ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ГОРОДА СЕМЕЙ СРС Тема Муковицидоз

ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ ГОРОДА СЕМЕЙ СРС Тема: Муковицидоз. Особенности течения в подростковом возрасте. Выполнила: Сағдоллина М. Р. 611 группа – терапия Проверил: 2017 г. Өскемен

Муковисцидоз (кистозный фиброз) - наследственное заболевание, сопровождающееся нарушением функций многих желез, которые начинают вырабатывать патологический секрет, что в результате приводит к поражению пищеварительного тракта и легких.

Это самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. Каждый 20 -й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта. Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий» . Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы.

Для муковисцидоза характерно: Значительное повышение вязкости секрета слизеобразующих желез, что приводит к нарушению очистительной функции бронхов и возникновению бронхиальной обструкции (развитие ХОБЛ). Секреторная недостаточность поджелудочной железы. Патологически высокое содержание электролитов (ионов натрия и хлора) в поте. Синонимы муковисцидоза: кистозный фиброз, кистозный фиброз поджелудочной железы, синдром Фанкони.

Классификация ◦ Формы муковисцидоза Смешанная (легочно-кишечная) с поражением желудочнокишечного тракта и бронхолегочной системы (в 75 -80% случаев). Легочная (в 15 -20% случаев). Кишечная (в 5% случаев). ◦ Фаза и активность процесса Фаза ремиссии: активность малая и средняя. Фаза обострения. Код по МКБ - 10 ◦ Е 84 - Кистозный фиброз. ◦ Е 84. 0 - Кистозный фиброз с легочными проявлениями. ◦ Е 84. 1 - Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. ◦ Е 84. 8 - Кистозный фиброз с другими проявлениями. ◦ Е 84. 9 - Кистозный фиброз неуточненный.

В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни.

Патогенез Белок МВТР представляет собой ц. АМФ-активируемый канал клеточной мембраны, который обеспечивает транспорт хлора и других ионов. В результате мутации секрет, вырабатываемый экзокринными железами, становится вязким, что обусловливает развитие большинства патологических процессов, лежащих в основе патогенеза заболевания. В связи с угнетением транспорта хлоридов и изменением баланса йонов натрия в эпителиальных клетках респираторного, гепатобилиарного, желудочно-кишечного трактов и поджелудочной железы, у детей с муковисцидозом отмечается застойно-обтурационные изменения в соответствующих органах. Степень выраженности патологических изменений в экзокринных железах при муковисцидозе может быть различной. В них наблюдаются обструктивные изменения за счет скопления вязкого эозинофильного секрета во внутрипеченочных желчных протоках и желчном пузыре; в протоках поджелудочной железы, желез кишечника, подчелюстных слюнных желез.

Муковисцидоз протекает в 3 -х формах Лёгочная. Этот тип болезни встречается в 1520% случаев. Развивается патология вследствие переполнения бронхов густой слизью. В этом секрете начинают развиваться болезнетворные микробы и бактерии. Постепенно бронхи могут полностью закупориться. Происходит атрофирование тканей в лёгких, они становятся плотными и твёрдыми, на их поверхности формируются кисты. Без лечения ситуация с муковисцидозом лёгких может усугубиться настолько, что ребёнок может погибнуть от удушья.

Кишечная. Данная форма детского муковисцидоза становится причиной нарушений в работе пищеварительных органов. Еда, попадающая в организм малыша, не имеет возможности нормально перевариваться. Следствием такого негативного состояния является возникновение у ребёнка цирроза печени, сахарного диабета или язвы желудка. Среди общего количества случаев кишечный муковисцидоз встречается только в 5%.

Смешанная. Эта форма сочетает в себе симптомы и лёгочного, и кишечного муковисцидоза. Её обнаруживают у 75% людей с данной генетической болезнью. Атипичная. Диагностика такой формы болезни случается редко. Согласно статистике, её обнаруживают всего лишь в 1% случаев.

Нередко имеется деформация пальцев рук (барабанные палочки) и ногтей (часовые стекла), как следствие тяжелой хронической гипоксии.

В подростковом возрасте муковисцидоз проявляет себя в виде следующих симптомов: задержки в физическом развитии; поражение дыхательной системы (бронхи, лёгкие); воспаление придаточных носовых пазух в хронической форме; полипы в полостях носа; задержки в половом развитии; развитие дыхательной недостаточности вследствие нарушения функционирования лёгких; высокая температура тела при обострении болезни;

усиление сухого кашля и одышки; возникновение сахарного диабета из-за недостаточности поджелудочной железы; внутренние кровотечения, вызванные варикозом вен в пищеводе; формирование печёночного цирроза изза постепенного поражения печени;

воспалительные процессы в желчном пузыре и пищеводе, язва желудка, развиваются вследствие поражения кишечным муковисцидозом пищеварительной системы; развитие процессов гниения в кишечнике, провоцирующее повышенное газообразование и приступы болей в животе; частый стул, зловонный запах каловых масс; бледная кожа; приступы кашля, иногда сопровождающиеся рвотой; лихорадка и повышение температуры; выделение мокроты с гноем; нарушение стула (жирные каловые массы, которые часто бывают жидкими или чересчур густыми); вздутие живота.

Проявления у подростков Помимо нарастания признаков поражения бронхолегочной системы и недостаточности поджелудочной железы, отмечается задержка не только физического развития, но и полового созревания. Дети не выносят физических нагрузок. Часто поражаются и верхние дыхательные пути: отмечается полипоз носа, хроническое воспаление придаточных пазух носа. Нарушения в бронхах могут быть более выраженными, чем в легких. Дыхательные пути содержат гнойную вязкую массу, образующую пробки. Хронический процесс в легких развивается абсолютно у всех больных детей и ведет к нарушению функции легких: развитию дыхательной недостаточности. При обострениях процесса повышается температура до высоких цифр, нарастает одышка, усиливается кашель.

Недостаточность поджелудочной железы нарастает, и у 17% подростков возникает cахарный диабет. Поражение печени постепенно приводит к формированию цирроза печени и варикозному расширению вен пищевода, из которых может возникать кровотечение. Поражение пищеварительной системы при кишечной форме муковисцидоза может осложнитьсяразвитием язв, воспалением пищевода, желчного пузыря, кишечной непроходимостью и др. Вследствие нарушения переваривания пищи усиливаются гнилостные процессы в кишечнике со значительным газообразованием, что вызывает приступообразные боли в животе. Стул учащен, значительно увеличивается количество зловонных каловых масс.

Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Если второй супруг не является носителем дефектного гена, такие пары могут иметь здоровых детей.

Методы диагностики Анамнез: В ходе диагностики муковисцидоза необходимо выявить отягощенный семейный анамнез: наличие у пациента родных братьев или сестер с муковисцидозом; схожие клинические проявления у близких родственников или смерть детей в семье на первом году жизни.

Физикальное исследование: В ходе физикального исследования можно выявить симптомы, указывающие на вовлеченность различных органов и систем в патологический процесс. Со стороны органов дыхания можно обнаружить следующие проявления: ринит, назальные полипы, тахипноэ, острый респираторный дистресс-синдром, свистящие хрипы, влажные хрипы (выслушиваемые при пневмонитах, бронхитах с бронхоэктазами), кашель, бочкообразнаую деформацию грудной клетки, утолщение пальцев по типу «барабанных палочек» и ногтей по типу «часовых стекол» , цианоз, усиление перкуторного звука. Со стороны ЖКТ определяются: вздутие живота, гепатоспленомегалия, выпадение прямой кишки, сухость кожных покровов (вследствие дефицита витамина А ), хейлоз (недостаточность витаминов группы В). У пациентов с муковисцидозом выявляются также: сколиоз, кифоз, припухлость подчелюстных или околоушных желез.

Потовая проба: Является специфическим диагностическим тестом муковисцидоза. Сбор пота производится после ионофореза пилокарпина. У здоровых людей концентрация натрия и хлоридов в секрете потовых желез не превышает 40 ммоль/л. Положительной потовой пробой считается концентрация хлора > 60 ммоль/л. Показаниями к повторному проведению потовой пробы являются: положительная потовая проба, сомнительная потовая проба, результаты первой пробы отрицательные, но клинические проявления позволяют с высокой вероятностью предполагать наличие муковисцидоза.

Генетическое исследование: Генетическое тестирование проводится с целью выявления всех возможных мутаций, которые могут определяться при муковисцидозе, и которых насчитывается уже более 1000. Мутации возникают в гене, кодирующем аминокислотную последовательность молекулы муковисцидозного трансмембранного регулятора (МВТР), белка, который располагается на длинном плече 7 q хромосомы. Наиболее частыми мутациями являются: del F 508, вdel 21 kb, del. I 507, 1677 del. TA, 2143 del. T, 2184 ins. A, 394 del. TT, 3821 del. T, G 542 X, W 1282 X, N 1303 K, L 138 ins, R 334 W, 3849+10 kbc

Лечение муковисцидоза необходимо проводить в специализированных центрах. Цели терапии ◦ Поддержание определенного состояния питания. ◦ Профилактика или лечение осложнений со стороны органов дыхания и других органов и систем. ◦ Увеличение уровня физической активности. ◦ Оказание психологической помощи. Методы терапии ◦ Дренирование бронхов ◦ Диетотерапия ◦ Муколитическая терапия ◦ Антибактериальная терапия ◦ Лечение панкреатическими ферментами Противовоспалительная терапия

Основу лечения составляет диетотерапия. Общим положением диетотерапии детей с муковисцидозом является активное увеличение энергообеспечения, достижение хорошего нутритивного статуса. Это достигается увеличением калорийности пищи на 2025 % за счет белков (до 3 -5 г/кг) и, в последнее время, за счет жиров.

В лечении микробно-воспалительных процессов при муковисцидозе требуется применение резервных антибиотиков нового поколения – фторхинолоны, карбапенемы, аминогликозиды и максимальные их дозы, муколитические средства – АСС и др. , а также глюкокортикоиды, НПВС (при обострении процесса). Об эффективности комплексной терапии свидетельствует улучшение нутритивного статуса, удовлетворительная прибавка массы тела.

Научные разработки в лечении муковисцидоза – во Франции при лечении легочной формы муковисцидоза – трансплантация органов (легкиесердце), проводятся исследования в области генной терапии.