Геном Человека Основные понятия -геном -генотип -генетика и

Геном Человека Основные понятия: -геном, -генотип, -генетика и геномика Проект “Геном человека”

Определения генетики и геномики по ВОЗ • Генетика наука о наследственности. 1 • Геномика определяется как наука о генах и их функциях, а также связанных с ними методами. 1, 2 • Основное различие между геномикой и генетикой в том что генетика изучает функционирование и состав одного гена, тогда как геномика направлена на изучение всех генов и их взаимодействия для определения комбинированного влияния на рост и развитие организма. References 1. Genomics and World Health: Report of the Advisory Committee on Health research, Geneva, WHO (2002) 2. WHA 57. 13: Genomics and World Health, Fifty Seventh World Health Assembly Resolution; 22 May 2004

• Геномом называют всю совокупность наследственного материала, заключенного в гаплоидном наборе хромосом клеток данного вида организмов. • Геном видоспецифичен, так как представляет собой тот необходимый набор генов, который обеспечивает формирование видовых характеристик организмов в ходе их нормального онтогенеза. Например, у некоторых видов появляются гаплоидные организмы, которые развиваются на основе одинарного набора генов, заключенного в геноме. Так, у ряда видов членистоногих гаплоидными являются самцы, развивающиеся из неоплодотворенных яйцеклеток.

• При половом размножении в процессе оплодотворения объединяются геномы двух родительских половых клеток, образуя генотип нового организма. • Все соматические клетки такого организма обладают двойным набором генов, полученных от обоих родителей в виде определенных аллелей. Таким образом, генотип — это генетическая конституция организма, представляющая собой совокупность всех наследственных задатков его клеток, заключенных в их хромосомном наборе — кариотипе.

• Кариотип — диплоидный набор хромосом, свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, являющийся видоспецифическим признаком и характеризующийся определенным числом, строением и генетическим составом хромосом

Проект Геном Человека – Human Genome Project

Достижения вслед за Проектом Геном Человека

Геном человека 3000 Mb Гены и ген связанные последовательности 900 Mb Кодирующая ДНК 90 Mb Псевдогены Сателлитная ДНК Некодирующая 810 Mb Интроны, лидеры, трейлеры Мини сателлитная Фрагменты генов Микро сателлитная ДНК Экстрагенная ДНК 2100 Mb Повторяющаяся ДНК 420 Mb Уникальные и малокопийные 1680 Mb Тандемные повторы ДНК Рассеянные (по геному) повторы LTR элементы Компоненты ядерного генома человека LINEs SINEs ДНК траспозоны

Геномная библиотека

Цитогенетический метод основан на изучении хромосом человека в норме и при патологии. В норме кариотип человека включает 46 хромосом — 22 пары аутосом и две половые хромосомы. Использование данного метода позволило выявить группу болезней, связанных либо с изменением числа хромосом, либо с изменениями их структуры.