggiori • Umore depresso o espressione faciale tipica • Perdita di energie • Nessuno giovamento da cose che precedentemente lo provocavano • Ideazione del suicidio • Ritenersi senza valore o colpevoli • Difficoltà di concentrarsi

Sintomi degli Episodi Depressivi Maggiori • Sintomi fisici: – Perdita di appetito e di Sintomi degli Episodi Depressivi Maggiori • Sintomi fisici: – Perdita di appetito e di peso – Insonnia (Risveglio presto la mattina) – Rallentamento psicomotorio o agitazione – Stipsi, cefalea – Senso di inutilità di mattina • Sintomi della durata > 2 settimane

Terapie dei disturbi d’ansia e depressione • Terapie SSRI • Terapia conoscitivo-comportamentale Terapie dei disturbi d’ansia e depressione • Terapie SSRI • Terapia conoscitivo-comportamentale

Sinapsi Serotonergiche Sinapsi Serotonergiche

SSRIs Medicamenti Nome commerciale prozac Dose (mg/d) 20 Interazioni epatiche + Fluvoxamina favoxil 100 SSRIs Medicamenti Nome commerciale prozac Dose (mg/d) 20 Interazioni epatiche + Fluvoxamina favoxil 100 + Paroxetina paxxet 20 + Sertralina zoloft 100 - cipramil, recital 20 - cipralex 10 - Fluoxetina Citalopram Escitalopram

Sintomi degli episodi maniacali • • • Umore euforico o irritabile Eccessiva autostima Linguaggio Sintomi degli episodi maniacali • • • Umore euforico o irritabile Eccessiva autostima Linguaggio rapido Riduzione delle performance quotidiane “Attività pericolose”– Dispendio di soldi – Indiscrezioni sessuali – Guida irresponsabile • Riduzione del bisogno di dormire

Terapia del disturbo bipolare • • • Litium Depakin Tegretol Gabapentine Lamotrigine Terapia del disturbo bipolare • • • Litium Depakin Tegretol Gabapentine Lamotrigine

Psicosi Allucinazioni Delusioni Psicosi Allucinazioni Delusioni

Allucinazioni Definizione: una percezione sensoriale senza uno stimolo esterno • Uditive • Visive • Allucinazioni Definizione: una percezione sensoriale senza uno stimolo esterno • Uditive • Visive • Olfattorie (odorel) • Tattili

Delusione-Definizione 1. Una falsa credenza 2. Non può essere corretta dal ragionamento 3. Non Delusione-Definizione 1. Una falsa credenza 2. Non può essere corretta dal ragionamento 3. Non coerente con il background culturale del paziente n Persecuzione n Grandiosità

Antipsicotici Blocco dei recettori dopaminergici Antipsicotici Blocco dei recettori dopaminergici

Terapia della Psicosi • Farmaci antipsicotici: – – – Risperdal Zyprexa Seroquel Abilify Geodon Terapia della Psicosi • Farmaci antipsicotici: – – – Risperdal Zyprexa Seroquel Abilify Geodon 1 -4 mg/die 5 -20 mg/die 100 -150 mg x 2 -3/die 15 -30 mg/die 40 -80 mg/die

Trattamenti Potenziali Patofisiologici nella VCFS Metyrosine SAMe Trattamenti Potenziali Patofisiologici nella VCFS Metyrosine SAMe