Гидроцефалия Выполнила студентка 403 группы ФФМ МГУ Ипатова

Гидроцефалия Выполнила студентка 403 группы ФФМ МГУ Ипатова Дарья

Гидроцефалия (от др. -греч. ὕδωρ — вода и κεφαλή — голова), водянка головного мозга — заболевание, характеризующееся избыточным скоплением цереброспинальной жидкости в желудочковой системе и 1: 500 новорожденных подоболочечных пространствах головного мозга.

Клиническая картина Непропорционально большой размер головы ребенка, большой выпуклый лоб. Быстрые темпы роста окружности головы. Выбухание большого родничка и наличие расстояния между швами. Симптом Грефе (или симптом «заходящего солнца» ) – глаза ребенка «смотрят» вниз, а между радужной оболочкой и верхним веком видна полоска белой склеры; косоглазие Хорошо различимая венозная сеть под кожей на голове ребенка. Отставание в развитии Повышенная раздражительность, плаксивость Обильное срыгивание, отсутствие прибавки в массе тела. Вялость, сонливость.

Рентгенограмма черепа при окклюзионной гидроцефалии у ребенка 6 лет (боковая проекция): резко растянуты швы черепа (1), выражены пальцевые вдавления (2), истончена спинка турецкого седла (3)

Компьютерные томограммы головы грудного ребенка с гидроцефалией: на срезах, выполненных на разных уровнях, видно резкое расширение боковых (1) и третьего (2) желудочков.

Макропрепарат головного мозга (фронтальный разрез) при гидроцефалии: боковые(1) и третий(2) желудочки резко расширены

Гидроцефалия Окклюзионная - в результате затруднения перемещения ЦСЖ от места секреции (желудочки головного мозга) к месту абсорбции в кровеносную систему (субарахноидальное пространство) Арезорбтивная – в результате нарушения абсорбции ЦСЖ Гиперсекреторная – в результате избыточной продукции ЦСЖ

Гидроцефалия Врожденная В результате воздействия внешних факторов Инфекция, интоксикация, патология беременности Генетически обусловленная Приобретенная ◦ Менингит, менингоэнцефалит, опухоли, травмы головы, инсульт, разрывы аневризм

Врожденная гидроцефалия Синдромальная – признак различных синдромов: 1. Хромосомные аномалии а. трисомия 13 б. трисомия 18 в. трисомия 9 и 9 р (мозаицизм) г. триплоидия д. другие

2. Моногенные состояния а. Уолкера-Варбурга синдром б. гидролетальный синдром в. Меккеля синдром г. Смита-Лемли-Опитца синдром д. Хантер/Гурлер синдром е. Фанкони анемия (ассоциация с гидроцефалией) ж. некоторые синдромы краниосиностозов - синдром Крузона - синдром Аперта 3. Ассоциации и дизрупции а. окуло-аурикуло-вертебральный спектр б. гидранэнцефалия в. порэнцефалия г. др.

Врожденная гидроцефалия Несиндромальная 1. Как часть дефекта невральной трубки 2. Изолированная гидроцефалия а. врожденный стеноз водопровода б. Х-сцепленная гидроцефалия в. аутосомно-рецессивная гидроцефалия 3. Как часть врожденных пороков ЦНС а. Арнольда-Киари аномалия б. Денди-Уолкера аномалия в. голопрозэнцефалия г. гидранэнцефалия

д. врожденный порок вены Галена е. срединная гиперплазия с врожденным пороком fornical system. ё. врожденные кисты ж. другие аномалии срединных структур 4. Врожденная сообщающаяся гидроцефалия (кровоизлияния)

Х-сцепленная гидроцефалия 1: 30 000 = 2% новорожденных с несиндромальными формами = 25% новорожденных мальчиков с гидроцефалией Стеноз Сильвиева водопровода Агенезия или дисгенезия мозолистого тела, гипоплазия ствола мозга, двустороннее отсутствие пирамид Внутриутробная летальность/умственная отсталость, спастическая параплегия Приведенные к центру ладони первые пальцы кисти – 50%

Локус Xq 28 Ген, кодирующий молекулу нейронов L 1 - "суперсемейство" адгезивных клеточных иммуноглобулинов, участвующих в процессах миграции нейронов, их роста и регенераций. Экспрессируется в головном мозге и периферической нервной системе 40 мутаций, наиболее частая – миссенсмутация

Аутосомно-рецессивная гидроцефалия Известно только несколько наблюдений врожденной гидроцефалии у сибсов разного пола с данными о кровном родстве родителей

Лечение Медикаментозная терапия – диуретики, ингибиторы карбоангидразы Шунтирование – вентрикулоатриальное, вентрикулоперитонеальное

Наружные дренирующие операции (вентрикулярная пункция) Эндоскопические операции ◦ Эндоскопическая вентрикулоцистерностомия дна III желудочка - создание путей оттока ликвора из III желудочка в цистерны головного мозга.

Профилактика Рекомендуется медико-генетическое консультирование при планировании беременности, прием препаратов фолиевой кислоты, профилактика обострений хронических инфекций и преждевременных родов.

Спасибо за внимание!