Скачать презентацию ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Генные болезни это
Генные болезни человека.pptx
- Количество слайдов: 20
Скачать презентацию ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Генные болезни это
Скачать презентацию ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Генные болезни это
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА
Генные болезни – это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов — белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.
Клинические проявления генных болезней, тяжесть и скорость их развития зависят от особенностей генотипа организма, возраста больного, условий внешней среды (питание, охлаждение, стрессы, переутомление) и других факторов. Особенностью генных (как и вообще всех наследственных) болезней является их гетерогенность. Это означает, что одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. Впервые гетерогенность наследственных болезней была выявлена С. Н. Давиденковым в 1934 г. Общая частота генных болезней в популяции составляет 1 -2%. Условно частоту генных болезней считают высокой, если она встречается с частотой 1 случай на 10000 новорожденных, средней – 1 на 10000 - 40000 и далее – низкой. Среди генных болезней различают моногенно обусловленные патологические состояния, наследуемые в соответствии с законами Г. Менделя, и полигенные болезни.
МОНОГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Моногенные заболевания обусловлены мутациями или отсутствием отдельного гена. Мутации могут захватывать один или оба аллеля. Клинические проявления возникают в результате отсутствия генетической информации или реализации дефектной. Моногенные заболевания исследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с Х-хромосомой). Известно около 5000 моногенных заболеваний, более половины наследуется по аутосомно-доминантному типу.
üневрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена), при котором наиболее тяжело поражается нервная система; ü миотоническая дистрофия с миотонией, мышечной слабостью, катарактой, сердечной аритмией, нарушенной толерантностью к глюкозе, умственной отсталостью; ü синдром Марфана — наследственная болезнь соединительной ткани. Наиболее специфическими нарушения признаками скелета, вывих являются хрусталика, сердечнососудистые изменения, эктазия твердой мозговой оболочки; üсиндром Элерса - Данло — врожденная гиперрастяжимость соединительной ткани в связи с нарушением синтеза коллагена, обусловленным мутациями в разных коллагеновых генах; Неврофиброматоз
üфенилкетонурия, связанная с недостаточностью печеночного фермента фенилаланингидроксилазы, локус которой расположен в длинном плече хромосомы 12. Дети с фенилкетонурией рождаются здоровыми, но в первые, же недели после рождения в связи с поступлением фенилаланина в организм с молоком матери развиваются клинические проявления заболевания: повышенная возбудимость, гиперрефлексия, повышенный тонус мышц, судорожные эпилептиформные припадки; от ребенка исходит «мышиный» запах. Позже развиваются умственная отсталость, микроцефалия; ü муковисцидоз (кистозный фиброз), в основе которого лежит нарушение транспорта ионов хлора и натрия через клеточные мембраны (ген муковисцидоза локализован в хромосоме 7), что приводит к избыточному выведению хлоридов. Отмечается гиперсекреция густой слизи в клетках эндокринной части поджелудочной железы, эпителии бронхов, желудочно-кишечного тракта; слизистой оболочке
ü адреногенитальный синдром (врожденная гиперплазия коры надпочечников) относится к группе наследственных гормонов. нарушений Наиболее синтеза стероидных распространенная форма врожденной гиперплазии коры надпочечников — дефицит 21 -гидроксилазы, ген локализован в коротком плече хромосомы 6; ü миопатия Дюшенна, вызванная мутацией в гене, ответственном за синтез белка дистрофина (ген расположен в локусе X^21). Заболевание проявляется прогрессирующей мышечной слабостью, дистрофией и некрозом отдельных мышечных волокон; ü гемофилия А — заболевание, сцепленное с Х- хромосомой, ген расположен в локусе Х 28, мутация гена обусловливает дефицит фактора VIII. Клинические проявления состоят в нарушении гемостаза, увеличении времени свертывания.
Муковисцидоз Клинические признаки: Патологические изменения в легких характеризуются признаками хронического бронхита с развитием бронхоэктазови диффузного пневмосклероза. В просвете бронхов находится вязкое содержимое слизисто-гнойного характера. Нередкой находкой являются ателектазы и участки эмфиземы. У многих больных течение патологического процесса в лёгких осложняется наслоением бактериальной инфекции (патогенный золотистый стафилококк, гемофильнаяи синегнойная палочка) и формированием деструкции. В поджелудочной железе выявляется диффузный фиброз, утолщение междольковых соединительнотканных прослоек, кистозные изменения мелких и средних протоков. В печени отмечается очаговая или диффузная жировая и белковаядистрофия клеток печени, желчные стазы в междольковых желчных протоках, лимфогистиоцитарные инфильтраты в междольковых прослойках, фиброзная трансформация и развитие цирроза. При мекониевой непроходимости выражена атрофия слизистого слоя, просвет слизистых желез кишечника расширен, заполнен эозинофильными массами секрета, местами имеет место отёк подслизистого слоя, расширение лимфатических щелей. Нередко муковисцидоз сочетается с различными пороками развития желудочно-кишечного тракта.
синдром Элерса - Данло Клинические признаки: в каждом случае они вызваны повреждением или недостатком коллагена типа III. Болезнь как правило поражает суставы, кожу и кровеносные сосуды, с симптомами такими как свободные (плохо прикреплённые), сильно гнущиеся суставы; гладкая или эластичная, легко повреждающаяся кожа; неправильное заживление ран и формирование шрамов; маленькие и хрупкие кровеносные сосуды. Все формы затрагивают суставы, вызывая гиперподвижность, они выходят за пределы нормального диапазона движений. В результате люди с «син. Э-Д» более подвержены различным травмам таким как: вывихи, подвывихи, растяжения связок, деформация и иногда разрыв мягких тканей.
МИОПАТИЯ ДЮШЕННА Болезнь начинается в возрасте 14 -18 лет. Клинические признаки: развивается постепенно атрофия (дистрофия) мышц тазового пояса, приводящая к изменению походки, которая напоминает "утиную". Затем процесс распространяется на мышцы плечевого пояса и мышцы спины. Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила. Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх. Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток. Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются. Возможно увеличение икроножных мышц голеней, которые становятся плотными на ощупь, однако сила в них снижена. Это псевдогипертрофия икроножных мышц, развивающаяся в результате разрастания в них соединительной и жировой ткани. Интеллект больных не страдает. Течение заболевания длительное. К 35 - 40 годам больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться.
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ Мукополисахаридоз –нарушение расщепления полисахаридов. Клинические признаки: Выявляется непропорционально малый рост, задержка которого начинается к концу первого года жизни. Обращают на себя внимание грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и зубов. Грудная клетка деформирована, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Характерны ограничение подвижности суставов, гепатоспленомегалия, пупочные и паховые грыжи. Рентгенологически выявляются раннее окостенение затылочно-теменного шва, «рыбьи позвонки» . Формирование ядер окостенения не нарушено. В неврологическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Снижение интеллекта и ослабление слуха разной степени характерны для различных типов мукополисахаридозов. По степени выраженности костных изменений и нарушения психики, а также быстроте прогрессирования обменных нарушений мукополисахаридозов. различают семь основных типов
Альбинизм- нарушение синтеза пигмента меланина из тирозина. Клинические признаки: Различают полный альбинизм, при котором пигмент отсутствует во всем организме, и частичный альбинизм, при котором пигмент отсутствует только в отдельных органах, например в глазах. При общем альбинизме вся кожа, в том числе и кожа век, имеет бледно-розовую или молочно-белую окраску. Брови и ресницы тоже обесцвечены, белы. Изменения при альбинизме проявляются не ограничиваются большей или кожей, а меньшей недостаточностью пигмента внутри глаза: в радужке, в хориоидее, в сетчатке.
ПОЛИГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ Полигенные болезни обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов. Заболевания контролируются сразу несколькими генами, не подчиняются законам Менделя и не соответствуют классическим типам аутосомно- доминантного, аутосомно-рецессивного наследования и наследования, сцепленного с Х-хромосомой. Проявление признака во многом зависит от экзогенных факторов. Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей. Генетический риск полигенных болезней рассчитывают с помощью таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко сложно.
Особенности полигенных болезней üВысокая частота заболеваний в популяции. Так, шизофренией болеют около 1% населения, сахарным диабетом — 5%, аллергическими заболеваниями — более 10%, гипертонией — около 30%. üКлинический полиморфизм заболеваний варьирует от скрытых субклинических форм до ярко выраженных проявлений. üОсобенности наследования заболеваний не соответствуют менделевским закономерностям. üСтепень проявления болезни зависит от пола и возраста больного, интенсивности работы его эндокринной системы, неблагоприятных факторов внешней и внутренней среды, например, нерационального питания и др. К полигенпым болезням относят язвенную болезнь желудка и 12 -перстной кишки, ревматизм, ишемическую болезнь сердца, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальную астму, шизофрению, псориаз и др. Обнаруживается высокая частота заболеваний в популяции, так, шизофренией болеют около 1 % населения, сахарным диабетом - 5 %, аллергическими болезнями более 10 %, гипертонической болезнью - около 30 %.
Язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки (ЯБ) хроническое заболевание желудочно-кишечного тракта основным проявлением которого формирование достаточно стойкого язвенного дефекта в желудке и/или двенадцатиперстной кишке (ДПК).
Псориаз — хроническое неинфекционное заболевание, дерматоз, поражающий в основном кожу. В настоящее время предполагается аутоиммунная природа этого заболевания. Обычно псориаз вызывает образование чрезмерно сухих, красных, приподнятых над поверхностью кожи пятен. Однако некоторые больные псориазом не имеют никаких видимых поражений кожи. Вызванные псориазом пятна называются псориатическими бляшками. Эти пятна являются по своей природе участками хронического воспаления и избыточной пролиферации лимфоцитов, макрофагов и кератиноцитов кожи, а также избыточного ангиогенеза (образования новых мелких капилляров) в подлежащем слое кожи.
Шизофрени я : преждевременное слабоумие — полиморфное психическое расстройство или группа психических расстройств, связанное с дезинтеграцией процессов мышления и эмоциональных реакций. Шизофренические расстройства в целом характеризуются фундаментальными и характерными расстройствами мышления и восприятия, а также неадекватным или сниженным аффектом. Наиболее частыми проявлениями болезни являются слуховые галлюцинации, параноидный или фантастический бред либо дезорганизованность речи и мышления на фоне значительной социальной дисфункции, нарушении работоспособности. Первые симптомы обычно появляются в начале взрослой жизни; в целом риск заболевания, по данным исследований, составляет 0, 4— 0, 6 %. Мужчины и женщины заболевают примерно одинаково часто, но у женщин имеется тенденция к более позднему началу болезни.
МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ üМультифакториальные наследственные болезни, или болезни с наследственным предрасположением, обусловлены взаимодействием нескольких (или многих) генов в полигенных системах и факторов окружающей среды. Патогенез болезней с наследственным предрасположением, несмотря на их распространенность, изучен недостаточно. üМультифакториальная болезнь как определенный фенотип представляет собой результат взаимодействия экспрессии промежуточного фенотипа предрасположенности к определенному заболеванию и накопления в организме последствий специфических для появления фенотипа болезни влияний факторов внешней среды. Предрасположенность к полигенной болезни экспрессируется каким-либо полигенным комплексом или всем геномом. Специфические для экспрессии фенотипа болезни факторы, принадлежащие самому организму или внешней среде, выступают в роли условий возникновения заболевания, которые часто определяют как факторы его риска.
В основе непрерывной изменчивости предрасположенности лежат как различная степень накопления в организме варьирующих по силе, другим характеристикам воздействий внешней среды и присущих самому организму влияний (внутренние и внешние условия заболевания), а также изменчивость генотипа. По ходу онтогенеза происходит непрерывное усиление предрасположенности к мультифакториальной болезни при условии определенной специфичности действий внутренних и внешних факторов, то есть эффектов условий, специфичных для индукции заболевания.
Скачать презентацию ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Генные болезни это
Генные болезни человека.pptx