Генные болезни Генные болезни это группа

Генные болезни

Генные болезни – это группа заболеваний, обусловленная мутацией единичных генов.

Генные болезни встречаются чаще, чем хромосомные. Подразделяются на: I. Аутосомно- доминантные. II. Аутосомно-рецессивные. III. Сцепленные с полом.

I. Аутосомно- доминантные. Не тяжелые заболевания или аномалии, передающиеся из поколения в поколение

1. Аномалии конечностей А) Полидактилия- многопалость, полное или частичное развитие добавочных пальцев. (от 6 –до 9) Одна из причин возникновения таких дефектов — это семейная полидактилия. Полидактилия чаще наследуется по аутосомнодоминантному типу, но иногда это анатомическое отклонение наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Б) Синдактилия Врожденное, полное или неполное сращение пальцев кисти, стопы в результате не наступившего их разъединения в процессе эмбрионального развития.

В) Брахидактилия Короткопалость, отсутствие ногтевых фаланг.

Г) Арахнодактилия Длинные тонкие пальцы.

2. Синдром Марфана Высокий рост, астеническое телосложение, удлиненные конечности, арахнодактилия, гиперподвижность суставов, кифоз, скалиоз, вывих хрусталика, поликистоз почек.

3. Нейрофибоматоз (Болезнь Рекингхаузена) Ген НФ полностью расшифрован, расположен в 17 хромосоме, в нем обнаружено более 100 мутаций. Появляется с рождения или в первом десятилетии жизни образованием на коже пигментных пятен типа «кофе с молоком» . С возрастом они превращаются в мелкие опухоли, число опухолей доходит до 1000, могут перерождаться в злокачественные новообразования.

II Аутосомно-рецессивные Тяжелые болезни обмена веществ, больные дети рождаются от здоровых гетерозиготных родителей.

1. Фенилкетонурия Нарушение белкового обмена(аминокислотного) У таких больных аминокислота фенилаланин не превращается в тирозин и накапливается в организме, она является ядом. У больных отмечается рвота, понос, повышение мышечного тонуса, судороги, цирроз печени. Кожа, волосы, моча обладают характерным мышиным запахом, нервная система отстает в развитии. Все симптомы развиваются постепенно, к 3 -5 годам ребенок умирает.

Лечение – диетотерапия с первых дней жизни и до 8 лет из рациона исключаются продукты содержащие фенилаланин. Диагностика В роддоме, на смоченную мочой пеленку капают реактив Fe. Cl 3 , при повышенном содержании аминокислот окрашивание сине-зеленое. Анализ крови на ферменты, контролирующие превращение фенилаланина в тирозин.

2. Галактоземия Нарушение углеводного обмена, у таких больных не расщепляется галактоза. Постепенно у больных развивается понос, рвота, истощение, поражается печень, в 5 лет умирают. Лечение – диетотерапия, исключаются коровье молоко, материнское молоко.

3. Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) Генерализованное поражение экзокринных желез. Частота встречаемости 1: 2500 У больных отсутствует ген трансмембранного регулятора, вследствие чего нарушается транспорт хлоридов в эпителиальных тканях.

Заболевания, сцепленные с полом. Гены локализованы нижних участках половых Х хромосом. Этими заболеваниями страдают в основном мужчины, передаются от деде к внуку, через мать или дочь.

Гемофилия Заболевание обусловлено резкой недостаточностью факторов свертывающей системы крови. Различают 2 основные формы гемофилии. При гемофилии А, имеется дефицит VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина). Гемофилия В характеризуется дефицитом IX фактора (плазменного компонента тромбопластина) Гемофилия А встречается примерно в 5 раз чаще, чем гемофилия В.

Лечение направлено на профилактику и остановку опасных кровотечений. В основе лечения лежит специфическая заместительная терапия препаратами факторов VIII (гемофилия А) и IX (гемофилия В)

Мультифакториальные болезни. МУФ Заболевания, которые проявляются при наличии наследственной патологии и определенных факторов внешней среды. Различают моногенные МУФ и полигенные МУФ

Моногенные МУФ Развиваются при наличии одного гена и строго определенного фактора внешней среды. Пример: непереносимость коровьего молока.

Полигенные МУФ Развиваются при наличии нескольких генов и определенных факторов внешней среды: гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, сахарный диабет, экзема, боли в сердце, миопия.

Лечение наследственных заболеваний Существует 4 принципа лечения наследственных заболеваний: 1. симптоматическое – (лечение по симптомам) – пластические операции.

2. патологическое – заместительная терапия: диетотерапия, инсулинотерапия, витаминотерапия.

3. этиологическое – (происхождение) – направление будущего, основано на коррекции мутаций благодаря генной инженерии.

4. адаптивное – адаптация детей к жизни в обществе ( дом ребенка, школы для глухих, слепых, умственно отсталых)

Медико-генетическое консультирование Цель: предупреждение рождения больного ребенка. Задачи: 1. определение прогноза здоровья для будущего потомства в семьях, где был, есть и предполагается больной с наследственной патологией. 2. объяснение родителям в доступной форме смысла генетического риска и помощи им в принятии решения. 3. помощь врача в постановке диагноза наследственных заболеваний с проведением специальных методов диагностики. 4. проведение диспансеризации и выявление группы повышенного риска с реди родственников пробанд. 5. пропоганда медико –генетических знаний среди населения

Выделяют три этапа МГК 1. уточнение диагноза. Диагноз уточняется врачом –генетиком и врачем – специалистом в данной области. 2. выявление генетического риска, используют метод родословных. 3. заключение и рекомендация врача, в письменной форме.