ИНТЕРФАЗНОЕ ЯДРО
FG
LAM A LAM B LAM C LAP emerin Функции ламин: 1 – компонент кариоскелета 2 – фиксация поровых комплексов 3 – организация хроматина
Ламинопатии
Детская прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда) - Синдром преждевременного старения у детей, носит спорадический характер - Дефект гена LMNA (1 q 21. 2) Средний вес при рождении – 2700 г, алопеция, тонкая кожа, атрофия подкожной клетчатки, гипоплазия и дисплазия скелета, резкая задержка роста после года, половое развитие отсутствует, умственное развитие не страдает - Прогноз неблагоприятный. С 5 лет развивается распространенный атеросклероз. Средняя продолжительность жизни – 14, 2 года (7 -27 лет).
ЯДРЫШКО : ЯДРЫШКОВЫЙ ОРГАНИЗАТОР + ЯДРЫШКОВАЯ СЕТЬ + СОЗРЕВАЮЩИЕ 60 S И 40 S СУБЪЕДИНИЦЫ РИБОСОМ
ЯДРЫШКОВЫЙ ОРГАНИЗАТОР – участок хромосом с множеством копий генов р. РНК - У эукариот обычно большое число копий генов р. РНК (5, 8 S, 18 S, 28 S) организованы в тандемные повторы; у человека приблизительно 300– 400 повторов р. РНК представлены в пяти кластерах. - Спутниковые районы на хромосомах 13, 14, 15, 21 и 22 - ядрышкообразующие районы. - Гены 5 S р. РНК (200 -300 повторов) преимущественно находятся на участке 1 q 41 -42.
Лауреаты Нобелевской премии по физиологии и медицине 1962 г. за открытие структуры молекулы ДНК 6 апреля 1928 8 июня 1916 - 28 июля 2004 (британский молекулярный (американский биолог) биолог, врач и нейробиолог) 15 декабря 1916 - 5 октября 2004 (биофизик)
ХРОМАТИН – интерфазная форма хромосом ДНК 40% 1. Уникально повторяющиеся последовательности: - матрицы и. РНК 2. Умеренно повторяющиеся последовательности: - матрицы и. РНК - матрицы т. РНК - матрицы р. РНК - мобильные модули генома 3. Высоко повторяющиеся последовательности = сателлитная ДНК (содержится в теломерных и центромерных участках 18 из 24 хромомсом) ГИСТОНЫ 40% (основные белки) H 1, H 2 A, H 2 B, H 3, H 4, H 5, протамин Обеспечивают компактизацию хроматина НЕГИСТОНОВЫЕ БЕЛКИ 20% - ферменты - траскрипцонные факторы - линкеры
Часть генома, которая не кодирует белки Гены РНК Назначение Гены т. РНК Структура т. РНК Гены р. РНК Структура р. РНК (сотни идентичных генов) Псевдогены Гомологичные работающим генам структуры, транскрибироваться, но не транслируются Гены малых ядрышковых РНК Процессинг р. РНК в ядрышках Гены малых ядерных РНК Компоненты сплайсеосом Гены теломеразных РНК Компоненты РНП, которые достраивают теломерные участки Ген Xist-РНК Инактивирует одну из Х-хромосом Ген «Vault» РНК Компонент «Vault» крупного РНП комплекса с неизвестной функцией Интроны Промоторы и другие регуляторные последовательности Транскрибируемая сплайсинга часть РНК, которая Обеспечивают взаимодействие с ферментами репликации и транскрипции которые удаляется в могут процессе белками-регуляторами и Повторы Транспозоны Повторы, перемещающиеся по хромосомам Теломеры Концы хромосом, длина которых контролирует клеточный цикл Центромеры Последовательности, обеспечивающие связывание белков веретена деления клетки Дупликации от 10 до 300 Кб Функция не известна Простые короткие повторы Функция не известна
НУКЛЕОСОМНЫЙ УРОВЕНЬ (не препятствует матричным процессам) НУКЛЕОМЕРНЫЙ УРОВЕНЬ (препятствует матричным процессам) ХРОМОМЕРНЫЙ УРОВЕНЬ (препятствует матричным процессам)
145 np
ХРОМАТИН – интерфазная форма хромосом ЭУХРОМАТИН - Деконденсирован - Потенциально транскрипционно активен - Реплицируется в ранней S-фазе - ДНК не метилирована - Гистоны ацетилированы, метилированы и дефосфорилированы ГЕТЕРОХРОМАТИН - Конденсирован - Транскрипционно неактивен - Реплицируется в поздней Sфазе - ДНК метилирована - Гистоны деацетилированы, деметилированы и фосфорилированы
ГЕТЕРОХРОМАТИН - Конститутивный и факультативный - Конститутивный = сателлитная ДНК (теломерные и центромерные районы хромосом) - Факультативный может становиться эухроматином. Например: инактивация Х-хромосомы (тельце Барра).
