Скачать презентацию Группа ЛГП 2 Сухая Алена Михайловна Скачать презентацию Группа ЛГП 2 Сухая Алена Михайловна

Туберозный склероз.pptx

  • Количество слайдов: 17

Группа ЛГП 2 Сухая Алена Михайловна Группа ЛГП 2 Сухая Алена Михайловна

генетически детерминированное заболевание, относится к группе нейроэктодермальных нарушений, характеризуется поражением нервной системы, кожи генетически детерминированное заболевание, относится к группе нейроэктодермальных нарушений, характеризуется поражением нервной системы, кожи и наличием доброкачественных опухолей (гамартом) в различных органах.

составляет 1 : 30 000 населения. Распространенность среди новорожденных варьирует от 1 : составляет 1 : 30 000 населения. Распространенность среди новорожденных варьирует от 1 : 6000 до 1: 10 000

наследуется по аутосомно-доминантному типу. Большинство случаев заболевания (80%) является следствием мутации de novo. наследуется по аутосомно-доминантному типу. Большинство случаев заболевания (80%) является следствием мутации de novo. Болезнь отличается варьирующей экспрессивностью и почти 100%-ной пенетрантностью

Несомненный диагноз туберозного склероза: два или один первичный признак + два вторичных признака. Несомненный диагноз туберозного склероза: два или один первичный признак + два вторичных признака. Возможный диагноз: один первичный признак + один вторичный признак. Предположительный диагноз: или один первичный признак, или два (и больше) вторичных признака.

Кожные изменения при туберозном склерозе представлены гипопигментными пятнами, Кожные изменения при туберозном склерозе представлены гипопигментными пятнами,

Околоногтевыми фибромами Они представляют собой тусклые, красные либо мясного цвета папулы или узлы, Околоногтевыми фибромами Они представляют собой тусклые, красные либо мясного цвета папулы или узлы, растущие от ногтевого ложа или вокруг ногтевой пластинки

Ангиофибромы наблюдаются в 47– 90% случаев и появляются, как правило, после 4 лет. Ангиофибромы наблюдаются в 47– 90% случаев и появляются, как правило, после 4 лет. Внешне они представляют собой папулы или узлы розового или красного цвета с гладкой, блестящей поверхностью.

участками «шагреневой кожи» «недубленая, грубая, жесткая кожа» встречается в 21– 68% случаев участками «шагреневой кожи» «недубленая, грубая, жесткая кожа» встречается в 21– 68% случаев

типичными поражениями головного мозга при туберозном склерозе являются корковые туберы Корковые туберы различаются типичными поражениями головного мозга при туберозном склерозе являются корковые туберы Корковые туберы различаются по своим размерам, локализации, консистенции и форме

Субэпендимальные узлы встречаются в 95% случаев и выявляются как при компьютерном томографическом (КТ), Субэпендимальные узлы встречаются в 95% случаев и выявляются как при компьютерном томографическом (КТ), так и при МРТ -исследованиях мозга.

гигантоклеточны е астроцитомы наблюдаются относительно часто, рекомендуется динамическое проведение нейрорадиологи ческих исследований у гигантоклеточны е астроцитомы наблюдаются относительно часто, рекомендуется динамическое проведение нейрорадиологи ческих исследований у больных детей, не реже 1 раза в 2 года.

Поражения нервной системы являются доминирующими в клинической картине туберозного склероза. Наиболее характерны судорожные Поражения нервной системы являются доминирующими в клинической картине туберозного склероза. Наиболее характерны судорожные пароксизмы, умственная отсталость (аутизм), нарушения поведения, изменения в цикле «сон–бодрствование» .

преимущественно носит симптоматический характер. Подбор антиконвульсантов проводится с учетом характера судорожных приступов вынуждены преимущественно носит симптоматический характер. Подбор антиконвульсантов проводится с учетом характера судорожных приступов вынуждены принимать два противосудорожных препарата. Основной акцент при работе с умственно отсталыми пациентами делается на нейропсихологической реабилитации.

При появлении гигантоклеточной астроцитомы тактика ведения больных, как правило, выжидательная. Хирургическое вмешательство показано При появлении гигантоклеточной астроцитомы тактика ведения больных, как правило, выжидательная. Хирургическое вмешательство показано лишь в случае быстрого роста опухоли, вызывающего повышение внутричерепного давления.

При туберозном склерозе наблюдается: - Поражение органов зрения - Изменения сердечно-сосудистой системы - Изменения При туберозном склерозе наблюдается: - Поражение органов зрения - Изменения сердечно-сосудистой системы - Изменения органов дыхания - Изменения в органах желудочно-кишечного тракта - Возможно возникновения поликистозной болезни - - что приводит к летальному исходу!