Геном человека вариативная часть Лекция 1 Введение

Геном человека (вариативная часть) Лекция № 1 Введение в геномику. Геном человека, основные черты организации генома человека

МОЛЕКУЛЯРНАЯ МЕДИЦИНА -диагностика, лечение и профилактика наследственных и ненаследственных болезней с помощью нуклеиновых кислот и продуктов их экспрессии ДИАГНОСТИКА - генные и мультифакториальные болезни; пренатальная диагностика ЛЕЧЕНИЕ лечение генов и лечение генами генная терапия ПРОФИЛАКТИКА предиктивная медицина ОСОБЕННОСТИ Молекулярной Медицины: 1. индивидуальный характер; 2. профилактическая направленность.

Болезни человека Моногенные наследственные 5% Дефект в одном гене приводит к развитию болезни Многофакторные и наследственнообусловленные 95% Дефекты разных генов могут приводить к болезни + факторы внешней среды

Геномная медицина Онкогеномика Токсикогеномика Геномика старения Спортивная геномика Фармакогеномика Дерматогеномика Психогеномика Кардиогеномика Генная терапия Генная инженерия

Размер генома человека составляет примерно 3, 2 миллиарда пар нуклеотидов (пн) ! Длина всех молекул ДНК во всех клетках составляет 1011 км, что в тысячи раз превышает расстояние от Земли до Солнца Общее число генов у человека – около 30 тысяч 1 ген содержит в среднем 27 тыс. пн: экзон – 145 пн (5% от длины гена), примерно 8 экзонов интрон – 3365 пн. Средний белок размером 447 ам. к.

Число генов у человека оценено в 20 - 25 тысяч, (оценка 2001 г. - 35 – 40 тыс) Nature 21 oct 2004 ili 15 oct 2004 19 600 exp validated

1. Открытие двойной спирали ДНК (1953) 2. Выделение эмбриональных стволовых клеток человека (1998) 3. Расшифровка генома человека (2001 -2003)

Этапы реализации программы «Геном человека» 1977 г. - разработка методов секвенирования ДНК 1990 г. – официально стартовал проект «Геном человека» . * Учрежден Национальный институт исследования генома человека. * Усилиями 16 институтов из США, Великобритании, Франции, Германии, Японии и Китая образован Международный консорциум по секвенированию генома человека. Секвенировано 90% последовательностей с вероятностью 99, 99%. 2001 -2003 – завершен проект «Геном человека» . Секвенировано 99% последовательностей.

Эухроматин и гетерохроматин

Теломеры – концевые участки хромосом

Существует специальный фермент — теломераза, который при помощи собственной РНКматрицы достраивает теломерные повторы и удлиняет теломеры.

Организация интерфазных хромосом человека

Экспрессия lac-оперона (обратная связь)

Экспрессия trp-оперона

Ген фенилаланингидроксилазы человека. На схеме указана локализация мутаций и полиморфных локусов.

Этапы созревания пром. РНК: Процессинг и Сплайсинг.