ГЕНЕТИКА Вопросы дня Структура генома эукариот

ГЕНЕТИКА

Вопросы дня • Структура генома эукариот. Локализация высокоповторенных последовательностей в хромосомах • Понятие о геномике • Понятие о гетерохроматине • Действие генов в онтогенезе: детерминация и трансдетерминация. • Гены вне хромосом: митохондриальная и пластидная ДНК.

Структура генома эукариот • Геном_совокупность наследственного материала, заключенного в клетке организма • Все геномы, кроме некоторых РНК-вирусов, состоят из ДНК (ядерная и мт) • Только 5% ДНК у эукариот кодируют белки- это участки экзоны • 25% интронов на ДНК-после транскрипции интроны вырезаются из РНК • 70%- спейсеры-нетранскрибируемые участки ДНК

Структура генома эукариот • 70%- спейсеры-нетранскрибируемые участки ДНК: • принимают участие в компактизации ДНК, укладке хроматина в интерфазе и прикреплении ДНК к ядерной оболочке изнутри • Входят в состав центромер и теломер • Являются промоторами, операторами, энхансерами и терминаторами

Структура генома эукариот

Особенности генома эукариот • Есть повторяющиеся последовательности, распространены спорадически и собраны в тандемы • Есть уники-последовательности ДНК, представленные только одной копией, как правило уники это некодирующие гены

ГЕНОМИКА • Геномика – раздел молекулярной генетики, посвящённый изучению генома и генов живых организмов. • Структурная геномика • Функциональная геномика • Сравнительная геномика (эволюционная)

ГЕНОМИКА Структурная геномика — содержание и организация геномной информации. Цель-изучение генов с известной структурой для понимания их функции, а также определение пространственного строения белковых молекул. Структурная геномика стремится описать трехмерную структуру каждого белка, закодированного данным геномом. Структурная геномика может использоваться, чтобы идентифицировать новые сгибы белка и потенциальные цели для изобретения лекарства. Функциональная геномика — реализация информации, записанной в геноме, от гена к признаку. Сравнительная геномика (эволюционная) — сравнительные исследования содержания и организации геномов разных организмов. Получение полных последовательностей геномов позволило пролить свет на степень различий между геномами разных живых организмов

Понятие о гетерохроматине. • Гетерохроматин — участки хроматина с низкой транскрипционной активностью и находящиеся в течение клеточного цикла в конденсированном (компактном) состоянии • Эухроматин (идет процесс компактизации/ декомпактизации)+гетерохроматин (декомпактизации нет) гетерохроматин Факультативный Конститутивный Переход в эухоматин Нет переходов

Понятие о гетерохроматине (ГХ) гетерохроматин Факультативный Конститутивный Переход в эухоматин Нет переходов • Отвечает за тканеспецифичную экспрессию определенных генов • Например, в студенистой ткани пуповины может работать 10% генов, остальные «молчат» в ГХ • Его роль неизвестна • У раннего эмбриона ГХ вообще отсутствует или его очень мало

Понятие о гетерохроматине. Политенные хромосомы • Политенные хромосомы у дрозофил- модель для изучения гетерохроматина • темные полосы-бэнды • Светлые полосыэухроматин, идет активная транскрипция

Понятие о гетерохроматине. Тельце Барра • Тельце Барра-инактивация одной из Х-хромосом у женщин • ХХХ-женщина, 2 тельца, нет выраженных аномалий развития • Х 0 -женщина, нет тельца Барра, синдром Шерешевского-Тернера • XYY-мужчина, 1: 250, нет выраженных аномалий развития • XXY-мужчина с тельцем Барра, синдром Клайнфельтера

Понятие о гетерохроматине. Тельце Барра

Понятие о гетерохроматине. Тельце Барра

Понятие о гетерохроматине. Тельце Барра

Гены вне хромосом: митохондриальная и пластидная ДНК.

Митохондриальная ДНК. • Кольцевая молекула ДНК • Синтез некоторых рибосомальных и транспортных РНК • Только кодирующие области-экзоны, здесь нет «ничего лишнего» • отличия генетического кода • более простая организация пластома • Нет связи с белками-гистонами; • несовершенство системы репарации ДНК. • Высокая повреждаемость!

Митохондриальная ДНК. • Митохондриальные «часы» из-за высокой степени мутаций можно изучать время расхождения и становления видов. (собаки-волки) • «Митохондриальная Ева» , жила 200 тыс. лет назад, у нее мт. ДНК еще была без мутаций, мы все содержим мт. ДНК от «митохондриальной Евы» • Если у женщины нет дочерей, то ее мт. ДНК дальше сына никому не передастся • У человека в ДНК митохондрий всего 37 генов — 13 кодируют белки, 22 — гены т. РНК, 2 — р. РНК.

Митохондриальная ДНК. Клоны это не копии. • При переносе ядра соматической клетки одного организма на место ядра у оплодотворенной яйцеклетки, клон не будет точной копией, поскольку в яйцеклетках присутствуют свои митохондрии и избавить от них очень сложно

Пластидная ДНК- в хлоропластах • Кольцевая молекула ДНК • Способна к репликации, транскрипции и трансляции • Синтез всех необходимых транспортных и рибосомальных белков в хлоропластах • В клетке очень много копий хр. ДНК, так как много пластид • Как в мт. ДНК, хр. ДНК обычно наследуется по матери, иногда по отцу ( герань) • Большое сходство с геномом у прокариот • Отличающийся генетический код

Действие генов в онтогенезе: детерминация и трансдетерминация.

Детерминация. Нарушение детерминации • Детерминация - прогрессивное ограничение онтогенетических возможностей эмбриональных клеток • Появление глаз на ногах, усах, и ног вместо усиков у дрозофилы

Трансдетерминация • Трансдетерминация- изменение направления дифференцировки клетки или групп клеток, не обусловленное соматической мутацией. • Как смена профессии. Изначально клетка выполняет опред. фукнцию, а затем благодаря трансдетерминации может переключиться и выполнять другую задачу. • Пример: радиальная глия в нервной ткани, часть клеток такой глии могут развиться в нейроны