Генная болезнь: хорея Хантингтона или Гентингтона Выполнила: Чурина Екатерина студентка группы С-171
Кариотип: n Гентингтина- HTT (IT 15) картирован в локусе 4 p 16. 3. В 5 области этого гена содержится нестабильная последовательность тринуклеотидных повторов (CAG)
Что провоцирует Хорея Гентингтона: Заболевание наследственное. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью (80– 85 %). Мужчины болеют чаще. n Частота: от 2 до 5 случаев на 100 000 населения. n
Патогенез: n n n Прогрессирующая гибель нервных клеток с выраженным снижением содержания нейромедиаторов в базальных ганглиях. Выраженное снижение активности дыхательной цепи митохондрий в хвостатом ядре. В клетках черного вещества имеется повышение содержания железа, а в эритроцитах - магния.
Клиническая картина: Хорея — беспорядочные, неконтролируемые движения n При ходьбе больные гримасничают, жестикулируют, приседают, широко расставляют руки. n
Рис. 1 Гиперкинезы при хорее Гентингтона и зона поражения в головном мозге.
Диагностика: Клинические методы- (КТ, МРТ, ПЭТ) n Генетические методы- необходим забор крови n Эмбрионы n
Лечение Симптоматическое лечение у невролога Препараты, снижающие активность дофаминергических систем головного мозга (галоперидол, резерпин)
Прогноз: n Продолжительность жизни пациентов колеблется от 45 до 55 лет.
Спасибо за внимание !
Скачать презентацию Генная болезнь хорея Хантингтона или Гентингтона Выполнила Чурина
Генная болезнь.ppt