I cromosomi sono organuli cellulari racchiusi nel nucleo

I cromosomi sono organuli cellulari, racchiusi nel nucleo di ogni cellula eucariota, contenenti il genoma di un essere vivente Organismo Numero di cromosomi uomo 46 Il genoma di un essere vivente è l’insieme di tutte le informazioni che permettono la sua formazione, la sua crescita e la sua riproduzione scimpanzè 48 cane 36 gatto 38 pollo 78 Ogni singola cellula di un individuo presenta lo stesso numero di cromosomi, che varia da una specie all’altra rana 26 ape 32 mais 20 zanzara 6

Il genoma umano Tutte le cellule del corpo umano contengono 46 cromosomi: 44 di questi sono autosomi e appartengono a 22 tipi diversi (coppia di cromosomi 1, 2, … 21, 22); gli altri 2 sono detti cromosomi sessuali, perché determinano il sesso dell’individuo (cromosomi X e Y). 23 di questi cromosomi provengono da uno dei genitori e 23 dall’altro. Attraverso i cromosomi, i nostri genitori ci hanno dato l’informazione biologica necessaria per svilupparci in un organismo completo e sano.

Cromosomi e geni I cromosomi contengono tutte le informazioni che permettono ad una cellula di nutrirsi crescere e riprodursi e ad un individuo, di formarsi, nutrirsi, crescere, pensare, agire, riprodursi…. . VIVERE e…. . morire Un singolo cromosoma è costituito da una molecola di DNA Ogni cromosoma è suddiviso in tratti, denominati geni Un gene è un tratto di DNA che codifica per una proteina completa o una parte di essa Una proteina completa è capace di controllare un carattere genetico

I geni sono quindi frammenti del DNA. Ciascun gene fornisce l’istruzione per un carattere genetico specifico, ad esempio per il colore degli occhi, il colore di capelli, per la produzione di un enzima digestivo, per la produzione di emoglobina, ecc. Se la sequenza dei nucleotidi del DNA è alterata in qualche punto di un gene, verrà alterato anche il carattere corrispondente. Per esempio l’albinismo è un’ alterazione del gene che presiede alla produzione del pigmento che dà il colore alla pelle e ai capelli.

Il Dna Il patrimonio genetico o genoma è il complesso di tutti i geni di un determinato organismo (nella specie umana si pensa che siano 30 – 40 mila). Si tratta di una lunga serie di “istruzioni per l’uso” per mantenere funzionante un organismo vivente. Queste istruzioni sono scritte in linguaggio cifrato su un particolare supporto detto DNA, abbreviazione di acido desossiribonucleico. Il DNA è una macromolecola, contenuta nei cromosomi di ogni cellula del nostro organismo. Nella cellula esistono tante catene di DNA quanti sono i cromosomi. Nella specie umana ci sono quindi complessivamente 46 cromosomi.

Struttura del DNA Il DNA ha una struttura a doppia elica tenuta assieme da legami deboli.

Struttura del DNA Se srotoliamo la doppia elica il DNA ci appare come una sorta di lunghissima scala a pioli. Si tratta di un polimero costituito da tanti monomeri, i nucleotidi. Ciascun nucleotide è costituito da un gruppo fosfato, uno zucchero pentoso, il desossiribosio, e una base azotata. Le basi azotate sono 4: adenina (A), guanina (G), citosina (C) e timina (T). Lo zucchero e il gruppo fosfato costituiscono i montanti della scala, mentre le basi azotate legate tra loro a due rappresentano i pioli. Il legame tra le basi azotate è univoco: A —T, C—G. Gruppo fosfato Base azotata Zucchero pentoso

Struttura molecolare del DNA Gruppo fosfato Zucchero desossiribosio Basi azotate Il DNA è dunque costituito da lunghe sequenze di nucleotidi. Si osservi che i nucleotidi sono disposti in due file antiparallele, cioè orientate in direzione opposta: da 5’ a 3’ e di fronte da 3’ a 5’. I legami tra le basi azotate sono deboli e in determinate situazioni si rompono con facilità. 3’ 5’ Legami a idrogeno tra le basi Gruppi fostato e zuccheri 3’ 5’

Conoscendo la sequenza di un filamento …. .

…. . si può ricavare la sequenza del filamento complementare

Il DNA si duplica Poiché tutte le cellule di un organismo contengono la stessa quantità di DNA, è evidente che il DNA si deve duplicare prima di ogni divisione cellulare. Il meccanismo di duplicazione è perfetto e garantisce la produzione di una copia assolutamente identica del materiale genetico di una cellula. La duplicazione del DNA avviene in tre fasi distinte: - la separazione dei filamenti opposti del DNA - l’ accoppiamento delle basi complementari - l’unione dei nucleotidi in un nuovo filamento

Il DNA fornisce l’informazione per la sintesi proteica L’informazione genetica contenuta in ogni cellula passa dal DNA all’RNA, e da questo alle proteine. Il processo avviene in due fasi: -la trascrizione, in cui il gene viene trascritto in RNA messaggero (m. RNA); -la traduzione, in cui l’m. RNA posizionato sui ribosomi, viene tradotto in una proteina.

La trascrizione Nel punto di attacco dell’enzima RNA polimerasi il DNA si apre e, mano che l’RNA polimerasi si sposta lungo la molecola del DNA, i due filamenti della molecola si separano. I nucleotidi sono assemblati in un filamento di RNA (acido ribonucleico), detto RNA messaggero (m. RNA). Lo stampo è costituito da uno dei due filamenti di DNA, quello che ha direzione da 3’ a 5’. Notate che il filamento di RNA è complementare, ma non identico, al filamento stampo da cui viene trascritto; la sequenza è, infatti, uguale a quella del filamento di DNA non trascritto, tranne per il fatto che la Timina (T) è sostituita dall’Uracile (U).

L’RNA messaggero Introni Una volta completata la trascrizione, il filamento di m. RNA viene tagliato in alcuni punti e quindi ricucito. Vengono in questo modo eliminate alcune parti che non servono per la sintesi della proteina. I geni negli eucarioti sono infatti costituiti da parti che vengono trascritte in RNA (ESONI) e altre parti che apparentemente non servono a niente in quanto non sono trascritte (INTRONI). Una volta ridotto alle giuste dimensioni il filamento di m. RNA esce dal nucleo e si va a posizionare sui ribosomi dove avviene la fase successiva: la traduzione.

La traduzione t. RNA Nella traduzione entra in gioco un secondo tipo di RNA, detto RNA di trasporto (t. RNA). Il t. RNA è costituito da un filamento abbastanza corto di RNA ripiegato a quadrifoglio. Ad una estremità si lega ad uno dei 20 aminoacidi con i quali si assemblano le proteine e all’altra estremità si trova una tripletta di basi azotate detta anticodone, in corrispondenza della quale si realizza l’appaiamento dell’t. RNA con una tripletta complementare dell’m. RNA (codone). Esiste una specificità tra l’aminoacido trasportato e l’anticodone: per esempio la fenilalanina e trasportata soltanto dal t. RNA che ha l’anticodone AAG, oppure AAA.

Stadi della traduzione: inizio e allungamento [A] Inizio [C] Allungamento [B] Allungamento [A] Inizio: la prima molecola di t. RNA, che trasporta il l’aminoacido Met, si inserisce nel codone di inizio AUG sulla molecola di m. RNA. [B] e [C] Allungamento: un secondo e poi un terzo t. RNA con i loro aminoacidi attaccati si legano all’m. RNA in corrispondenza dei codoni complementari alle triplette anticodone. Il primo t. RNA viene espulso e contemporaneamente si forma un legame peptidico tra il primo e il secondo aminoacido trasportato. A mano a mano che giungono i t. RNA il ribosoma avanza di una tripletta.

Stadi della traduzione: terminazione e smontaggio [D] Terminazione [E] Smontaggio I passaggi della fase dell’allungamento si ripetono secondo le modalità descritte fino a quando il polipeptide è completo. [D] Terminazione: quando un ribosoma incontra un codone detto di terminazione (UAA, UAG, UGA), il polipeptide si stacca dall’ultimo t. RNA e nel ribosoma si lega una molecola detta fattore di rilascio che stimola lo smontaggio del ribosoma.