Генные болезни человека Выполнил Кошкин В Нуртдинова И

Генные болезни человека Выполнил: Кошкин В. Нуртдинова И.

Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. В настоящее время описано более 3 тыс. таких наследственных болезней.

Мутации структурных генов сдвиг рамки считывания транзицию трансверсию

Мутации функциональных генов Заключаются в изменении нетранскрибируемой части молекулы ДНК, что вызывает нарушение регуляции работы структурных генов. Это может приводить к снижению или повышению скорости синтеза соответствующего белка в разной степени.

1) отсутствие синтеза полипептида, 2) синтез аномального полипептида, 3) количественно недостаточный синтез полипептида, 4) количественно избыточный синтез полипептида

Классификация согласно типам наследования в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченного в патологический процесс по характеру метаболического дефекта

НАРУШЕНИЯ АМИНОКИСЛОТНОГО ОБМЕНА Фенилкетонурия Альбинизм

НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА УГЛЕВОДОВ. Галактоземия - наследственное заболевание, в основе которого лежит нарушение обмена веществ на пути преобразования галактозы в глюкозу

НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ЛИПИДОВ Болезнь Ниманна — Пика Тип А — самый тяжёлый тип Тип В – более умеренный, включает гепатоспленомегалию, задержку роста и нарушение лёгочной функции Тип С - проявляется в детстве, хотя возможно начало в грудном возрасте или у взрослых. Симптомы включают тяжёлые печёночные нарушения, проблемы с дыханием

Болезнь Нимана Пика

НАРУШЕНИЯ ОБМЕНА ПУРИНОВ И ПИРИМИДИНОВ Синдрома Леша-Найхана – характеризуюется увеличением синтеза мочевой кислоты Подагра - характеризуется отложением в различных тканях организма кристаллов уратов в форме моноурата натрия или мочевой кислоты.

Синдром леша-нихана

Подагра

НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА МЕТАЛЛОВ Болезнь Вильсона-Коновалова

НАРУШЕНИЯ СВЕРТЫВАЮЩЕЙ СИСТЕМЫ КРОВИ. Гемофилия А - тяжелое заболевание, обусловленное дефектом фактора VIII свертывания крови. Гемофилия В обусловлена снижением активности фактора IX свертывания крови

ГЕМОГЛОБИНОПАТИИ заболевания, связанные с нарушением структуры молекулы гемоглобина Наиболее известной формой аномалии гемоглобина является серповидноклеточная анемия

Болезни нарушения обмена соединительной ткани Мукополисахаридоз - группа наследственных заболеваний соединительной ткани, протекающих с поражением нервной системы, глаз, внутренних органов и опорнодвигательного аппарата, возникающих вследствие накопления кислых гликозамингликанов, т. е. мукополисахаридов Синдром Марфана - Частный случай дифференцированной дисплазии соединительной ткани человека.

Мукополисахаридоз

Синдром Марфана

Синдромы нарушения всасывания в пищеварительном тракте Муковисцидо з (кистозный фиброз) — системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

типы наследования генных болезней аутосомно-доминантный тип наследования - характеризуются тем, что для их развития достаточно унаследовать мутантный аллель от одного родителя. Для большинства болезней этого типа характерны такие патологические состояния, которые не наносят серьезного ущерба здоровью человека и в большинстве случаев не влияют на его способность иметь потомство.

Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследования проявляются у лиц только в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с двумя нормальными аллелями.

Болезни с Х-сцепленным доминантным типом наследования. Особенности наследования этих болезней обусловлены тем, что у женщин имеются 2 Х-хромосомы, а у мужчин – 1 Х-хромосома. Следовательно, женщина, унаследовав от одного из родителей патологический аллель, является гетерозиготной, а мужчина – гемизиготным.

Y-сцепленный тип наследования. Длительное время полагали, что Yхромосома содержит только гетерохромативные участки (без генов). Новейшие исследования позволили обнаружить и локализовать ряд генов в Yхромосоме, ген, детерминирующий развитие семенников, отвечающий за сперматогенез (фактор азооспермии), контролирующий интенсивность роста тела, конечностей и зубов и др.

БОЛЕЗНИ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНИЕМ Моногенные болезни детерминируются также одним мутантным геном, но для их проявления требуется обязательное действие конкретного фактора внешней среды, который по отношению к данной болезни может рассматриваться как специфический.

Полигенные болезни с наследственным предрасположением детерминируются многими генами, каждый из которых является скорее нормальным, чем измененным. Идентификация таких генов весьма затруднена. Их патогенное действие осуществляется во взаимодействии с комплексом факторов внешней среды. Это мультифакториальные болезни

При мультифакториальных заболеваниях всегда присутствует полигенный компонент, состоящий из взаимодействующих друг с другом мутантных генов. Индивид, унаследовавший соответствующую комбинацию этих генов, переходит "порог риска"; с этого момента факторы окружающей среды определяют, разовьется ли у данного лица и в какой степени клиническое проявление болезни. Для того чтобы аналогичный синдром проявился у другого члена данной семьи, он должен унаследовать идентичную или подобную комбинацию этих генов.

В последние годы установлено, что по крайней мере треть всех генных локусов содержит полиморфные аллели, различающиеся у разных индивидов. Столь большая вариация генов создает основу для различной степени генетической предрасположенности, на которую могут налагаться действия факторов внешней среды. Наиболее очевидно ассоциируются с предрасположенностью к специфическим заболеваниям генетические локусы, образующие главный генный комплекс гистосовместимости - HLA-систему (табл. 106). В коротком плече хромосомы 6 (6 р23) находится четыре тесно сцепленных, но различных локуса (А, В, С, D), связанных с HLA-комплексом. Их гены детерминируют синтез белков, расположенных на поверхности мембран клеток и позволяющих иммунной системе организма отличать собственные клетки от чужеродных.