Глазные проявления болезни Фабри { Анастасия Левикова 604 «Б»
Маркером данного заболевания могут быть офтальмологические нарушения. Типичным симптомом БФ служит «мутовчатое» помутнение роговицы, которое представляет собой билатеральные изменения по типу пучка листьев или цветков на конце стебля, расположенные в поверхностном слое радужки. Чаще встречается у женщин.
В типичных случаях, помутнение роговицы – кремового цвета, также наблюдаются изменения от белесоватого до золотистокоричневого, что связано с накоплением гликосфинголипидов в эпителии роговицы. • Длительный прием амиодарона, индометацина, аминазина приводит к подобным помутнениям роговицы
При БФ наблюдаются два характерных типа помутнения хрусталика: двусторонняя передняя капсулярная или подкапсулярная катаракта, часто имеющая «пропеллер-подобное» распределение с радиальным распространением (основание около экватора с направлением к центру передней капсулы) радиальная задняя субкапсулярная катаракта, которая очень специфична для БФ (катаракта «Фабри» )
У некоторых больных отмечается повышенная извитость сосудов конъюнктивы. Отложения гликосфинголипидов находят в эндотелиальных клетках, перицитах, гладкомышечных клетках сосудистой оболочки конъюнктивы
Хориидальные и сосуды сетчатки также извиты, иногда имеют «штопоробразный» или «спиралеобразный» вид. Отложения в эндотелиальных клетках и перицитах в сосудах сетчатки сходны с изменениями в конъюнктиве Несмотря на то, что у больных с БФ часто выявляют повышенную извитость сосудов сетчатки, она не является специфическим диагностическим признаком. Патологическая извитость может приводить к окклюзии центральной артерии сетчатки, кровоизлияниям. У мужчин может проявляться в виде гипертензивной ретинопатии с отеком диска зрительного нерва и премакулярной области, но это является поздним осложнением.
Так же у пациентов может отмечаться отек век, больше верхних чем нижних У части пациентов снижается продукция слезной жидкости в результате закупорки слезной железы гликосфинголипидами или в результате сопутствующих сосудистых осложнений. Исходом будет являться « синдром сухого глаза» .
Скачать презентацию Глазные проявления болезни Фабри Анастасия Левикова 604
Фабри.pptx