ГОУ ВПО Казанский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения

ГОУ ВПО «Казанский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения и социального развития Кафедра гистологии, цитологии и эмбриологии Молекулярные и клеточные механизмы врожденных пороков развития ИХТИОЗ Выполнил: студент 1 курса педиатрического факультета, гр. 2101 Романов Николай Казань, 2012 год

Ихтиоз (ichthyosis; греч. ichthys рыба + ōsis; синоним: диффузная кератома, сауриаз) — наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

Ихтиоз обусловлен различными генными мутациями, биохимическое проявление которых не расшифровано. Дерматологи различают, по крайней мере, двадцать восемь различных форм заболевания.

У больных ихтиозом отмечаются нарушения белкового обмена, в частности аминокислотного, проявляющиеся избыточным накоплением в крови и моче ряда аминокислот (тирозина, фенилаланина, триптофана и др. ), жирового обмена с гиперхолестеринемией, снижение основного обмена, а также нарушения терморегуляции и кожного дыхания с увеличением активности окислительных ферментов.

Кроме того, обнаружены снижение функциональной активности щитовидной железы, надпочечников и половых желез, недостаточность гуморального и клеточного иммунитета. Определенную роль в развитии дерматоза отводят нарушению метаболизма витамина А, подавлению функции потовых желез. В основе патологического процесса в коже лежат нарушения ороговения, проявляющиеся избыточной продукцией кератина, обычно с изменением его структуры, или замедлением процесса отторжения ороговевших клеток с поверхности кожи из-за цементирующего воздействия накоплений гликозаминогликанов в эпидермисе.

Возникновение и развитие болезни В основе многих форм ихтиоза лежат мутации либо нарушения экспрессии генов, кодирующих различные формы кератина. При ламеллярном ихтиозе наблюдается недостаточность трансглутаминазы кератиноцитов и пролиферативный гиперкератоз (гиперплазия базального слоя эпидермиса, ускоренное продвижение кератиноцитов от базального слоя к поверхности кожи).

На основании клинико-генетической характеристики выделяют следующие основные формы ихтиозов: обыкновенный (вульгарный) X-сцепленный рецессивный врожденный

Обыкновенный (вульгарный) ихтиоз Наиболее распространенная форма заболевания Наследуется по аутосомнодоминантному типу. Проявляется на 3 -м месяце жизни или позднее (в возрасте до 2— 3 лет). Кожа туловища, конечностей становится сухой, шершавой из-за образования множества белесоватых плотно сидящих чешуек , в устьях волосяных фолликулов выражены роговые пробки. На коже лица шелушение слабое. Кожные складки не поражаются. Степень выраженности патологического процесса может быть различной.

Обыкновенный ихтиоз обычно сопровождается дистрофическими изменениями волос и ногтей (истончение, ломкость, нарушение структуры). Возможны также поражения зубов (множественный кариес, неправильный прикус, отсутствие ряда зубных закладок), глаз (хронический конъюнктивит, близорукость, ретинит и др. ). У больных отмечаются склонность к аллергическим болезням, низкая сопротивляемость к вирусным инфекциям.

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз отличается генетическим дефектом микросомальных плацентарных ферментов — стероидсульфатазы и арилсульфатазы. Болеют только лица мужского пола. Клиническая картина обычно развивается через несколько недель после рождения ребенка. Характерны роговые наслоения в виде плотных крупных коричневато-черных чешуек, напоминающих щитки. Отмечаются изменения со стороны глаз в виде ювенильной катаракты. Возможны умственная отсталость, эпилепсия, гипогонадизм, аномалии скелета.

Врожденный ихтиоз Развивается внутриутробно Ихтиоз плода, или плод-арлекин, наследуется по аутосомнорецессивному типу. Поражение кожи появляется на 4 — 5 -м месяце внутриутробного развития. Кожа новорожденного покрыта панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серочерного цвета толщиной до 10 мм, гладких или зазубренных, разделенных бороздами и трещинами.

Губы ребенка мало подвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено (едва проходит зонд). Нос и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; веки выворочены, конечности уродливые (косорукость, косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки), волосы и ногти могут отсутствовать.

Этиопатогенез Все формы ихтиоза обостряются зимой под влиянием холодного сухого воздуха. Летом, в теплую влажную погоду, отмечается улучшение. В тропическом климате заболевание может протекать бессимптомно, но при переезде на север оно обязательно проявится или обострится. Для постановки диагноза достаточно клинической картины.

Спасибо за внимание